1. Etiologia
1.1. Pudiendo ser su etiología por: - Factores ambientales - Mecanismo intrauterino que provocan una compresión y falta de espacio - Drogas/ medicamentos Infecciones congénitas -Factores idiopáticos - Factores genéticos
2. Malformación
2.1. Anomalía intrínseca en la morfología de un órgano, parte del mismo, o de una estructura anatómica, producida por un desarrollo anormal del mismo. Suele producirse durante las primeras 8 semanas de vida intrauterina (organogénesis) y la mayoría es de causa genética. Ejemplos: labio leporino, mielomeningocele
3. Manifestaciones dentarias
3.1. - Hipoplasia mandibular notable - Frecuencia asociación con fisura palatina. - Paladar es ojival. - Agenesia dental y alteración en la erupción dental. - Anomalías en las uniones temporo-mandibulares y región órbitocigomática. - Dificultades fonéticas - Trastornos de deglución y disfagia
4. Deformación
4.1. Anomalía en la forma o posición de un órgano, parte del mismo, o de una estructura anatómica normalmente formada, producida por una causa mecánica (extrínseca) que actúa de forma prolongada tras finalizar el periodo de organogénesis embrionaria
5. Diagnostico y manejo
5.1. El diagnóstico del STC es clínico y puede hacerse en el periodo prenatal mediante ecografía y biopsia de vellosidades coriónicas. Se pueden realizar estudios genéticos para hallar alteraciones del gen TCOF1, aunque estos no siempre resultan positivos. El manejo del STC requiere una aproximación interdisciplinaria
6. Manifestaciones clínicas
6.1. - Microftalmia - Ausencia o malformación de los pabellones auriculares y de los conductos auditivos, pérdida conductiva de la audición - Presencia de coloboma en párpados. -Hendidura en el parpado inferior y en cuyo nivel faltan las pestañas - Hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de ciertas porciones del cráneo: bordes supraorbitales y arcos zigomáticos. - Hendiduras palpebrales inclinación hacia abajo muy acentuadas antimongoloide.
7. Semiologia según el tipo de anomalia en las diferentes estructuras afectadas
7.1. Las alteraciones en la forma y tamaño del cráneo y las estructuras de la cara pueden ser debidas a fuerzas mecánicas externas, anomalías en la conformación del cerebro subyacente (deformaciones), o patología intrínseca del crecimiento de los diferentes tejidos que los forman (malformaciones).
8. Deformación
8.1. Las anomalías más frecuentes en el cráneo son de tipo deformacional. Ello se debe a que, durante el periodo perinatal, la cabeza del feto sufre transitoriamente importantes presiones de naturaleza mecánica, que configuran su forma al nacimiento. En primer lugar, por su frecuencia, haremos mención al modelamiento craneal, debido al paso de la cabeza fetal por el canal del parto, que da lugar a una cabeza alargada, fundamentalmente por la prominencia del occipucio (presentacion
8.1.1. La plagiocefalia o asinclitismo craneal es la deformación de la cabeza debida a un aplanamiento en diagonal (extremos opuestos) del cráneo que, visto desde arriba, recuerda a un paralelogramo en lugar de un rectángulo
9. El conjunto de anomalías, que se suele presentar conjuntamente en los pacientes afectados y cuya causa es única y conocida. La mayoría es de origen genético, monogénico o multifactorial, aunque también puede ser de origen ambiental. Ejemplos: síndrome de Down, síndrome de alcohol fetal.
10. La asimetría de las órbitas puede producirse por compresión externa del feto o ser secundaria a una sinóstosis prematura de sus estructuras óseas. Suele acompañarse de estrabismo y ambliopía. La horizontalización o caída de las pestañas es una deformación que suele asociarse a ptosis palpebral o ser un signo sutil de hipotonía generalizada (p. ej.: síndrome de Prader-Willi)
11. Boca y region perioral
11.1. Malfotmaciones
11.1.1. La malformación mayor, más frecuente, que afecta a la boca y región perioral es el labio leporino, resultado de un fallo en la proliferación y posterior fusión del tejido embrionario en la zona de unión de las protuberancias nasales, medial y lateral, y la maxilar
11.1.1.1. Puede ser parcial o completo y afectar uno o ambos lados La forma más leve puede incluso pasar desapercibida (pequeña indentación del labio superior paralela al philtrum) y la más grave se asocia a fisura palatina
11.2. Deformaciones
11.2.1. La micrognatia también puede ser una deformación, cuando es secundaria a fuerzas de compresión intraútero sobre la mandíbula el feto. Suele observarse en neonatos nacidos de cara o de nalgas y tiene carácter leve o moderado.
