1. Sindrome de Rett
1.1. Trastorno en el desarrollo neurológico infantil.
1.2. Sintomas
1.2.1. Retraso en el crecimiento
1.2.2. Pérdida de los movimientos normales y la coordinación
1.2.3. Pérdida de la capacidad de comunicación
1.2.4. Movimientos anormales de las manos
1.2.5. Movimientos oculares extraños
1.2.6. Problemas respiratorios,Latidos del corazón irregulares y dolor
1.2.7. Agitación y irritabilidad,Discapacidades cognitivas,Convulsiones
1.2.8. Otras conductas anormales,Curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis)
1.3. Etapas del trastorno
1.3.1. Inicio prematuro,destrucción acelerada, seudoestacionaria y deterioro motor tardío.
1.4. Es un trastorno genético y afecta a una de cada 10 mil a 15 mil niñas recién nacidas.
1.5. No existe cura para el síndrome de Rett.
2. Síndrome de Down
2.1. Trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21.
2.1.1. La mayoría de las veces, el síndrome de Down no es hereditario.
2.2. Provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida.
2.3. Características físicas
2.3.1. Rostro aplanado, cabeza pequeña, cuello corto, lengua protuberante, párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales), orejas pequeñas o de forma inusual, poco tono muscular
2.3.2. Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma
2.3.3. Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños
2.3.4. Flexibilidad excesiva
2.3.5. Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas
2.3.6. «manchas de Brushfield»
2.3.7. Baja estatura
2.4. Causas
2.4.1. Variaciones genéticas puede causar síndrome de Down
2.4.1.1. Trisomía 21,Síndrome de Down mosaico y Síndrome de Down por translocación
2.5. Factores de riesgo
2.5.1. Edad avanzada de la madre, Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down, Haber tenido un hijo con síndrome de Down
2.6. Complicaciones
2.6.1. Apnea del sueño, , defectos cardíacos y gastrointestinales, obesidad, leucemia, problemas en la columna vertebral, demencia, entre otras.
3. Síndrome de Martin – Bell (Síndrome del X frágil)
3.1. Trastorno del desarrollo por causas genéticas
3.2. Discapacidad
3.3. Intelectual hereditaria, el X frágil no tiene cura.
3.4. Tipos de síndrome del X frágil
3.4.1. Premutación y la mutación total
3.5. Uno de cada 4.000 a 6.000 niños varones (0,025%) se ve afectado por él
3.6. Está causado por una alteración genética del cromosoma X, que hace que una proteína, la conocida como proteína FMR1
3.7. Síntomas
3.7.1. Retraso de la capacidad intelectual
3.7.2. Trastornos del lenguaje
3.7.3. Trastorno de déficit de atención
3.7.4. Comportamiento autista y trastornos del sueño
3.8. Características
3.8.1. Orejas grandes y protuberante
3.8.2. Cara larga y estrecha
3.8.3. Frente prominente
3.8.4. Mentón angular y prominente
3.8.5. Crecimiento rápido
3.8.6. Testículos grandes
3.9. No existe un tratamiento para el síndrome de X frágil
3.10. No se puede prevenir de ninguna manera
4. Sindrome del espectro autista
4.1. Es una condición que comienza en la niñez y dura toda la vida.
4.2. Se lo llama "trastorno de espectro"
4.3. No existe un tratamiento estándar para el TEA
4.4. Características
4.4.1. Problemas de larga duración con la comunicación e interacción social en
4.4.2. diferentes contextos
4.4.3. Comportamientos repetitivos o no querer cambios en la rutina diaria
4.4.4. Síntomas que comienzan en la primera infancia, por lo general, en los primeros
4.4.5. 2 años de vida
4.4.6. Síntomas que hacen que la persona necesite ayuda en su vida diaria
4.5. Diagnóstico de los trastornos del espectro
4.5.1. El trastorno autista
4.5.2. El síndrome de Asperger
4.5.3. El trastorno generalizado del desarrollo no especificado
4.6. Síntomas de los trastornos
4.6.1. Repetir ciertas conductas o tener comportamientos inusuales
4.6.2. Tener demasiado interés en ciertas cosas, como en objetos en movimiento o
4.6.3. partes de objetos
4.6.4. Tener un interés intenso y prolongado en ciertos temas, como números,
4.6.5. detalles o datos
4.6.6. Molestarse por algún cambio leve de rutina o por estar en un entorno nuevo o
4.6.7. que los estimule demasiado
4.6.8. Hacer poco contacto visual o hacerlo de manera errática
4.6.9. Tender a mirar o escuchar menos a las personas a su alrededor
4.6.10. Rara vez intentar compartir los objetos o actividades que les gustan
4.6.11. señalándolos o mostrándolos a otros
4.6.12. Responder de forma inusual cuando otras personas muestran ira, angustia o
4.6.13. afecto
4.6.14. No responder o demorarse para responder a su nombre u otros intentos
4.6.15. verbales para captar su atención
4.6.16. Tener dificultad para seguir las conversaciones
4.6.17. A menudo, hablar por largo tiempo sobre un tema favorito, pero sin permitir que
4.6.18. otros tengan la oportunidad de responder o sin darse cuenta cuando los demás
4.6.19. reaccionan con indiferencia
4.6.20. Repetir palabras o frases que escuchan, un comportamiento llamado ecolalia
4.6.21. Usar palabras que parecen extrañas, fuera de lugar o que tienen un significado
4.6.22. especial que solo entienden los que conocen la forma de comunicarse de esa
4.6.23. persona
4.6.24. Tener expresiones faciales, movimientos y gestos que no coinciden con lo que
4.6.25. están diciendo
4.6.26. Tener un tono inusual de voz que puede sonar como si estuvieran cantando o
4.6.27. un tono monótono y similar al de un robo
4.6.28. Tener problemas para comprender el punto de vista de otra persona, lo que les
4.6.29. im pide predecir o entender las acciones de otras personas
4.7. El diagnóstico en los niños pequeños suele ser un proceso de dos etapas
4.8. El tratamiento temprano y la atención adecuada pueden disminuir los problemas y aumentar la capacidad de una persona para aumentar lo máximo posible sus fortalezas y aprender nuevas habilidades.
5. Alzheimer
5.1. Demencia entre las personas mayores
5.1.1. Trastorno cerebral que afecta gravemente la capacidad de una persona de llevar a cabo sus actividades diarias.
5.2. El Alzheimer suele comenzar después de los 60 años.
5.3. Ningún tratamiento puede detener la enfermedad.
5.4. Se desconoce la causa exacta del mal de Alzheimer.
5.5. Gente es propensa
5.5.1. Es mayor. El desarrollo de esta enfermedad no es parte del envejecimiento
5.5.2. normal.
5.5.3. Tener un pariente consanguíneo cercano, como un hermano, hermana o
5.5.4. padre con Alzheimer.
5.5.5. Tener ciertos genes ligados al mal de Alzheimer
5.6. Sintomas
5.6.1. El comportamiento emocional o la personalidad
5.6.2. El lenguaje
5.6.3. La memoria
5.6.4. La percepción
5.6.5. El pensamiento y el juicio (habilidades cognitivas)
5.7. Posibles causas de demencia
5.7.1. Anemia
5.7.2. Tumor cerebral
5.7.3. Infección prolongada (crónica)
5.7.4. Intoxicación por medicamentos
5.7.5. Depresión grave
5.7.6. Aumento del líquido en el cerebro (hidrocefalia normotensiva)
5.7.7. Accidente cerebrovascular
5.7.8. Enfermedad de la tiroides
5.7.9. Deficiencia vitamínica