Deficiência Múltipla de Sulfatases (DMS)

Começar. É Gratuito
ou inscrever-se com seu endereço de e-mail
Deficiência Múltipla de Sulfatases (DMS) por Mind Map: Deficiência Múltipla de Sulfatases (DMS)

1. = doença de Austin

2. Doença de sobrecarga lisossomal

2.1. Lisossomos

2.1.1. Organelas citoplasmáticas

2.1.2. Degradam partículas

2.1.3. 80 enzimas hidrolíticas

2.1.3.1. Sulfatases

2.1.3.1.1. Mediadoras da hidrólise de ésteres de sulfato

2.1.4. Usina de lixo celular

3. Extremamente rara: 100 casos descritos.

4. Mutações

4.1. Herança autossômica recessiva

4.2. SUMF1

4.2.1. Cromossomo 3p26

4.2.2. 20 mutações

4.2.3. Codifica a enzima geradora de formilglicina.

4.2.3.1. Localizada no retículo endoplasmático

4.2.3.2. Proteína ativadora de sulfatases

4.2.3.3. Deficiência da enzima geradora de formilglicina (FGE)

4.2.4. Deficiência generalizada de todas as 17 sulfatases (lipossomais ou não)

4.2.4.1. 9 já foram caracterizadas clinicamente e 8 não foram.

4.3. SUMF2

4.3.1. Gene homólogo

4.3.2. Cromossomo 7q11

5. Tratamento sintomático

6. Diagnóstico diferencial

6.1. Leucodistrofia metacromática

6.1.1. Deficiência de arilsulfatase A

6.2. Mucopolissacaridoses

6.2.1. Tipos II, IIIA, IIID E IV

6.2.1.1. Deficiência de sulfatases

6.3. Ictiose ligada ao X

6.3.1. Deficiência de esteróide sulfatase

6.4. Condrodisplasia punctata ligada ao X

7. Diagnóstico

7.1. Mucopolissacaridúria

7.2. Sulfatidúria

7.3. Determinação da atividade de várias sulfatases nos leucócitos.

8. Quadro clínico

8.1. Fenótipo clínico complexo e grave

8.2. Sem estudos de história natural da doença.

8.3. DMS tipo neonatal

8.3.1. + grave

8.3.2. Apresentação clínica no período pré-natal ou ao nascimento

8.3.3. Rapidamente progressiva

8.3.4. Morte: nos primeiros 2 anos de vida

8.4. DMS infantil

8.4.1. DMS infantil grave

8.4.1.1. Perda da maioria dos marcos de desenvolvimento até 5 anos de idade.

8.4.2. DMS infantil atenuado

8.4.2.1. Curso clínico + lento

8.4.2.2. Incapacidade cognitiva e neurodegeneração identificadas nos primeiros 2 anos de vida.

8.4.3. Variante + comum

8.5. DMS juvenil

8.5.1. É o subtipo mais raro.

8.5.2. Início tardio dos sintomas

8.5.3. Apresentação clínica subaguda.