1. Glándula Suprarrenal
1.1. Insuficiencia Corticosuprarrenal aguda
1.1.1. Características - Sin capacidad de respuesta - Tratamiento con glucocorticoides exógenos - Hemorragia suprarrenal masiva
1.1.1.1. Diagnóstico Las pruebas de laboratorio muestran signos de insuficiencia suprarrenal (hipoglucemia, hiponatremia y natriuresis elevada, hipercaliemia, hemoconcentración, acidosis metabólica hipoclorémica e insuficiencia renal funcional) confirmada por hipocortisolemia, incremento de ACTH, y una respuesta insuficiente a la prueba de estimulación rápida con ACTH, que conduce al diagnóstico. El diagnóstico etiológico está basado en pruebas de imagen (TAC, ecografías, RM). En caso de insuficiencia hipofisaria anterior, los niveles de ACTH son bajos.
1.1.1.1.1. Insuficiencia corticosuprarrenal aguda
1.2. Síndrome de Waterhouse-Friderichsen
1.2.1. Características: - Es una insuficiencia de las glándulas suprarrenales - El paciente puede presentar dolor abdominal o torácico, fiebre, nauseas, vómitos, síntomas psiquiátricos, lesiones hemorrágicas en la piel, deshidratación y cianosis.
1.2.1.1. Diagnóstico - Hemocultivo - Conteo sanguíneo completo con fórmula leucocitaria - Estudios de la coagulación sanguínea - Prueba de ACTH
1.2.1.1.1. Sx de Waterhouse-Friderichsen
1.3. Insuficiencia corticosuprarrenal primaria o enfermedad de Addison
1.3.1. Características - Es un trastorno que ocurre cuando las glándulas suprarrenales no producen suficientes hormonas. - Las manifestaciones clínicas implican: fatiga fácil, debilidad, anorexia, náuseas, vómito, pérdida de peso, cambio de color de piel y mucosas e hipotensión
1.3.1.1. Diagnóstico: Prueba de estimulación de ACTH
1.3.1.1.1. Enfermedad de Addison
1.4. Insuficiencia corticosuprarrenal secundaria
1.4.1. Características - Similar a la primaria - No hay hipoaldosterolismo
1.4.1.1. Diagnóstico Prueba de estimulación de ACTH
1.4.1.1.1. ICS
1.5. Feocromocitoma
1.5.1. Características - En un 10% cada uno pueden ser suprarrenales, bilaterales, malignos y puede que no presenten hipertensión. - Los pacientes con esta afección pueden presentar hipertensión, taquicardia, palpitaciones, cefalea, sudoración y temblor. - Pueden ser necróticos o quísticos.
1.5.1.1. Diagnóstico: Aumento de catecolaminas en orina y ácido vanilmandelico y metanefrinas
1.5.1.1.1. Feocromocitoma
1.6. Neuroblastoma
1.6.1. Características: - El neuroblastoma es una enfermedad por la que se forman células malignas en los neuroblastos, en las glándulas suprarrenales, el cuello, el tórax o la médula espinal. - En ocasiones, la causa del neuroblastoma es una mutación (cambio) en un gen que se transmite de padres a hijos. - Los signos y síntomas del neuroblastoma incluyen una masa en el abdomen, el cuello o el tórax, o dolor de huesos.
