1. Oliva, R. (2004). Genética médica. Barcelona : UNIVERSITAT DE BARCELONA. Sánchez, J. (2010) Biología 2, Oviedo:IES PANDO Bachmann, K., 1978. Biología para médicos.Ed.Reverté.López, Y. (2016). Biología . España : Paraninfo,S.A. Acuña, R. (23 de agosto de 2017). Las mutaciones genéticas surgen en las células somáticas a lo largo de toda la vida adulta. LabMedica. (11 de enero de 2018). Pruebas genéticas de la línea germinal evalúan el riesgo heredado de cánceres mieloides. Ramírez, R. (26 de noviembre de 2012). Mutaciones Cromosómicas.
2. Genómicas
2.1. Aneupliodícas
2.1.1. Cambio en numero de cromosomas por ganancias o pérdidas de uno o varios de ellos.(Oliva, 2004)
2.1.1.1. Monosomías
2.1.1.1.1. Cuando en lugar de dos cromosomas de cada par hay uno.(Oliva, 2004)
2.1.1.2. Trisomías
2.1.1.2.1. Cuando en lugar de dos cromosomas de cada par hay tres.(Oliva, 2004)
2.1.1.3. Tetrasomías
2.1.1.3.1. Cuando en lugar de dos cromosomas de cada par hay cuatro.(Oliva, 2004)
2.1.2. Afecta a las células sexuales.
2.1.2.1. Las trisomías de los cromosomas 2, cromosoma 18 y cromosoma 13.
2.2. Euploidía
2.2.1. Alteran un numero de cromosomas.(Oliva, 2004)
2.2.1.1. Haploidia
2.2.1.1.1. Existencia de una sola dotación cromosómica(Oliva, 2004)
2.2.1.2. Poliploidía
2.2.1.2.1. Triploidías
2.2.1.2.2. Tetraploidías
2.2.2. Se heredan si aparecen en los gametos.
3. Cromosómicas
3.1. Si afectan el orden de los genes:
3.1.1. Inversiones:
3.1.1.1. Inversiones: Consiste en que un fragmento cromosómico ha girado 180º, por lo que su secuencia génica queda invertida respecto a la del resto del cromosoma. (Ramírez, 2012)
3.1.1.1.1. Pericéntricas: Afectan al centrómero, y producen un cambio en la forma del cromosoma. Paracéntricas: El centrómero no está afectado ni la forma del cromosoma. (Ramírez, 2012)
3.1.2. Translocaciones
3.1.2.1. Translocaciones: Consiste en el cambio de posición de un fragmento del cromosoma. Se puede producir en un mismo cromosoma, en cromosomas homólogos o distintos. (Ramírez, 2012)
3.2. Los trastornos cromosómicos más conocidos son:
3.2.1. El síndrome de Down El síndrome de Turner El síndrome de Klinefelter (Ramírez, 2012)
4. Bibliografía
5. Génicas
5.1. Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen.
5.1.1. Transiciones:
5.1.1.1. Es el cambio en un nucleótido de una base púrica por otra púrica o de una pirimidínica por otra pirimidínica (Sánchez,2010)
5.1.1.1.1. Afecta la sintesis del ARNm y fabricación de proteinas
5.1.2. Transversiones
5.1.2.1. Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.(Sánchez,2010)
5.1.2.1.1. pueden tener un impacto bajo o nulo si se producen en la tercera base de un codón
5.1.3. Adiciones
5.1.3.1. Es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen. (Sánchez,2010)
5.1.3.1.1. Fibrosis quística la cual consiste en formación de mucosa que tapan los pulmones
5.1.4. Deleciones
5.1.4.1. Es la pérdida de nucleótidos.(Sánchez,2010)
5.1.4.1.1. Síndrome 5 (Sindrome de la monosomia 5p)
5.1.4.1.2. Síndrome 4p (síndrome de 4p menos o de Wolf-Hirschhorn)
6. Expontánea
6.1. Se produce de forma natural o normal en los individuos
6.1.1. Pérdida de una grupo amino en la citosina (Bachmann,1978)
6.1.2. Producción de uracilo en el ADN (Bachmann,1978)
6.1.3. espacio en la doble hélice del ADN (Bachmann,1978)
7. Inducida
7.1. Se produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos.
7.1.1. Por: Raros x, Rayos U.V,
7.1.1.1. Rayos X causan ruptura en la doblé hélice del ADN. (Bachmann,1978)
7.1.1.2. Rayos U.V causan cáncer en la piel
7.1.2. Análogos de base de ácidos nucleicos
7.1.2.1. Daños en el ADN (Bachmann,1978)
8. Somáticas
8.1. Se producen por lesiones en el ADN que no se reparan, ya sea debido a errores durante la replicación del ADN. (Acuña, 2017)
8.1.1. Puede ocurrir en cualquier célula del organismo y a lo largo de la vida en los seres humanos. (Acuña, 2017)
8.1.2. Hasta aquellas que aparecen en los tejidos somáticos en el transcurso de la vida adulta. (Acuña, 2017)
8.2. No causan enfermedades en el ser humano por sí mismas. (Acuña, 2017)
9. Germinales
9.1. Las mutaciones de la línea germinal se producen en los óvulos y el esperma y puede transmitirse a la descendencia
9.2. La línea germinal es donde se transfiere la información genética de una generación a la siguiente. (LabMedica, 2018)
9.2.1. Es heredada tanto de la hembra como del macho de la especie, por lo que es aquí donde tiene lugar toda la acción en términos de genética. (LabMedica, 2018)
9.2.1.1. Afectan a las células productoras de gametos apareciendo gametos con mutaciones. (LabMedica, 2018)
9.2.1.2. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienen un mayor importancia desde el punto de vista evolutivo. (LabMedica, 2018)