1. Resultados
1.1. 38 pacientes con 11 EM
1.2. Prevalencia
1.2.1. Incluidas PKU y HPA
1.2.1.1. 1:1,884
1.2.2. No incluidas PKU y HPA
1.2.2.1. 1:3,768
1.3. Falsos positivos
1.3.1. 0.28%
1.4. Predictivo positivo
1.4.1. 20.25%
1.5. Frecuencia
1.5.1. 1.Hipotiroidismo congénito primario
1.5.1.1. 38 casos
1.5.2. 2. Hiperfenilalaninemias
1.5.2.1. 15 casos
1.5.3. 3. Fibrosis Quística
1.5.3.1. 13 casos
1.5.4. 4. Aciduria metilmalónica
1.5.4.1. 10 casos
1.6. Otras enfermedades metabólicas
1.6.1. Oxidación de ácidos grasos
1.6.1.1. MCADD
1.6.1.1.1. 3 casos
1.6.1.2. LCHAD
1.6.1.2.1. 1 caso
1.6.2. Acidurias orgánicas
1.6.2.1. 1 caso
1.6.2.1.1. Aciduria glutárica tipo I
1.6.2.1.2. MSUD
1.6.2.1.3. Aciduria isovalérica
1.6.2.1.4. Biotinidasa
1.7. Diagnóstico de familiares
1.7.1. 1 caso deficiencia de cobalamina
1.7.2. 1 caso MCADD
1.7.3. 1 caso AMM
1.7.4. 3 casos deficiencia beta-metilcrotonil CoA
2. Hallazgos
2.1. Globalmente
2.1.1. 1 de 804 recién nacidos
2.2. Correlacion
2.2.1. Proyecto Colaborativo Región 4 Genetics
2.2.1.1. Detección menor 1:3,000 nacidos
2.2.1.2. Reducción falsos positivos
2.2.1.2.1. 0,3%
2.2.1.3. Aumento predictivo positivos
2.2.1.3.1. 20%
2.3. Ampliar cribado
2.4. Mayor detectada
2.4.1. Hipotiroidismo congénito
2.4.1.1. Bajo peso
2.4.1.2. Pretérmino
2.4.2. Metabólica hereditaria
2.4.2.1. HPA
2.5. Prevalencia de AMM
2.5.1. Mayor
2.5.2. Migración
2.6. Falsos negativos
2.6.1. Fibrosis Quística
2.6.1.1. Transfusiones
2.6.1.2. Infecciones Virales
2.6.1.3. Prematuridad
2.6.1.4. Recién nacidos
2.7. Algoritmos
2.7.1. IRT/IRT/ADN
2.7.1.1. Menos detección de portadores
2.7.2. IRT/ADN
2.7.2.1. Mayor detección de portadores
2.8. Eficacia
2.8.1. MS/MS
3. Espectrometría de masas en tándem (MS/MS)
3.1. Varios perfiles metabólicos
3.2. Análisis cuantitativo
3.2.1. Aminoácidos
3.2.2. Acilcarnitinas
4. Fluoroinmunoensayo
4.1. Tripsina inmunorreactiva (IRT)
4.1.1. Protocolo IRT/IRT/ADN
4.2. Tirotropina (TSH)
4.3. Tiroxina (T4)
5. Colorimétricas
5.1. Biotinidasa
6. Algoritmos
6.1. Aminoácidos y acilcarnitinas
6.1.1. Resultado dentro rango control
6.1.1.1. NO alteración
6.1.2. Encima del punto de corte
6.1.2.1. Repetición por duplicado
6.1.2.1.1. Resultado: Media 3 determinaciones
6.2. IRT
6.2.1. Encima del punto de corte
6.2.1.1. Test del sudor
6.2.1.2. Mutaciones gen CFTR
6.2.1.3. Secuenciación CFRT y MLPA
7. Confirmación
7.1. Muestras positivas 2 mx consecutivas
7.1.1. MCADD
7.1.1.1. Orina
7.1.1.1.1. Hexanoilglicina
7.1.1.1.2. Suberiglicina
7.1.1.2. Plasma
7.1.1.2.1. Ácido cis-decenoico
7.1.1.3. Sangre
7.1.1.3.1. Secuenciación
7.1.2. CFRT
7.1.2.1. Sangre
7.1.2.1.1. Mutaciones frecuentes población
7.1.2.1.2. Mutaciones frecuentes
7.1.2.1.3. Secuenciación
7.1.2.1.4. Reordenamientos
7.1.3. LCHAD
7.1.3.1. Secuenciación
7.1.3.1.1. Mutaciones
7.1.4. Gen CDH
7.1.4.1. Mutaciones
7.1.4.1.1. Biotinidasa
7.1.4.1.2. Aciduria glutárica tipo I
7.1.5. MSUD
7.1.5.1. Descarboxilación de leucina