1.6.1.1. Diagnóstico: - Biopsia - Biopsia de médula ósea - TAC, gammagrafia con metaiodobencilguanidina (MIBG) y RMN.
1.6.1.1.1. Neuroblastoma
2. Glándula Pineal
2.1. Pinealomas
2.1.1. Características - Es un tipo de tumor cerebral de crecimiento lento que se forma a partir de las células de la glándula pineal que es la encargada de producir la hormona llamada melatonina que está involucrada en la regulación de los patrones de sueño. - Son poco usuales. - Tienen una frecuencia mayor en las dos primeras décadas de la vida y no tienen preferencia en cuanto al sexo, aunque suelen afectar con mayor incidencia a niños varones
2.1.1.1. Diagnóstico - RMN - Biopsia - Punción medular
2.1.1.1.1. Pinealomas
3. Neoplasia endocrina múltiple tipo 2
3.1. MEN 2A
3.1.1. Características: - Síndrome hereditario caracterizado por el hallazgo de carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, hiperplasia o adenomas paratiroideos (que causan hiperparatiroidismo) y, en ocasiones, amiloidosis liqueniforme cutánea. - Las características clínicas dependen de los elementos glandulares comprometidos. El carcinoma familiar medular de la glándula tiroides es una variedad de la NEM 2A
3.1.1.1. Diagnóstico - Estudios genéticos - Calcemia, concentración sérica de hormona paratiroidea, concentraciones plasmáticas de metanefrina libre y niveles urinarios de catecolaminas. - Localización del feocromocitoma con RM o TC
3.1.1.1.1. MEN 2A
3.2. MEN 2B
3.2.1. Características - Síndrome autosómico dominante caracterizado por la presencia de carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, múltiples neuromas mucosos y ganglioneuromas intestinales, que con frecuencia se asocian con un hábito marfanoide y otras anormalidades esqueléticas. - Los síntomas dependen de los elementos glandulares comprometidos. - El 95% de los pacientes con NEM 2B se produce como resultado de la sustitución de un solo aminoácido en la proteína RET. - Al igual que en la NEM 2A y el carcinoma medular de tiroides familiar, esta mutación promueve la activación del protooncogén RET mediada por procesos celulares
3.2.1.1. Diagnóstico - Estudios genéticos - Calcemia, concentración sérica de hormona paratiroidea, concentraciones plasmáticas de metanefrina libre y niveles urinarios de catecolaminas. - Localización del feocromocitoma con RM o TC
3.2.1.1.1. MEN 2B
4. Hipófisis
4.1. Hiperpituitarismo
4.1.1. Características Provocado por una secreción excesiva de hormonas tróficas. La causa más frecuente es un adenoma hipofisiario.
4.1.1.1. Diagnóstico - Radiografía de cráneo para poder observar la silla turca. - Evaluar los síntomas del paciente.
4.1.1.1.1. Hiperpituitarismo
4.2. Hipopituitarismo
4.2.1. Características - Provocada por la deficiencia o disminución de hormonas hipofisarias. - Puede estar causado por procesos destructivos como lesión isquémica, cirugía o radiación, reacciones inflamatorias y adenomas hipofisarios no funcionales. - Aparece cuando se pierde o esta ausente aprox´el 75% del parenquima
4.2.1.1. Diagnóstico: - TAC Cerebral - Resonancia magnética de la hipófisis - ACTH - Cortisol - Estradiol (estrógeno) - Hormona foliculoestimulante (FSH) - Factor 1 de crecimiento parecido a la insulina (IGF-1) - Hormona luteinizante (HL) - Prueba de osmolaridad en sangre y orina - Nivel de testosterona - Hormona estimulante de la tiroides (TSH) - Hormona tiroidea (T4) - Biopsia de la hipófisis
4.2.1.1.1. Hipopituitarismo
4.3. Prolactinomas
4.3.1. Características: - 30% de adenomas hipofisiarios hiperfuncionales. - La concentración sérica de prolactina tiende a correlacionarse con el tamaño del adenoma. - Pueden ser de granulación abundante (acidófilas) o escasa (cromófobas). - Cuadros clínicos de amenorrea, galactorrea, disminución de la libido, esterilidad, disfunción eréctil.
4.3.1.1. Diagnóstico: MRI y medición de PRL.
4.3.1.1.1. Prolactinoma
4.4. Adenoma de las células de la GH
4.4.1. Características: - 2do tipo más frecuente de adenomas hipofisiarios funcionales. - Presentan 2 subtipos: • Granulación abundante y granulación escasa. • Una concentración elevada persistente de GH produce: - Antes del cierre de epífisis: gigantismo. - Después del cierre de epífisis: acromegalia
4.4.1.1. Diagnóstico Por medición de GH e IGF-1 sérico, clínica, falta de supresión de GH a ˂ 0.4 ug/L de 1 a 2 horas después una sobrecarga oral de 75 g de glucosa.
4.4.1.1.1. Adenoma de las células de GH
4.5. Adenoma de las células ACTH
4.5.1. Características - Principal consecuencia clínica en aparato cardiovascular. - Causa de 70% de los Síndromes de Cushing endógenos. - Representan 10-15% de todos los tumores hipofisarios.
