1. Duchene
1.1. Distúrbio hereditário de fraqueza muscular progressiva, geralmente em meninos.
2. Defeito no cromossomo XP1
2.1. Molecula não funcionante
2.1.1. Distrofia muscular grave
2.1.1.1. Musculos respirtatórios
2.1.1.1.1. Insuficiência respiratória e cardíaca
2.1.1.2. Lordose
2.1.1.3. Pseudo Hipertrofia do musculo da panturrilha
2.1.1.3.1. Marcha Anserina
2.1.2. Distrofina defeituosa
2.1.2.1. Marcha desordenada
2.1.2.1.1. Distrofia de Becker
3. Genética
3.1. Gene Dominante
3.1.1. O gene dominante é aquele que determina uma característica, mesmo quando em dose simples nos genótipo, como é o caso dos heterozigotos.
3.2. Gene Recessivo
3.2.1. É o gene que só se expressa quando em dose dupla, pois na presença de um dominante, ele se torna inativo, como é o caso dos heterozigotos.
4. ]
5. Objetivos
5.1. Pesquisar sobre a distrofia de duchene verificando os sintomas e o diagonostico
5.1.1. Os sintomas surgem de maneira progressiva. O diagnostico é feito predominantemente na idade de 5 anos, quando os sintomas são mais evidentes
5.2. Comparar a distrofia de duchene com outros diagnosticos, analisando as alterações gênicas
5.3. Entender a evolução da doença verificando sua influência na contração muscular
5.3.1. A capacidade de andar em decorrência da distrofia muscular de Duchenne pode ser perdida aos 12 anos de idade, devido à progressão rápida da doença.
5.4. Analisar a conduta medica considerando o codigo de ética
5.4.1. O alvo de toda a atenção do médico é a saude do ser humano, em benefício da qual deverá agir com o maximo de zelo e o melhor de sua capacidade profissional
5.5. Avaliar a relação medico paciente, relembrando a carga horária médica
5.5.1. Para consultas ambulatoriais é de 14 pacientes, atendidos por medicos, em 4 horas de jornada de trabalho
5.6. Revisar os conceitos de referência e contrarreferencia avaliando a resolutividade
5.6.1. O modelo SUS de hierarquização do sistema e de referência e contra-referência do paciente procura garantir ao cidadão acesso aos serviços do sistema público de saúde - desde o mais simples até o mais complexo -, de acordo com as reais necessidades do tratamento.
6. Termos desconhecidos
6.1. Sinal de Gowers
6.1.1. Sinal médico que indica fraqueza dos músculos proximais, especificamente aqueles do membro inferior.
7. Ligação Cromossomica
7.1. Relacionado ao cromossomo X
7.2. Mais frequente em homens
7.3. Probabilidade da mulher é quase 0 pois o homem com Duchene não chega a idade reprodutiva
7.4. Aconselhamento Genético
7.4.1. Identifica possíveis condições hereditárias que podem afetar o indivíduo ou suas próximas gerações.