Mucopolissacaridoses

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Mucopolissacaridoses por Mind Map: Mucopolissacaridoses

1. Acúmulo de GAGs

1.1. Lisossomo não digere a GAG

1.2. Lisossomos crescem

1.3. Ocorre depósito lisossomal

1.4. Acúmulo nos órgãos

2. Causas

2.1. Recessiva autossômica

2.1.1. Tipo IV - Mórquio

2.1.1.1. Tipo A

2.1.1.1.1. Problema na galactosamina-6-sulfatase

2.1.1.2. Tipo B

2.1.1.2.1. Problema na β-galactosidase

2.1.2. Tipo VI - Maroteux

2.1.2.1. Problema na Arilsulfatase B

2.1.3. Tipo VII - Sly

2.1.3.1. Problema na β-Glicuronidase

2.1.4. Tipo III - Sanfillipo

2.1.4.1. Problema na heparan N-sulfatase

2.1.5. Tipo I

2.1.5.1. incidência de 1,9 a 4,5 casos a cada 100.000 nascimentos

2.1.5.2. Doença analisada

2.1.5.2.1. Doença de Hurler

2.1.5.2.2. Doença de Hurler / Scheie

2.1.5.2.3. Doença de Scheie

2.1.5.3. Falha na enzima α-Lliduronidase

2.2. Ligada ao cromossomo X

2.2.1. Tipo II - Hunter

2.2.1.1. Problema na iduronato-sulfatase

3. Diagnóstico

3.1. Clínico

3.1.1. Variações físicas

3.1.1.1. Engrossamento das feições

3.1.1.2. Rigidez nas articulações

3.2. Laboratorial

3.2.1. Exame de urina

3.2.1.1. Alto nível de GAG

3.2.2. Exame de enzimas lisossomais sérico

3.2.2.1. Baixos níveis de α-L-iduronidase

3.2.3. Exame ultra-estrutural de tecidos, em busca de vacúolos claros (exceto em tecido cerebral) com posterior análise enzimática

3.2.4. Microscopia eletrônica de substâncias provenientes de biópsia

3.2.5. Exame de imagem: radiografia da coluna, mãos e pés

4. Prognóstico

4.1. Doença sem cura

4.2. Falece geralmente na adolescência

4.3. Doença progressiva

5. Sinais e sintomas

5.1. Anomalias ósseas

5.2. Atraso psicomotor

5.3. Opacidade da córnea

5.4. Problemas respiratórios

5.5. Problemas cardíacos

6. Tratamento

6.1. Reposição de enzimas durante toda a vida

6.2. Transplante de medula

6.3. Fisioterapia para o retardo dos avanços dos sintomas