1. Quadro clínico
1.1. Tríade clássica
1.1.1. Retardo mental
1.1.2. Ictiose congênita
1.1.2.1. Presente ao nascimento
1.1.2.2. Região periumbilical
1.1.2.3. Pescoço
1.1.2.4. Áreas de flexão
1.1.3. Diplegia ou quadriplegia espástica
1.2. Parto prematuro (71%)
1.3. Alterações na mácula = maculopatia concêntrica
1.3.1. Fotofobia
1.3.2. Alterações na visão
1.3.3. 3 anos de idade
2. Mutações
2.1. Gene ALDH3A2
2.1.1. Localizado no locus 17p11.2
2.1.2. Codifica a enzima aldeído desidrogenase graxa (FALDH)
2.1.2.1. Expressa na maioria das células e tecidos.
2.1.2.2. Oxida lipo-álcoois e lipo-aldeídos de cadeia longa (6 a 24 carbonos) a ácidos graxos numa reação dependente de NAD.
2.1.3. Deficiência enzimática
2.1.3.1. Acúmulo de álcoois e aldeídos graxos nos tecidos que compromete a integridade da membrana celular.
2.1.3.1.1. Pele
2.1.3.1.2. Olhos
2.1.3.1.3. Sistema nervoso central
2.1.4. + de 70 mutações
2.2. Herança autossômica recessiva
3. Diagnóstico
3.1. Quantificação da atividade da enzima aldeído desidrogenase graxa (FALDH)
3.1.1. Abaixo de 25% de atividade enzimática.