Anomalias cromossômicas

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Anomalias cromossômicas por Mind Map: Anomalias cromossômicas

1. Um cromossomo sofre duas quebras perdem os telômeros e as extremidades em ligam em forma de anel

2. Alterações NÚMERICAS

2.1. Euploides

2.1.1. Todo o genoma

2.1.2. Triploide (3n)

2.1.3. Tetraploide (4n)

2.1.4. Abortos espotâneos

2.2. Aneuploides

2.2.1. Um cromossomo extra ou ausente

2.2.2. Mais comum

2.2.3. Trissomia (2n+1)

2.2.3.1. Do 21 (síndrome de Down)

2.2.3.2. Do 13 (síndrome de Patau)

2.2.3.2.1. 50% morrem no 1 mês

2.2.3.2.2. Fissura labial ou palatina

2.2.3.2.3. Deficiência mental severa

2.2.3.3. Do 18 (síndrome de Edward)

2.2.3.3.1. 50% morrem no 2 mês

2.2.3.3.2. Tórax em escudo

2.2.3.4. Síndrome de Klinefelter

2.2.3.4.1. 2n=47 XXY

2.2.3.4.2. Homens com características femininas

2.2.4. Monossomia (2n-1)

2.2.4.1. Síndrome de Turner

2.2.4.1.1. 2n=47 X

2.2.4.1.2. Em mulheres

2.2.4.1.3. Baixa estatura

2.2.4.1.4. Sem menstruação

2.2.4.1.5. Manchas marrons

2.2.5. Nulissomia (2n-2)

2.2.5.1. Letal

3. Alterações ESTRUTURAIS

3.1. Número dos genes

3.1.1. Deleção

3.1.1.1. Perda de um pedaço do cromossomo

3.1.1.2. Síndrome do miado do gato

3.1.2. Duplicação

3.1.2.1. Repetição de um segmento cromossômico

3.1.2.2. Resultante de crossing over desigual

3.1.2.3. Cariotipo 46 XX dup

3.1.3. Cromossomo em anel

3.1.3.1. Não são mantidas por mais de uma geração

3.1.3.2. Cromossomos mais comuns 13 e 18

3.1.3.3. Cariotipo XY r (20)

3.1.4. Isocromossomo

3.1.4.1. Um braço está quebrado e o outro está duplicado

3.1.4.2. Síndrome de Turner

3.2. Ordem dos genes

3.2.1. Inversão

3.2.1.1. Rompido em dois pontos e reorganiza-se invertido

3.2.1.1.1. Paracentrica

3.2.1.1.2. Pericentrica

3.2.2. Translocação

3.2.2.1. Troca de segmentos cromossômicos entre 2 cromossomos

3.2.2.1.1. Recíproca

3.2.2.1.2. Robertiniana