12. Sindrome
13. Cráneo
13.1. Malformación
13.1.1. Las malformaciones primarias del cráneo prácticamente se limitan a las asociadas al cierre incompleto del tubo neural. Los encefaloceles y meningoceles son malformaciones aisladas de la línea media del hueso craneal que, en su forma más grave, dan lugar a la anencefalia, debida a la ausencia total del neurocráneo, en la que solo se observan restos desorganizados del cerebro, sin membranas protectoras (meninges) que
14. Clasificaciones básicas
14.1. Malformaciones congénitas del cráneo y de la cara
14.1.1. 1.-Fisuras del labio y del paladra (labio leporino) 2.-Malformaciones Cráneo-Faciales A) Fisuras faciales B) Cráneosinostosis Simples Sindromáticas C) Disostosis cráneofacial Microsomía hemifacial Sindrome de Treacher Collins 3.-Malformaciones de la Orbita: Hipo e hipertelorismo Distopía orbitaria 4.-Malformaciones del maxilar y
15. Cara
15.1. Deformaciones
15.1.1. La asimetría facial es debida, al igual que la plagiocefalia con la que a menudo se asocia, a la acción prolongada de fuerzas externas que comprimen las estructuras de uno de los lados de la cara del feto dentro del útero. Suele desaparecer a los 6-9 mes de vida
15.1.1.1. Esta deformidad debe ser distinguida de la asimetría facial secundaria a una craneosinostosis de una de las suturas coronales. Esta, si no es tratada, acaba produciendo una ambliopía que obliga a que el niño, inconscientemente, incline su cabeza para mantener ambos ojos en el mismo plano horizontal, provocando primero una tortícolis y, con el paso del tiempo, una escoliosis co
15.2. Malformaciones
15.2.1. La facies aplanada es debida al fallo de crecimiento de los maxilares superiores, dando a veces la cara una falsa impresión de prognatismo
15.2.2. La facies triangular se debe, a menudo, a la desproporción entre el crecimiento normal de los huesos del cráneo y el crecimiento reducido de los de la cara
16. Cara y region periocular
16.1. Deformaciones
16.2. Malformaciones
16.2.1. El hipertelorismo ocular es la distancia aumentada entre las pupilas (superior a 3 de la media). Es una malformación que se observa en numerosos síndromes dismórficos, confiriendo a la cara una apariencia característica. Es habitual que los pacientes afectados desarrollen estrabismo y/o ambliopía
16.2.1.1. El coloboma ocular es un fallo completo del cierre de la fisura coroidea en el botón óptico embrionario, pudiendo afectar al nervio óptico, la retina, el iris y el cuer
17. Orejas
17.1. Deformaciones
17.1.1. La distorsión del pabellón auricular es una deformación habitual y sin significado clínico, ya que desaparece cuando cesan las fuerzas que lo producen (compresión intraútero del hombro homolateral).
17.1.1.1. Las orejas grandes y aplanadas se suelen ver en recién nacidos que han sufrido oligohidramnios en la vida fetal y se deben a la compresión permanente de los pabellones. Es uno de los hallazgos presentes en la llamada facies de Potter. En ocasiones, las deformaciones de la oreja no se deben a anomalías de su estructura cartilaginosa, sino a problemas con los músculos (posterior y superior) que la mantienen unida al hueso subyacente. La oreja (hélix) colgantees debida a la ausencia o disfunción del músculo superior, la oreja saliente (de soplillo)se ve cuando es el músculo posterior el afectado, y, por último, la oreja ahuecada (en taza), cuando son anormales ambos músculos.
17.2. Malformaciones
17.2.1. Incluyen las derivadas de un desarrollo anormal del esqueleto cartilaginoso del pabellón auricular. En ocasiones, se presentan de forma aislada, pero en muchos pacientes son un hallazgo más de un síndrome polimalformativo. Para la mejor compresión de este apartado, es necesario recordar la anatomía del pabellón auricular
17.2.1.1. La microtia se produce por un desarrollo incompleto del pabellón auricular (pinna), derivado del primer y segundo arcos branquiales. Es la malformación más frecuente de la oreja y puede ser de grado variable y, en los casos más graves, el pabellón se reduce a un pequeño resto de cartílago cubierto de piel que delimita el canal auditivo externo.