Cribado neonatal durante tres años en la Región de Murcia

1. Criterios de exclusión de las muestras

1.1. Poca sangre impregnada en papel

1.2. Muestras coaguladas

1.3. Muestras sobresaturadas

1.4. Muestras con anillos de suero

2. Estudios de confirmación diagnostica

2.1. Diagnostico bioquimico de la deficiencia de acilCoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD)

2.2. Deteccionde hexanoilglicina en orina

2.3. Ácido cis-decenoico en plasma

2.4. Análisis del gen CFTR

2.4.1. Mediante secuenciacion

3. Enfermedades

3.1. Hiperfenilalaninemia (15)

3.2. Aciduria metilmalonica (10)

3.3. Fenilcetonuria (5)

3.4. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (3)

3.5. Aciduria glutarica (1)

3.6. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (1)

3.7. Aciduria isovalerica (1)

3.8. Enfermedad de Jarabe de arce (1)

4. Detecta errores congénitos del metabolismo de

4.1. Aminoacidos

4.2. Ácidos orgánicos

4.3. Beta oxidación de los ácidos grasos

5. Algoritmos en el proceso analitico

5.1. Se analizan de forma individual y si están dentro del rango de control

5.2. Valores por encima del punto de corte, se repite de nuevo por duplicado

6. Métodos analíticos

6.1. Espectometria de masas en tandem (MS/MS)

6.1.1. Mediante la perdida de fragmentos neutros

6.1.2. Determinación de tripsina reactiva, tirotropina y T4

7. Prevalencia

7.1. 1 de cada 3,768 habitantes

7.2. Casi todos los pacientes presentan un episodio de fiebre

7.3. Todos los resultados evidencian que hay incidencia global alta

7.4. 1 de cada 804 recien nacidos