1. Les maladies héréditaires
1.1. Evaluation du risque
1.1.1. Transmission d'un gène (dominatce-récessivité + localisation)
1.1.2. Génotype des parents, gamètes des parents, tableau des gamètes, conclusion
1.2. Diagnostic des maladies
1.2.1. Maladies chromosomiques
1.2.1.1. Amniocenthèse
1.2.1.2. Choriocenthèse
2. 2. Les mutations
2.1. Une mutation ne peut porter que sur l'ADN!
2.2. Caryotype
2.2.1. 1. Stimulation des cellules pour qu'elles entrent en mitose (produit de croissance)
2.2.2. 2.Les bloquer en métaphase (colchicine)
2.2.3. 3. Faire éclater les cellules (osmose, eau distillée
2.2.4. 4. Colorer les chromosomes
2.2.5. 5. Compter et ranger les chromosomes par paires
2.3. Mutations géniques (ponctuelles - 1 seul gène)
2.3.1. Effet sur ADN
2.3.1.1. Substitution
2.3.1.2. Deletion
2.3.1.2.1. Changement de la fenêtre de lecture des ribosomes
2.3.1.3. Addition
2.3.1.3.1. Changement de la fenêtre de lecture des ribosomes
2.3.2. Conséquences sur polypeptide
2.3.2.1. m. silencieuse
2.3.2.2. m. non-sens
2.3.2.3. m. faux-sens
2.3.2.4. m. neutre
2.3.3. Type de cellule
2.3.3.1. m. germinale
2.3.3.2. m. somatique
2.4. Mutations chromosomiques
2.4.1. par délétion terminale
2.4.2. par délétion intermédiaire
2.4.3. par duplication
2.4.4. par addition
2.4.5. par inversion
2.5. Mutations de génome (nombre de n)
2.5.1. Aneuploïdie
2.5.1.1. anaphase 1 et 2 méiose, anaphase mitose - non disjonctiondes chromosomes homologues
2.5.1.2. 2n-2,2n-1, 2n+1, 2n+2...
2.5.1.3. Trisomie 21 (Down), Trisomie sexuelle XXY (Klinefelter), Trisomie sexuelle X (Turner)
2.5.2. Polyploïdie
2.5.2.1. Télophases 1 et 2 meïose
2.5.2.2. 3n, 4n, 5n etc.
2.6. Conclusion
2.6.1. Les mutations sont aléatoires
2.6.2. Fréquence des mutation peut varien en focntions d'agents mutagènes
2.6.2.1. Physiques (sport, alimentation, tabagisme...)
2.6.2.2. Chimiques (antibiotiques...)
2.6.2.3. Biologiques (Virus)
3. 3. La génétique classique
3.1. Monohybridisme
3.1.1. F1 (P homozygotes) - 100´% [X] --> Dominance-récessivité
3.1.2. F2 - 75% [X] 25% [x]
3.1.3. Croisement retour I x (r//r)
3.1.4. Codominance
3.1.4.1. Les deux phénotypes sont exprimés
3.1.4.2. Système ABO
3.1.5. Dominance incomplète
3.1.5.1. Phénotype intermédiaire
3.2. Dihybridisme
3.2.1. Gènes indépendants
3.2.1.1. F1 (P homozygotes) - 100´% [X] --> Dominance-récessivité
3.2.1.2. F2 - 9/16 [XY], 3/16 [Xy], 3/16 [xY] 1/16 [xy]
3.2.2. Gènes parfaitement liés
3.2.2.1. F1 (P homozygotes) - 100´% [X] --> Dominance-récessivité
3.2.2.2. F2 - 75% [XY] 25% [xy]
3.2.3. Gènes imparfaitement liés
3.2.3.1. Crossing-over
3.2.3.2. F1 * test - fort % [P1] fort % [P2] faible % [R1] faible % [R2]
3.2.3.3. Carte chromosomique
3.2.3.4. Types recombinés
3.2.4. Polyallélie
3.2.4.1. Systèmes ABO
3.2.5. Polygénie et epistasie
3.2.6. Facteurs létaux
4. 1. La génétique moléculaire
4.1. Rappels: Mitose-Meïose PMAT
4.2. La réplication
4.2.1. Semi-conservative
4.2.2. Hélicases, ADN polymérases (lecture 3'-->5') +ADN ligase (eucaryotes)
4.2.3. Séquence d'Ori
4.2.4. Brin directeur/Brin discontinu
4.3. La biosynthèse des protéines
4.3.1. Un gène --> Un polypeptide
4.3.2. Transcription:
4.3.2.1. 1 Gène (ADN) ---> ARNm
4.3.2.2. Hélicase, ARN Polymérase (lecture: 3' -->5')
4.3.2.3. Amplification moléculaire
4.3.2.4. Figure de transcription
4.3.2.5. Brin transcrit/Brin non-transcrit
4.3.2.6. Promoteur - TAC - Gène
4.3.2.7. Maturation (eucaryotes): excision, épissage, introns, exons, spliceosome, ARN prémessager, ARN messager
4.3.3. Traduction
4.3.3.1. ARNm ---> Polypeptide
4.3.3.2. Code génétique
4.3.3.2.1. Universel
4.3.3.2.2. Dégénéré
4.3.3.2.3. Non cheuvauchant
4.3.3.3. Robosomes
4.3.3.3.1. ARNt; grande et petite sous-unités
4.3.3.3.2. Polysomes
4.3.3.3.3. REG
4.3.3.4. Initiation, Elongation, Terminaison
4.3.4. Déstinée des protéines
4.3.4.1. Phagocytose
4.3.4.2. Pinocytose
4.3.4.3. Sécrétion
4.3.4.4. Excrétion
4.3.5. Régulation des gènes
4.3.5.1. Opéron lactose/Opéron histidine
4.3.5.2. Induction par le substrat/produit
4.3.5.3. Repression par le substrat/produit
4.4. Manipulations génétiques
4.4.1. Les bactéries
4.4.1.1. Conjugaison
4.4.1.2. Transformation
4.4.1.3. Transduction
4.4.2. Enzymes de restriction
4.4.2.1. enzymes de restriction
4.4.2.2. ligases
4.4.2.3. ADN recombinant