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Módulo 1 por Mind Map: Módulo 1

1. DNA e RNA são formados por nucleotídeos que se diferenciam por bases nitrogenadas: Timina - Adenina (DNA), Uracila - Adenina (RNA), Guanina - Citosina.

2. Nutrigenética

2.1. É o estudo da influência da constituição genética nas respostas variadas à dieta ( como a genética afeta o risco de desenvolver DCNT pela alimentação inadequada).

2.2. Utiliza-se para fabricar um guia alimentar pessoal.

2.2.1. Leva em conta: genótipo, fenótipo, queixas principais e contexto ambiental.

2.3. Ela aponta as chances do paciente se beneficiar ou se prejudicar com algum alimento, suplemento ou dieta.

3. Polimorfismos genéticos

3.1. É 1 ou + variações genéticas numa mesma sequência de DNA

3.1.1. Todos herdados dos ancestrais

3.1.1.1. São traços comuns acumulado ao longo de várias gerações.

3.2. Tipos

3.2.1. SNP: de nucleotídeos únicos.

3.2.1.1. Em 1 sequência de nucleotídeos, apenas 1 é diferente.

3.2.1.2. Corresponde a 90%

3.2.1.3. Pode afetar ou não a proteína produzida (dependo de onde ocorre no gene).

3.2.1.3.1. Quando ocorre no exons pode afetar ou não a funcionalidade da proteína. Quando ocorre na região promotora (começo) influencia a intensidade da expressão, aumentando ou reduzindo.

3.2.2. INDEL: de inserção ou deleção.

3.2.2.1. Quando 1 ou + bases são adicionadas (inserção) ou não (delação).

3.2.3. CNV: de variação do número de cópias.

3.2.3.1. respondem à alimentação e são ativados ironicamente em doenças.

3.2.3.2. Ocorre em indivíduos que carregam diferentes números de uma longa cadeia de DNA

3.2.3.3. São várias cópias que se repetem ao longo do genoma.

3.3. Polimorfismos que são importantes para a nutrição, estão localizados em genes que:

3.3.1. codificam proteínas que participam do metabolismo

3.3.2. possuem alta prevalência

3.3.2.1. possuem consequências funcionais importantes

3.4. O tamanho do impacto da expressão depende se a variante de risco ocorre em homozigose ou heterozigose

3.5. Nomenclatura

3.5.1. rs = número de registro

3.5.2. Identificação no DNA e da troca do nucleotídeo: 39C>T ou C39T

3.5.3. Quando ocorre na região promotora, coloca sinal - antes da descrição: -C39T

3.5.4. Pela sinalização de sequência de aminoácidos que é alterada. Raro em laudos nutrigenéticos: Pro198Leu

4. Genética

4.1. Conceitos

4.1.1. Núcleo abriga o material genético: DNA e RNA (ácidos nucleicos).

4.1.2. RNA é um fragmento do DNA gerado durante a transcrição do DNA, como mensageiro para célula desempenhar sua função ou diferenciação.

4.1.3. DNA é organizado em cromossomos que são compactados por proteínas chamadas histonas = cromatina (todo o material condensado).

4.1.4. Gene é um fragmento de DNA que tem regiões codificadoras (exons) que preservam o trânsito do RNA; e, regiões não codificadoras (íntrons) que são eliminadas na transcrição.

4.2. Variações genéticas

4.2.1. Cromossos homólogos = 1 par de cromossomos. Genes alelos = genes na mesma localização de cada cromossomo (expressam a mesma característica e dá possibilidade de variações genéticas).

4.2.2. Fenótipo é a relação entre os genes e o meio ambiente.

4.3. Estrutura

4.3.1. Cromossomos são formados por 2 cromátides irmãs; cada uma possui 1 braço curto (p) e 1 braço longo (q) que são ligados pelo centrômero.

4.3.2. Cada braço possui extremidades chamadas telômeros que dão estabilidade.

4.3.3. Nutrição inadequada leva ao desgaste (encurtamento) dos telômeros, causando o envelhecimento precoce.

4.4. Expressão genética

4.4.1. Etapa 1: Transcrição - quando uma molécula de RNA é gerado pela fita molde de DNA.

4.4.2. Variações genéticas raras <1% da população (mutação) - impacta na síntese proteica. Variações genéticas comuns >1% da população (polimorfismo).

