Síndrome de Sjögren-Larsson

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Síndrome de Sjögren-Larsson por Mind Map: Síndrome de Sjögren-Larsson

1. Quadro clínico

1.1. Tríade clássica

1.1.1. Retardo mental

1.1.2. Ictiose congênita

1.1.2.1. Presente ao nascimento

1.1.2.2. Região periumbilical

1.1.2.3. Pescoço

1.1.2.4. Áreas de flexão

1.1.3. Diplegia ou quadriplegia espástica

1.2. Parto prematuro (71%)

1.3. Alterações na mácula = maculopatia concêntrica

1.3.1. Fotofobia

1.3.2. Alterações na visão

1.3.3. 3 anos de idade

2. Mutações

2.1. Gene ALDH3A2

2.1.1. Localizado no locus 17p11.2

2.1.2. Codifica a enzima aldeído desidrogenase graxa (FALDH)

2.1.2.1. Expressa na maioria das células e tecidos.

2.1.2.2. Oxida lipo-álcoois e lipo-aldeídos de cadeia longa (6 a 24 carbonos) a ácidos graxos numa reação dependente de NAD.

2.1.3. Deficiência enzimática

2.1.3.1. Acúmulo de álcoois e aldeídos graxos nos tecidos que compromete a integridade da membrana celular.

2.1.3.1.1. Pele

2.1.3.1.2. Olhos

2.1.3.1.3. Sistema nervoso central

2.1.4. + de 70 mutações

2.2. Herança autossômica recessiva

3. Diagnóstico

3.1. Quantificação da atividade da enzima aldeído desidrogenase graxa (FALDH)

3.1.1. Abaixo de 25% de atividade enzimática.

3.2. Análise molecular

4. Síndrome neuro-ictiósica

5. Rara

5.1. Prevalência mundial de 1:100.000 habitantes.

6. 1957

6.1. Karl Gustaf Torsten Sjögren

6.2. Tage K. Larsson

6.3. 13 casos em famílias de Västerbotten (Suécia): consanguinidade.

7. Diagnóstico diferencial

7.1. Doença de Refsum

7.2. Síndrome de Gaucher tipo 2

7.3. Síndrome de Netherton

7.4. Síndrome KID

7.5. Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle

8. Tratamento

8.1. Sintomático

8.2. Melhorar a qualidade de vida do paciente.