1. Fluxo de atendimento do SUS
1.1. Hierarquização
1.1.1. Referência e contrarreferência
1.1.2. Tratamento integralizado e continuo
2. Tipos de mutações genéticas
2.1. Dominante
2.1.1. AA ou Aa
2.2. Recessiva
2.2.1. aa
2.3. Cromossômicas
2.3.1. Numéricas
2.3.1.1. Aneuploidia
2.3.1.2. Poliploidia
2.3.2. Estruturais
2.3.2.1. Deleção
2.3.2.2. Translocação
2.3.2.3. Inversão
2.3.2.4. Duplicação
2.3.2.5. Isocromossomo
2.4. Ligadas ao sexo
2.4.1. Gene alterado presente no cromossomo X
2.4.1.1. Afeta mais homens que mulheres
2.5. Influenciada pelo sexo
2.6. Influenciada pelo sexo
2.6.1. Expressa em ambos os sexos, mas se apresenta diferente em cada um
3. Infração médica
3.1. Imperícia
3.1.1. Falta de habilidade
3.2. Imprudência
3.2.1. Precipitação, falta de cuidados
3.3. Negligência
3.3.1. Desleixo
3.4. Código de ética médica
3.4.1. Art. 31. Desrespeitar o direito do paciente ou de seu representante legal de decidir livremente sobre a execução de práticas diagnósticas ou terapêuticas, salvo em caso de iminente risco de morte.
3.4.2. Art. 32. Deixar de usar todos os meios disponíveis de diagnóstico e tratamento, cientificamente reconhecidos e a seu alcance, em favor do paciente.
3.4.3. Art. 34. Deixar de informar ao paciente o diagnóstico, o prognóstico, os riscos e os objetivos do tratamento, salvo quando a comunicação direta possa lhe provocar dano, devendo, nesse caso, fazer a comunicação a seu representante legal.
4. Duchenne
4.1. Distrofia muscular
4.2. Falta da proteína distrofina
4.3. Doença genética recessiva ligada ao X.
4.4. Somente homens costumam desenvolver a distrofia muscular. Mulheres podem ser portadoras, mas não apresentam sintomas.
4.5. Sinal de gowers.
4.5.1. Indica fraqueza nos músculos dos membros inferiores
4.5.2. Paciente precisa das mãos para “escalar” seu próprio corpo.
4.6. Ordem de acometimento
4.6.1. Começa pela cintura pélvica e extensores do joelho e quadril - pescoço e músculos do sistema respiratório - tronco - membros superiores
4.7. Diagnóstico
4.7.1. Genética molecular
4.7.1.1. PCR
4.7.2. Nível de CPK no sangue
4.7.3. Análise da quantidade de proteína distrofina