Síndrome de Rothmund-Thomson (SRT)

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Síndrome de Rothmund-Thomson (SRT) por Mind Map: Síndrome de Rothmund-Thomson (SRT)

1. Erupção eritematosa

1.1. Edema na face, glúteos e extremidades

1.2. Bolhas

2. Baixa estatura

3. Diagnóstico

3.1. Rx de ossos

3.1.1. Aplasia ou hipoplasia radial

3.1.2. Osteopenia

3.1.3. Defeitos de ossificação patelar

3.1.4. Lesões ósseas destrutivas

3.2. Análise molecular

4. = poiquilodermia congênita

5. Mutações

5.1. RECQL4

5.1.1. Codifica a enzima DNA helicase Q4

5.1.1.1. Corrige quebras do DNA de fita dupla.

5.2. Herança autossômica recessiva

6. Quadro clínico

6.1. 3 a 6 meses

6.2. Poiquilodermia

6.2.1. Máculas hipo ou hiperpigmentadas

6.2.2. Telangiectasias

6.2.3. Atrofia lenticulares

6.3. Lesões hiperceratóticas (30%)

6.4. Risco aumentado de osteossarcoma

6.5. Anormalidades esqueléticas

6.6. Envelhecimento prematuro da pele

6.7. Anormalidades dentárias

6.7.1. Microdontia

6.7.2. Dentes hipoplásicos ou rudimentares

6.7.3. Distúrbios do avanço dentário

6.8. Catarata juvenil

6.9. Cabelos finos, quebradiços e esparsos.

6.10. Unhas distróficas com paquioníquia

7. Tratamento

7.1. Cirurgia para catarata

7.2. Laser para telangiectasias

7.3. Multidisciplinar

7.4. Prevenção das neoplasias cutâneas

7.5. Terapia padrão para as neoplasias

8. 1868: oftalmologista alemão A. Rothmund

8.1. Poiquilodermia + retardo de crescimento + catarata juvenil

8.2. Crianças nascidas em vilas na Bavária

8.2.1. Consanguinidade

9. 1936: dermatologista britânico M. Thomson adicionou 3 casos.

10. Tríade clássica

10.1. Osteossarcoma

10.2. Poiquilodermia

10.3. CPNM

11. Duas variantes clínicas

11.1. RTS I

11.1.1. + leve

11.1.2. Poiquilodermia

11.1.3. Catarata juvenil

11.1.4. Displasia ectodérmica

11.1.5. Mutação desconhecida

11.2. RTS II

11.2.1. Poiquilodermia

11.2.2. Defeitos ósseos congênitos

11.2.3. Osteossarcoma na infância

11.2.4. CEC em adultos jovens

11.2.5. Deficiência de crescimento

11.2.6. Mutação RECQL4

12. 1957: médico americano W. Taylor propôs o epônimo.

13. Diagnósticos diferenciais

13.1. Síndrome de Gottron

13.2. Poiquilodermia esclerosante hereditária

13.3. Síndrome de Kindler

13.4. Síndrome de Bloom

13.5. Síndrome de Werner

13.6. Síndrome de Cockayne

13.7. Disceratose congênita

13.8. Xeroderma pigmentoso

13.9. Anemia de Fanconi

13.10. Ataxia-telangiectasia