ORGANISATION DU GENOME HUMAIN

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ORGANISATION DU GENOME HUMAIN par Mind Map: ORGANISATION DU GENOME HUMAIN

1. Genôme humain

1.1. Information génétique contenu dans l'ADN dans les cellules.

1.2. Séquence du génôme humain établit à 99% à partir de 2 pools d'ADN (HUGO et CELERA).

1.3. Génome unique qui présente des différences :

1.3.1. SNP : polymorphisme concernant 1 base, sans implication fonctionnelle sauf régions codantes ou régulatrices de gènes. Intérêt analytique : possibilité d'établir cartographie génomique propre à chaque individu

1.3.2. CNV : Implique copie supplémentaire ou moindre d'un ou plusieurs gènes du à duplication, insertion et délétion locales. Implication potentielle en pathologie et contrôle des gènes adjacents.

2. Gènes

2.1. DEF : séquence d'ADN localisées sur un chromosome. Fragment continu d'ADN dont 1 seul brin est transcrit en ARN (codant ou non codant). Message à l'origine de l'expression phénotypique cellulaire. Petite taille et en quantité infime.

2.2. DISTRIBUTION : Fraction du génome occupé par les gènes est faible 25% dont 2% codent pour les protéines. Répartition hétérogène.

2.3. Gènes peuvent avoir séquences

2.3.1. Monobloc : rare

2.3.2. Morcelés : Exon = segment transcrit en ARN exporté présent dans ARN mature Intron = segment transcrit mais éliminé à l'intérieur du noyau, partie codante est de 2% de sa taille

2.4. Potentiellement unique ou dupliqués. Mais aussi répétés comme les histones et environ 3000 gène ARN non codant.

2.5. Regroupés par famille

2.6. Chevauchants : régions 5UTR' de 2 gènes peuvent l'être ; l'un et transcrit à partir du brin sens et l'autre par l'anti sens. OU Nichés : gènes de taille modérée situé dans intron ou exon d'un grand gène.

2.7. PSEUDOGENES : copie non fonctionnelle d'un gène avec séquence partiellement tronquée. Observé au sein de famille de gène et peuvent être transcrits ou traduits en protéines aberrantes SI il ne possèdent pas de codons stop prématuré.

3. ADN intergénique

3.1. DEF : ADN Junk constitue les régions majoritaires du génome composé de segment de longueur variable. Constitue 75% du génome humain. Rôle important dans modification du génome humain pour variation, plasticité et évolution.

3.2. SEQUENCES REPETTEES DISPERSEES(ADN moyennement répétitif) 45% du génome. Séquence répétée de 100 à 6000 pb, dispersés dans tout le génome. Capable de se déplacer d'une région à l'autre ce qui explique la plasticité. Répartis en 2 catégories : RETROTRANSPOSONS et TRANSPOSONS.

3.2.1. RETROTRANSPOSONS (42%) : mécanisme le + efficace pour faire évoluer le génome

3.2.1.1. Séquence LINE : 22% Séquence autonome, apte à ''sauter'' grâce à des protéines qu'elles codent : rétrotranscriptase et endonucléase permet la formation de copie intermédiaire de ADNc. Copie capable de transposées et d'intégrées d'autres régions du génome riche en séquence AT.

3.2.1.2. Séquence SINE : 13% Séquence plus courte, on autonome qui font appel à des protéines synthétisées par d'autres gènes.

3.2.1.3. LTR-rétroposons : 7% du génome Elément peu actif. Rétrovirus endogènes intégrés dans le génome au cours du temps.

3.2.1.3.1. Provirus entiers : extrémités portant des séquences LTR et séquence rétroviral classiques: gag, pol et env. Non infectieux mais présence de particules et protéines, qui peuvent traduire signal.

3.2.1.3.2. LTR isolés

3.2.1.3.3. Provirus partiels : délétions dans les LTR, gag, pol ou env.

3.2.2. TRANSPOSONS 3% séquence d'ADN répétitives, se déplacent d'un site à un autre de ADN sans besoin d'un ARN. Insertion en réalisant un incision dans ADN cible au niveau du gènes ou dans zone régulatrice. Rôle inconnu.

3.2.3. Séquence en tandem : 10% du génome. Séquence hautement répétées de quelques bases à quelques centaines qui se suivent en tandem. Dispersées dans le génome humain mais toujours positionnées aux mêmes endroits du génome = pas de mobillité

3.2.3.1. Satellites on trouve α-satellite, β-satellite et satellite 1,2,3. Localisé dans ADN centromérique.

3.2.3.2. Mini-satellites : situé dans le télomère et sont à la base des premières empreintes génétiques.

3.2.3.3. Micro-satellites : séquence caractéristique de l'individu, constitué de 1 à 8 nucléotides répétés 5 à 50 fois. Séquence contiennent CA/TG/A. Utilisés comme marqueurs génétiques lors de l'analyse des liaisons entre pathologie d'un gène afin de localiser la région qui contient celui-ci. Sont pathologique et à l'origine de maladies à répétition de triplet à l'origine d'anomalie qualitative et quantitative de la protéine. Maladie neurodégénérative comme STEINERT ou HUNTINGTON...

3.3. SEQUENCE UNIQUE : très conservées, on codantes, réparties sur tout le génome. Situées dans les régions régulatrices de gènes des fonctions essentielles de la cellule. Rôle de régulation de l'expression des gènes et appariement correcte des chromatides lors de la division cellulaire.