Journal Club

1. Abtreibung aufgrund genetischer Indikation

1.1. schwere Erbkrankheiten können diagnostiziert, aber nicht behandelt werden

1.2. Prinzip der Patientenautonomie

1.2.1. informierte Einwilligung

1.2.2. Freiwilligkeit

1.2.3. Verständnis und Kapazität

1.2.4. Respekt für Entscheidung des Patienten

1.3. Spannung zwischen nicht-direktivem Charakter und Lebensschutz

2. Entscheidungkonflikte

2.1. Kriterien für Verantwortbarkeit

2.1.1. nicht einziges Argument (keine Entscheidung über unwertes Leben)

2.2. wie viel Beeinträchtigung von der Norm rechtfertigt eine Abtreibung?

2.2.1. slippery slope

2.2.1.1. auch in Bezug auf Designerbabies

3. Human Genome Project

3.1. internationale Forschungsinitiative

3.2. von 1990-2003

3.3. Ziel= Identifizierung der DNA-Sequenz des menschlichen Genoms (Abfolge der Basenpaare und Gene)

3.4. genetische Basis von Krankheiten, Grundlage für Diagnostik und Therapie

4. prädikative Medizin

4.1. Krankheiten verhindern und frühzeitig erkennen

4.2. Analyse genetischer Daten, Verwendung von Biomarkern und Algorithmen, persönliche Präventionsstrategien

5. pränatale Diagnostik

5.1. überdurschnittlich gebildete, berufstätige Frauen (wissen schon vorher von der Behandlung)

5.2. häufigster Grund ist Angst vor behindertem Kind (Schädigung des Fetus?)

5.2.1. Fruchtwasserleck, Fehlgeburt, Infektion, Verletzung des Fetus, vorzeitige Wehen

6. Indikation

6.1. in der Familie sind Erbkrankheiten bekannt

6.2. Wiederholungsrisiko Chromosomenbruch, Gehirnmissbildung, Chromosomenveränderung

6.3. höheres Alter der gebärenden Person

6.4. Ultraschall, Chorionzottenbiopsie, Amniozentese

6.4.1. CB=kleine Gewebeprobe aus der Plazenta, AZ= Entnahme von Fruchtwasser

7. Spektrum der erkennbaren Krankheiten

7.1. behandelbare Krankheit (Kontrolle nach der Geburt nötig)

7.1.1. angeborene Hypothyreose

7.2. behandelbare Krankheit (Behandlung nach der Geburt nötig)

7.2.1. kongenitale Herzfehler

7.3. spezielle geburtshilfliche OP ist nötig

7.3.1. Zwerchfellhernie

7.4. nicht behandelbar, führt zum Tod

7.4.1. Anenzephalie (Teile von Gehirn und Schädel fehlen)

7.5. kann vor Geburt behandelt werden

7.5.1. fetale Blutarmut