4.4.3. Etapa 2: Tradução - quando ocorre a leitura do RNA pelos ribossomos no citoplasma dando origem às proteínas.

4.4.4. Códon é a sequência de 3 nucleotídeos. Cada cólon codifica 1 aminoácido.

5. Nutrigenômica

5.1. Estuda como nutrientes e compostos bioativos impactam na expressão gênica.

5.2. Como a alimentação influencia no DNA

5.2.1. Nutrientes e CBAs atuam sobre o genoma

5.2.2. A alimentação é um fator de risco importante para algumas doenças

5.2.3. Os genes regulados pela alimentação influenciam no desenvolvimento de DCNT

5.2.4. O grau de influência da alimentação depende da constituição genética individual

5.3. Respostas Nutrigenômicas

5.3.1. Genômica: estuda os processos de transcrição

5.3.1.1. inter-relações com o meio ambiente

5.3.2. Transcriptômica: estuda o conjunto de moléculas de DNA

5.3.3. Proteômica: estudo das proteínas e suas relações com o ambiente

5.3.4. Metabolômica: estudo dos metabólicos relacionados com a expressão gênica.

5.3.4.1. estuda os produtos finais do metabolismo

5.4. Interação gene e nutriente

5.4.1. Direta: nutriente se liga diretamente à região codificadora do gente, ativando ou inibindo a transcrição gênica

5.4.2. Indireta: com a participação de fatores de transcrição à partir da fosforilação de proteínas citoplasmáticas

6. Epigenética

6.1. Epigenoma

6.1.1. São compostos químicos que modificam ou marcam o genoma

6.1.2. Ordena O QUE, QUANDO, ONDE ocorrerá a expressão gênica

6.1.3. Dá a capacidade da célula responder aos estímulos ambientais

6.1.4. O DNA é empacotado em proteínas (histonas) que são cobertas por marcas químicas = epigenoma

6.1.4.1. Se estiver compactado, faz com que os genes não sejam lidos (inativa)

6.1.4.1.1. Quando está frouxo, permite que os genes sejam lidos (ativa)

6.1.5. Dá forma aos genes

6.1.5.1. É a segunda camada de instruções

6.1.5.1.1. O código genético é fixo, o epigenoma é maleável

6.2. Estuda as mudanças no padrão da expressão gênica que são herdáveis, reversíveis e autoprogramáveis sem mudança na sequência de DNA

6.2.1. É possível pelas marcas químicas: grupamento metis, modificação das histonas e expressão de micro RNA não modificáveis (MIRNAS), que representam as armas de modelamento da estrutura do DNA

6.2.1.1. Marcas Epigenéticas

6.2.1.1.1. As marcas são obtidas no desenvolvimento do embrião e remodeladas ao longo da vida

6.2.1.1.2. Metilação de DNA: induz o silenciamento de genes pela ligação de enzimas (DNA metiltransferases - DNMT) com regiões específicas.

6.2.1.1.3. Acetilação de histonas: induz a ativação ou repressão de expressão gênica pela afinidade entre histonas e esqueleto de DNA por meio de enzimas: histona acetil-transferase (HAT) e histona desacetilases (HDAC).

6.2.1.1.4. Micro RNA (MIRNA): faz a regulação fênica por meio de controle da tradução dos RNAs.

6.3. Dá acesso à leitura genética, fazendo com que a sequência de nucleotídeos fique aberta ou fechada para ser expressa.

6.3.1. Essa regulação epigenética, quando disfuncional, está relacionada à doenças.

7. Nutriepigenética

7.1. É o estudo da influência dos compostos dietéticos nos mecanismos que modificam o epigenoma.

8. Nutriepigenômica

8.1. É o estudo de como os mecanismos epigenéticos participam da interação entre gnoma e alimentação.

8.1.1. Explica como a alimentação pode impactar no fenótipo, metabólico e comportamental de uma pessoa

8.2. As variações epigenéticas que dependem da nutrição podem afetar a estabilidade do genoma e a expressão de proteínas, os quais podem provocar mudanças metabólicas que influenciam na absorção de nutrientes e suas atividades

8.2.1. Na falta ou excesso de nutrientes ou CBAs pode haver padrões epigenéticos alterados e se associar com o início ou progressão de DCNT, defeito no tubo neutral, autismo...