VARIANTES GÊNICAS

1. EFEITOS

1.1. Sinônima

1.1.1. Bases substituídas não alteram a sequência de aminoácidos

1.2. Sentido Trocado

1.2.1. Bases substituídas alteram a sequência de aminoácidos

1.3. Sem Sentido

1.3.1. Produz Stop Códon

2. O QUE É?

2.1. Bases Nitrogenadas são alteradas na estrutura do DNA

3. CLASSIFICAÇÃO

3.1. Espontânea

3.2. Induzidas

3.3. Em células somáticas ou germinativas

3.4. Benignas

3.4.1. "Polimorfismos"

3.5. Malignas

3.5.1. "Mutações"

4. TIPOS

4.1. Adição- inserção de nucleotídeos

4.2. Deleção- deleção de nucleotídeos

4.3. Inversão

4.4. Repetição em Expansão

4.5. Substituição

4.5.1. Transversão

4.5.1.1. Uma classe diferente de outra

4.5.2. Transição

4.5.2.1. Mesma classe

5. DOENÇA RELACIONADA A VARIANTE GÊNICA

5.1. Xeroderma Pigmentoso