Anemia falciforme
por Gabriel tech
1. Fenilcetonúria: Fenilcetonuria (PKU) é o mais comum dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos. Resulta da deficiência de Fenilalania Hidroxilase, enzima que catalisa a conversão de Fenilalanina em tirosina. A introdução de uma dieta com baixo teor de Fenilalanina deve ter início nos primeiros inícios de vida, de preferência nos primeiros meses para evitar o retardo mental, manifestação clínica mais severa da doença.
2. Como é transmitida? É uma enfermidade hereditária resultante de uma mutação no gene da B-globina que leva á substituição de ácido glutâmico por valina na posição 6 da cadeia de hemoglobina. Além da hemolise, a vaso-oclusão é o achado central da doença e é responsável pelas crises dolorosas.
3. Tratamento da anemia falciforme: Os tratamentos incluem medicamentos, transfusões de sangue e, raramente, transplante de medula óssea .
4. Cientistas acreditam que, em algum momento da história, houve uma mutação genética em pessoas de uma população africana que morava numa região afetada pela malária. Outras populações que habitavam regiões de malária, como os países mediterrâneos (Itália, Grécia, norte da África) ou árabes, também têm a falciforme e outras doenças ligadas à hemoglobina.
5. Gene:
5.1. TRIAGEM: A triagem neonatal (TN) é um dos vários problemas populacional existente. Hodiernamente, é empregada tanto para o diagnóstico precoce (entre 0 á 28 dias de vida) de doenças genéticas geralmente erros inatos do metabolismo quanto doenças infecciosas. Como a TN é uma estratégia de prevenção de doenças geneticas que agem sobre o fenótipo e não sobre genótipo (Khoury,1997), não carrega consigo as conotações eugênicas associadas, por exemplo o diagnóstico pré -natal. Isto certamente faz com que ela seja bem aceita pela população em geral.
6. Hemoglobina Porto Alegre: O que a condiciona é uma mutação no gene da cadeia Beta, que leva a substituição de serina por uma cisteína, na posição 9 da cadeia. Como o grupo sulfidrila correspondente esta na superfície da molécula, ocorre ligações dissulfeto intermoleculares e polimerização in vitro (porém, não in vivo), com a formação de octâmeros e até dodecâmeros, a partir dos tetrâmeros usuais. Essa variante, portanto é "silenciosa", não se manifesta a não ser em circunstâncias especiais. Tantos os heterozigotos quanto os homozigotos para mutação são saudáveis .
7. Por que ocorreu a Anemia Falciforme? A causa que motivou a mutação do gene da Hemoglobina normal (HBA) para o gene da HBS ainda permanece desconhecido. Admite-se, porém que a origem da HBS foi multi-regional, atingindo populações com diferentes características genéticas. Estudos realizados em populações Africanas mostram que a expansão do gene da HBS se deu efetivamente no período pré-neolítico entre 10 mil e 2 mil anos antes de Cristo, e foi marcada pela miscigenação entre os ppovos da região de Saara.
8. HBA e HBB: Cadeia Alfa e Beta.
9. Anemia Falciforme é causada por uma mutação no gene da cadeia globínica beta ,que leva a substituição de ácido glutânico por valina na 6°. Assim, acontece a produção de hemoglobina S ao invés de hemoglobina A. O estado homozigoto para essa mutação (HBSS) corresponde á anemia falciforme. Essa mutaçao causa alteração na solubilidade das moléculas de hemoglobina no estado desoxigenado ,levando a polimerização das mesmas e organização em longos filamentos .
10. Genética: A genética vem grego genetikós (capaz de procriar) e gene é o radical, que contém o núcleo do significado da palavra. Dizendo de modo simples, a genética é o estudo do genes
10.1. Malária : É transmitida pelo mosquito do gênero anophiles que carrega um dos quatro tipos de protozoários causadores da malária, e sendo estes: plasmondium vivax,, plasmondium falciparum ,pasmondium malarie e plasmondium ovale. Os sintomas são calafrios seguidos de febre alta que duram de 3 á 4 horas, náuseas, dores de cabeça e articulares. Porém,se não forem tratados o paciente pode vir á falecer .
10.1.1. Cisteína: As proteínas constituem-se de cadeias de pequenos blocos químicos chamados aminoácidos, sendo cada um com propriedades únicas. Com isso, a cisteína é um dos aminoácidos codificados pelo código genético, por conseguinte é um dos componentes das proteínas dos seres vivos .
10.1.2. Glutationa redutase: É um tripeptídeo existente no organismo em forma reduzida e oxidada, atuando direta ou indiretamente em vários processos biológicos importantes, como a síntese de proteínas, metabolismo e proteção celular.
10.1.3. Técnicas de transgênia : Os transgênicos ou organismos geneticamente modificados (OGMs) são aqueles com o material genético alterado pelo homem através da transferência de um gene de uma especie para outra.