1. ЭПИЛЕПСИЯ; КЕРАТОКОНУС; ВРОЖДЕННАЯ КАТАРАКТА; ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЖКТ, стеноз привратника, грыжа пупочного канатика, атрезия двенадцатиперстной кишки, кольцевидная поджелудочная железа; 11 ПАР РЕБЕР; НЕСТАБИЛЬНОСТЬ АТЛАНТООСЕВЫХ И АТЛАНТОЗАТЫЛОЧНЫХ СУСТАВОВ; СРАЩЕНИЕ ПАЛЬЦЕВ НОГ и т. д.
2. врожденные пороки примерно у 40% детей
3. Частые симптомы (1)
3.1. Общие
3.1.1. мышечная гипотония
3.2. ЦНС
3.2.1. интеллектуальная недостаточность
3.3. Голова
3.3.1. брахицефалия с плоским затылком; легкая микроцефалия
3.4. Шея
3.4.1. выглядит укороченной
3.5. Глаза
3.5.1. пигментные пятна по краю радужки (пятна Брашфилда)
3.6. Уши
3.6.1. маленькие ушные раковины; нейросенсорная или смешанная тугоухость (66%); скопление жидкости в барабанной полости
3.7. Зубы
3.7.1. гипоплазия; парадонтоз; неподверженность кариеск
4. Частые симптомы (2)
4.1. Кисти
4.1.1. короткие пястные кости и фаланги пальцев; гипоплазия средней фаланги V пальца в сочетании с клинодактилией
4.2. Стопы
4.2.1. сандалевидная щель; глубокая подошвенная борозда между I и II пальцами
4.3. Таз
4.3.1. гипоплазия таза с расширением и разворотом наружу крыльев повздошных костей и недоразвитием вертлужных впадин
4.4. Сердце
4.5. Кожа
4.5.1. складчатая кожа на задней поверхности шеи
4.6. Половые органы
4.6.1. гипогонадизм; мужчины стерильны
4.7. Волосы
4.7.1. тонкие, мягкие, редкие; лобковые волосы прямые