Sindrome do x fragil

Sindrome do x fragil por rayane de souza pinto

1. Não existe tratamento mais existe medicaçoes que podem melhorar em alguns aspectos como anciedade depressão

2. Falta de concentração

3. Atraso no desenvolvimento e na fala ate os dois anos de idade

4. Apenas exame de analise DNA pode identificar os portadores da pré ou mutação

5. Remetem o espectro do autismo

6. Irritabilidade

7. Hiperatividade

8. Disturbio no comportamento

9. A sindrome é assintomática

10. A mutação ocorre por espermatozoide e pelo ovulo

11. Há falha na porção do braço longo do cromossomo X

12. Essa proteina é essencial para desenvolvinento de outras proteinas e funçoes cerebrais

13. Orelhas grandes

14. Afeta mais meninos do que meninas

15. É uma condição genetica

16. ocorre em ambos os generos

17. Ou sindrome de MartinBell

18. Causada por uma Mutação no gene FRM1 que inibe a produção de uma proteina

19. Tremores cordenação ruim

20. Pessoas com a sindrome do x fragil tem o sistema nervoso afetado

21. Ja os homens com a pré mutação passaram para todas as filhas e elas tambem terão a pré-mutação

22. Se a mutação for completa poderão ser afetadas pela sindrome do x fragil

23. Mas em caso de receberem o cromossomo FRM1 alterado poderão receber a mutação completa

24. assim tanto filhas como os filhos tem 50% de chance para receber o cromossomo x , cujo o gene FRM1 seje normal

25. o gene alterado pode ser transmitido como pré mutação ou passar para a mutação completa

26. A mulher portadora da pre mutação pode ou nao transmitar o gene FMR1 para seus filhos ou filhas

27. Aumento de copias Citosina-guanina guanina (CGC)

28. Enquanto na sindrome a desordem é maior homens e mulheres com 50 a 200 repetiçoés ( são os portados da SXF)

29. A sindrome é causada por mutação no DNA o normal é 50 a 40 vezes

30. Essa proteina estabelece conexão entre as celular nervosas