1. DEFINIÇÃO: A anemia falciforme é uma doença de origem hereditária, com alteração no gene da cadeia beta da globina, causando, na hemácia, uma forma de foice.
2. ESTRUTURAS DAS PROTEÍNAS:
2.1. PRIMÁRIA: sequência linear de aminoácidos unidos por ligações peptídicas (dissulfeto). - onde vai ocorrer a mutação.
2.2. SECUNDÁRIA: é resultante de ligações de hidrogênio que ocorrem entre o hidrogênio do grupo- NH e o oxigênio do grupo C=O, resultando em uma forma helicoidal (mola).
2.3. TERCIÁRIA: dobramento da cadeia polipeptídica ( ligação entre vários aminoácidos) sobre si mesma, assumindo uma forma tridimensional. Inclui a relação geométrica entre segmentos da estrutura primária e secundária
2.4. QUATERNÁRIA: refere-se ao arranjo de cadeias polipeptídicas.
3. TECIDO SANGUÍNEO: o sangue (originado pelo tecido hemocitopoiético - medula óssea) é um tecido altamente especializado, formado pelas seguintes células:
3.1. Plaquetas (trombócitos)
3.2. Hemácias ( eritrócitos)
3.2.1. ERITROPOIESE: formação de eritrócitos ocorre em três etapas, durante um período de aproximadamente 7 dias: 1.PROERITROBLASTOS: Mitoses e diminuição no tamanho das células. (MEDULA ÓSSEA). 2.ERITROBLASTO: hemoglobinização crescente, que reduz a basofilia e aumenta a acidoflia do citoplasma. (MEDULA ÓSSEA) 3. ERITRÓCITOS: expulsão do núcleo. Por diapedese migra para os capilares para acorrer a maturação- 24hrs
3.3. Glóbulos brancos (leucócitos)
4. MUTAÇÃO: mudança permanente no DNA que afeta a linhagem germinativa transmitidas para os descendentes e podem dar origem a doenças herdadas.
4.1. TIPOS
4.1.1. Genômica
4.1.2. Cromossômica
4.1.3. Gênicas: deleção parcial ou completa de um gene ou mais frequentemente afetar uma única base que pode ser substituída, sendo então uma mutação pontual.
4.1.3.1. FISIOPATOLOGIA DA ANEMIA FALCIFORME: mutação gênica pontual no cromossomo 11, causada pela substituição da Adenina por Timina codificando Valina ao invés de ácido glutâmico na posição 6 da cadeia beta globina, provocando o surgimento da hemoglobina S ao invés da Hb A através de um par de genes autossômicos recessivos.
5. CONSEQUÊNCIAS
5.1. Esplenomegalia
5.2. Vaso oclusão
5.3. Propensão a infecções
5.4. Isquemia
5.5. Síndrome torácica aguda
5.6. Dificuldade de cicatrização
5.7. Retinopatia
5.8. Priapismo
5.9. Sequestro esplênico
5.10. Acidente Vascular Cerebral
5.11. Hipertensão pulmonar e cardíaca
5.12. Insuficiência renal
5.12.1. Microcirculação dos rins
5.13. Lesões teciduais
6. SINAIS E SINTOMAS: podem variar de acordo com a idade do paciente.
6.1. Síndrome de dor (infecções crônicas)
6.2. Palidez
6.3. Dispneia/ hipóxia
6.3.1. Comportamento irregular da frequência respiratória.
6.4. Vertigem
6.5. Síndrome mão/pé
6.6. Febre
6.6.1. Crianças