4.5.1.1. Diagnóstico por medición de GH e IGF-1 sérico, clínica, falta de supresión de GH a <0.4 ug/L de 1 a 2 h después de una sobrecarga oral de 75 g de glucosa
4.5.1.1.1. Adenoma ACTH
5. Tiroides
5.1. Hipertiroidismo
5.1.1. Características: - Causado por una hiperfunción de la glándula, que aumenta la concentración circulante de T4 y T3. - Puede ser causado por hiperplasia difusa, bocio multinodular y adenoma. - El paciente afectado presenta aumento del metabolismo basal, intolerancia al calor, aumento de apetito, pérdida de peso, taquicardia, arritmia, etc.
5.1.1.1. Diagnóstico: 1. Determinación de la concentración sérica de TSH con análisis de laboratorios sensibles para TSH. 2. Prueba de estimulación con THR
5.1.1.1.1. Hipertiroidismo
5.2. Hipotiroidismo
5.2.1. Características: - Causado por una alteración estructural o funcional que interfiere con la producción de una concentración adecuada de hormona tiroidea. - Mayor prevalencia en mujeres. - Puede ser de causa primaria y secundaria.
5.2.1.1. Hay de diferentes tipos: - Hipotiroidismo congénito causado con más frecuencia por deficiencia de yodo en la dieta. - Bocio dishormogenico causado por la mutación en el gen peroxidasa tiroidea (tpo). - Hipotiroidismo adquirido causado por ablación quirúrgica del parénquima tiroides - Hipotiroidismo autoinmunitario, causa mas común de hipotiroidismo donde no hay deficiencia de yodo
5.2.1.1.1. Diagnóstico: El diagnóstico del hipotiroidismo se realiza en base de los síntomas y los resultados de los análisis de sangre que miden el nivel de TSH y tiroxina.
5.3. Cretinismo
5.3.1. Características. - Es una forma de deficiencia congénita (autosómica recesiva) de la glándula tiroides, lo que provoca un retardo en el crecimiento físico y mental. - También puede causar deterioro del sistema osteomuscular y del SNC, así como también talla baja, rasgos faciales toscos, lengua sobresaliente y hernia umbilical.
5.3.1.1. Diagnóstico: El diagnóstico de cretinismo se realiza en por medio de exámenes del nivel de TSH y tiroxina.
5.3.1.1.1. Cretinismo
5.4. Mixedema
5.4.1. Características: - Los signos clínicos, se caracterizan por una ralentización de la actividad física mental - Entre los síntomas iniciales tenemos: cansancio generalizado, apatía, lentitud mental, intolerancia al frío, estreñimiento y disnea.
5.4.1.1. Diagnóstico: 1. Determinación de la concentración sérica de la TSH. 2. Historia clínica y prueba de T4
5.4.1.1.1. Mixedema
5.5. Tiroiditis
5.5.1. Características: - Comprende un grupo de trastornos caracterizados por inflamación que puede ser infecciosa, granulomatosa, linfocítica, aguda, subaguda y fibrosa.
5.5.2. Tiroiditis de Hashimoto
5.5.2.1. Características: - Es un trastorno autoinmune en el cual anticuerpos dirigidos contra la glándula tiroides llevan a una inflamación crónica - Se caracteriza por un fracaso gradual de la glándula por destrucción autoinmunitario - Mayor prevalencia en mujeres de 45 a 65 años. - Esta causada por una alteración de la autotolerancia e inducción de autoinmunidad tiroides.
5.5.2.1.1. Diagnóstico: - Prueba de TSH. - Prueba de anticuerpos tiroideos. - Prueba de función tiroidea
5.5.3. Tiroiditis fibrosa de Riedel
5.5.3.1. Características - Enfermedad infrecuente de etiología desconocida. - Sugiere origen autoinmune por la presencia de autoanticuerpos antitiroideos. - Caracterizada por una fibrosis extensa del tiroides y de estructuras contiguas del cuello.
5.5.3.1.1. Diagnóstico El estudio histopatologico muestra infiltración de linfocitos, neutrófilos, células plasmáticas y eosinófilos así como gruesas bandas de tejido fibroso. Los criterios diagnósticos de Woolner son: a) Proceso fibroinflamatorio de toda o una parte del tiroides b) Evidencia histológica de extensión a estructuras vecinas c) Ausencia de neoplasia maligna
5.5.4. Tiroiditis linfocitica subaguda
5.5.4.1. Características - Llamada tiroiditis silenciosa. - Mas frecuente en mujeres de mediana edad postparto. - Se manifiesta por un hipertiroidismo leve bociógeno. - Niveles de T3 y T4 elevados y TSH bajos - Es de etiología desconocida
5.5.4.1.1. Diagnóstico: - Prueba de TSH. - Prueba de anticuerpos tiroideos. - Prueba de función tiroidea
5.5.5. Tiroiditis subaguda o de Quervain
5.5.5.1. Características: - Es una enfermedad inflamatoria aguda del tiroides. - La función tiroidea se recupera en 6 a 12 semanas. - Mas frecuente en mujeres, en edad adulta - Captación de yodo radiactivo es baja. - Puede ocurrir debido a antecedentes de parotiditis, sarampión, adenovirus.
5.5.5.1.1. Diagnóstico: - Prueba de TSH - Prueba de función tiroidea
5.6. Enfermedad de Graves
5.6.1. Características - Más frecuente en mujeres que en hombres con una relación de 7:1 - Ocurre en personas entre 20 y 40 años - Es una triada clásica entre hipertiroidismo, exoftalmos y mixedema pretibial - De manera macroscópica se observa agrandamiento difuso y simétrico de la glándula. - Peso mayor a 80 g, consistencia blanda. - Y al corte se observa aspecto carnoso
5.6.1.1. Diagnóstico - Elevación en suero de T3 y T4 libre y total - Disminución o supresión de la TSH. - Aumento de la captación del yodo radiactivo por la glándula
5.6.1.1.1. Enfermedad de Graves
5.7. Bocio no tóxico difuso
5.7.1. Características: - Efecto masa por aumento del tamaño del tiroides. - En la infancia, el bocio dishormonogénico puede producir cretinismo.
5.7.1.1. Diagnóstico: Niveles séricos normales de T3 y T4, pero niveles de TSH elevados.
5.7.1.1.1. Bocio no tóxico
5.8. Bocio multinodular
5.8.1. Bocio multinodular
5.8.2. Características - Agrandamiento irregular del tiroides causado por la combinación de episodios recurrentes de hiperplasia e involución. - Pueden alcanzar tamaños masivos; la patogenia puede ser similar a la de las de neoplasias benignas del tiroides. - Los bocios simples de larga duración pueden convertirse en bocios multinodulares - Pueden ser no tóxicos o pueden inducir tirotoxicosis.
5.8.2.1. Diagnóstico - Clínica y examen físico. - Signo de Pemberton: Pletora facial, dilatación de venas cervicales, mareo y síncope al levantar los brazos por encima de la cabeza. - TSH, T3, T3 libre, T4 y T4 libre normalmente están normales.
5.9. Adenomas
5.9.1. Características: - Masas solitarias bien delimitadas derivadas del epitelio folicular (Adenomas foliculares) - Los adenomas no son precursores de cáncer. - Comparten alteraciones genéticas con los carcinomas. - La mayoría son infuncionales. - Algunos pueden producir tirotoxicosis. - Pueden generar autonomía tiroidea. - Presentan mutaciones en TSHR y GNAS
5.9.1.1. Diagnóstico: Análisis histológico
5.9.1.1.1. Adenoma
5.10. Carcinoma
5.11. Carcinomas
5.11.1. Características: - Mayor incidencia en mujeres a mitad de la vida adulta - Incidencia igual en la niñez y edad avanzada. - Derivan del epitelio folicular (excepto el anaplasico) Subtipos principales de mayor incidencia: - Carcinoma papilar (>85 %) - Carcinoma folicular (5 a 15 %) - Carcinoma anaplasico (indif.) (<5%) - Carcinoma medular (5%)
5.11.1.1. Diagnóstico: El diagnóstico definitivo de cáncer de tiroides se hace con una biopsia