las mutaciones

1. 3) Causas de la distrofia muscular de Duchenne: La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, a menudo se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.

2. 1) Causas del melanismo: El melanismo puede ser provocado por mutaciones en diversos genes, como MC1R o Agouti. Se cree que los genes responsables del melanismo contribuyen a causar una mayor resistencia contra virus, debido a que se ha observado un incremento significativo de melanismo en poblaciones de leopardos donde se han registrado pandemias. Cabe destacar que el melanismo puede ser de gran utilidad, debido a que la melanina sirve para obtener energía captando fotones de radiaciones electromagnéticas

3. 2) Causas de la polidactilia: Este trastorno puede ser causado por una aberración cromosómica, como el síndrome de Patau (trisomía del par 13), pero también puede presentarse naturalmente por un solo gen. ,

4. EJEMPLOS

5. Así, existen las denominadas mutaciones sinónimas o "mutaciones silenciosas" en las que la mutación altera la base situada en la tercera posición del codón pero no causa sustitución aminoacídica debido a la redundancia del código genético. El aminoácido insertado será el mismo que antes de la mutación. Por el contrario, las mutaciones no sinónimas son aquellas que sí dan lugar a una sustitución aminoacídica. También, en el caso de las mutaciones neutras, el aminoácido insertado es distinto pero con unas propiedades fisicoquímicas similares, por ejemplo la sustitución de glutámico por aspártico puede no tener efectos funcionales en la proteína debido a que los dos son ácidos y similares en tamaño. También podrían considerarse neutras aquellas mutaciones que afecten a zonas del genoma sin función aparente, como las repeticiones en tándem o dispersas, las zonas intergénicas y los intrones.

6. Formación de cromosomas en anillo: Se presenta cuando ambos brazos de un cromosoma se fusionan formando un anillo. Normalmente se forman cuando el brazo corto y largo de un mismo cromosoma tienen una deleción terminal, esto provoca que queden extremos "pegajosos" en ambos brazos que con frecuencia se fusionan originando el cromosoma en anillo.

7. CAUSAS

8. TIPOS

9. 1) El ADN no logra copiarse con precisión: La mayoría de las mutaciones que pensamos que son importantes para la evolución suceden de forma natural. Por ejemplo, cuando una célula se divide hace una copia de su ADN y, algunas veces, esa copia no es perfecta. Esa pequeña diferencia con la secuencia de ADN original es una mutación.

10. 2)Las influencias externas pueden producir mutaciones: Las mutaciones también pueden estar causadas por exposición a determinadas sustancias químicas o a la radiación. Estos agentes causan la degradación del ADN. Esto no es necesariamente antinatural, ya que el ADN se degrada hasta en los ambientes más aislados e inmaculados. No obstante, cuando la célula repara el ADN, puede que no haga una reparación perfecta, con lo cual la célula terminaría con un ADN ligeramente diferente del original y, por tanto, con una mutación.

11. 1) Mutaciones cromosómicas: Modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o supresión de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas, y son tres tipos:

12. 1. Reordenamientos cromosómicos: implican cambios en la estructura de los cromosomas, como:

12.1. Duplicación: Es la repetición de un fragmento de cromosoma a continuación del fragmento original.

12.2. Deleción: Es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma.

12.3. Inversión: Es un cambio estructural por el cual un segmento cromosómico cambia de sentido dentro del propio cromosoma y, por lo tanto, la ordenación de loci en él contenidos con relación a una secuencia considerada como típica (ordenación estándar).

12.4. Translocación: Es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma. El intercambio de segmento entre dos cromosomas no homólogos es una translocación recíproca.

13. 2) Mutaciones genómicas: Modificaciones en el número del genoma en el cromosoma, entre los que están:

14. 1. Aneuploidías: Supone un aumento o disminución en el número de cromosomas. Este fenómeno puede ocurrir en cualquiera de los cromosomas autosómicos (del 1 al 22) o sexuales (X e Y).

14.1. 2. Poliploidia: Presencia de conjuntos adicionales de cromosomas.

15. 3) Mutaciones moleculares: Son las mutaciones que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína.

16. Pueden darse los siguientes casos: