ANEMIA FALCIFORME

Começar. É Gratuito
ou inscrever-se com seu endereço de e-mail
Rocket clouds
ANEMIA FALCIFORME por Mind Map: ANEMIA FALCIFORME

1. DEFINIÇÃO: A anemia falciforme é uma doença de origem hereditária, com alteração no gene da cadeia beta da globina, causando, na hemácia, uma forma de foice.

2. ESTRUTURAS DAS PROTEÍNAS:

2.1. PRIMÁRIA: sequência linear de aminoácidos unidos por ligações peptídicas (dissulfeto). - onde vai ocorrer a mutação.

2.2. SECUNDÁRIA: é resultante de ligações de hidrogênio que ocorrem entre o hidrogênio do grupo- NH e o oxigênio do grupo C=O, resultando em uma forma helicoidal (mola).

2.3. TERCIÁRIA: dobramento da cadeia polipeptídica ( ligação entre vários aminoácidos) sobre si mesma, assumindo uma forma tridimensional. Inclui a relação geométrica entre segmentos da estrutura primária e secundária

2.4. QUATERNÁRIA: refere-se ao arranjo de cadeias polipeptídicas.

3. TECIDO SANGUÍNEO: o sangue (originado pelo tecido hemocitopoiético - medula óssea) é um tecido altamente especializado, formado pelas seguintes células:

3.1. Plaquetas (trombócitos)

3.2. Hemácias ( eritrócitos)

3.2.1. ERITROPOIESE: formação de eritrócitos ocorre em três etapas, durante um período de aproximadamente 7 dias: 1.PROERITROBLASTOS: Mitoses e diminuição no tamanho das células. (MEDULA ÓSSEA). 2.ERITROBLASTO: hemoglobinização crescente, que reduz a basofilia e aumenta a acidoflia do citoplasma. (MEDULA ÓSSEA) 3. ERITRÓCITOS: expulsão do núcleo. Por diapedese migra para os capilares para acorrer a maturação- 24hrs

3.3. Glóbulos brancos (leucócitos)

4. MUTAÇÃO: mudança permanente no DNA que afeta a linhagem germinativa transmitidas para os descendentes e podem dar origem a doenças herdadas.

4.1. TIPOS

4.1.1. Genômica

4.1.2. Cromossômica

4.1.3. Gênicas: deleção parcial ou completa de um gene ou mais frequentemente afetar uma única base que pode ser substituída, sendo então uma mutação pontual.

4.1.3.1. FISIOPATOLOGIA DA ANEMIA FALCIFORME: mutação gênica pontual no cromossomo 11, causada pela substituição da Adenina por Timina codificando Valina ao invés de ácido glutâmico na posição 6 da cadeia beta globina, provocando o surgimento da hemoglobina S ao invés da Hb A através de um par de genes autossômicos recessivos.

5. CONSEQUÊNCIAS

5.1. Esplenomegalia

5.2. Vaso oclusão

5.3. Propensão a infecções

5.4. Isquemia

5.5. Síndrome torácica aguda

5.6. Dificuldade de cicatrização

5.7. Retinopatia

5.8. Priapismo

5.9. Sequestro esplênico

5.10. Acidente Vascular Cerebral

5.11. Hipertensão pulmonar e cardíaca

5.12. Insuficiência renal

5.12.1. Microcirculação dos rins

5.13. Lesões teciduais

6. SINAIS E SINTOMAS: podem variar de acordo com a idade do paciente.

6.1. Síndrome de dor (infecções crônicas)

6.2. Palidez

6.3. Dispneia/ hipóxia

6.3.1. Comportamento irregular da frequência respiratória.

6.4. Vertigem

6.5. Síndrome mão/pé

6.6. Febre

6.6.1. Crianças

6.7. Tosse

6.8. Hemólise

6.9. Dor torácica