ANEMIA FALCIFORME

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ANEMIA FALCIFORME por Mind Map: ANEMIA FALCIFORME

1. TECIDO SANGUÍNEO: o sangue (originado pelo tecido hemocitopoiético - medula óssea) é um tecido altamente especializado, formado pelas seguintes células:

1.1. Plaquetas (trombócitos)

1.2. Hemácias ( eritrócitos)

1.2.1. ERITROPOIESE: formação de eritrócitos ocorre em três etapas, durante um período de aproximadamente 7 dias: 1.PROERITROBLASTOS: Mitoses e diminuição no tamanho das células. (MEDULA ÓSSEA). 2.ERITROBLASTO: hemoglobinização crescente, que reduz a basofilia e aumenta a acidoflia do citoplasma. (MEDULA ÓSSEA) 3. ERITRÓCITOS: expulsão do núcleo. Por diapedese migra para os capilares para acorrer a maturação- 24hrs

1.3. Glóbulos brancos (leucócitos)

2. MUTAÇÃO: mudança permanente no DNA que afeta a linhagem germinativa transmitidas para os descendentes e podem dar origem a doenças herdadas.

2.1. TIPOS

2.1.1. Genômica

2.1.2. Cromossômica

2.1.3. Gênicas: deleção parcial ou completa de um gene ou mais frequentemente afetar uma única base que pode ser substituída, sendo então uma mutação pontual.

2.1.3.1. FISIOPATOLOGIA DA ANEMIA FALCIFORME: mutação gênica pontual no cromossomo 11, causada pela substituição da Adenina por Timina codificando Valina ao invés de ácido glutâmico na posição 6 da cadeia beta globina, provocando o surgimento da hemoglobina S ao invés da Hb A através de um par de genes autossômicos recessivos.

3. CONSEQUÊNCIAS

3.1. Esplenomegalia

3.2. Vaso oclusão

3.3. Propensão a infecções

3.4. Isquemia

3.5. Síndrome torácica aguda

3.6. Dificuldade de cicatrização

3.7. Retinopatia

3.8. Priapismo

3.9. Sequestro esplênico

3.10. Acidente Vascular Cerebral

3.11. Hipertensão pulmonar e cardíaca

3.12. Insuficiência renal

3.12.1. Microcirculação dos rins

3.13. Lesões teciduais

4. DEFINIÇÃO: A anemia falciforme é uma doença de origem hereditária, com alteração no gene da cadeia beta da globina, causando, na hemácia, uma forma de foice.

5. ESTRUTURAS DAS PROTEÍNAS:

5.1. PRIMÁRIA: sequência linear de aminoácidos unidos por ligações peptídicas (dissulfeto). - onde vai ocorrer a mutação.

5.2. SECUNDÁRIA: é resultante de ligações de hidrogênio que ocorrem entre o hidrogênio do grupo- NH e o oxigênio do grupo C=O, resultando em uma forma helicoidal (mola).

5.3. TERCIÁRIA: dobramento da cadeia polipeptídica ( ligação entre vários aminoácidos) sobre si mesma, assumindo uma forma tridimensional. Inclui a relação geométrica entre segmentos da estrutura primária e secundária

5.4. QUATERNÁRIA: refere-se ao arranjo de cadeias polipeptídicas.

6. SINAIS E SINTOMAS: podem variar de acordo com a idade do paciente.

6.1. Síndrome de dor (infecções crônicas)

6.2. Palidez

6.3. Dispneia/ hipóxia

6.3.1. Comportamento irregular da frequência respiratória.

6.4. Vertigem

6.5. Síndrome mão/pé

6.6. Febre

6.6.1. Crianças

6.7. Tosse

6.8. Hemólise

6.9. Dor torácica