1. Defeitos Quantitativos
1.1. DISGENESIA RETICULAR
1.2. NEUTROPENIA PERSISTENTE
1.2.1. Síndrome de KOSTMANN'S ou Neutropenia Congênita
1.2.2. Defeito na ELA (elastase) resulta em não maturação domielócito
1.2.3. Neutropenia persistente e grave + monocitose compensatória + eosinofilia
1.3. NEUTROPENIA CÍCLICA FAMILIAR
1.3.1. Defeito cíclico na ELA 2
1.3.2. Neutropenia a cada 21 dias, que dura de 3 a 7 dias
1.3.2.1. Também há monocitose compensatória
1.3.3. HEMOGRAMA SERIADO
1.3.3.1. 2-3 vezes por semana durante 8 semanas, no mesmo dia e horário
1.3.3.2. Detecção: pelo menos 2 exames neutropênicos e 1 normal
1.4. MIELOCATESE
1.4.1. Neutrófilo fica na medula óssea e não migra para periferia
1.4.2. DIAGNÓSTICO: MIELOGRAMA
1.4.3. TRATAMENTO: G-CSF OU TRANSPLANTE
2. Defeitos Qualitativos
2.1. DEFICIÊNCIA DE ADESÃO DE LEUCÓCITOS (LAD)
2.1.1. Defeito na adesão do neutrófilo ao endotélio vascular
2.1.1.1. NEUTROFILIA!
2.1.1.1.1. São raras
2.1.2. LAD-1
2.1.2.1. Deficiência de INTEGRINAS (CD11CD18)
2.1.2.1.1. Impede adesão forte
2.1.2.2. Pode dosar CD11CD18 dos linfócitos (maior meia-vida, mais fácil de dosar)
2.1.3. LAD-2
2.1.3.1. Deficiência de SELECTINA-L
2.1.3.1.1. Impede adesão leve
2.2. SÍNDROME DE HIPER IGE
2.2.1. IgE>2000 UI/ml (normal 0 a 90)
2.2.2. Eosinofilia e diminuição de QUIMIOTAXIA
2.2.2.1. Simula quadro alérgico!
2.2.3. Fronte larga, base nasal alargada
2.2.4. Autossômica dominante
2.3. SÍNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI
2.3.1. NEUTROPENIA + ALBINISMO PARCIAL+INFECÇÕES RECORRENTES
2.3.2. Grânulos dos fagócitos se fundem e aumentam, estimulam apoptose e aumentam peso, dificulta QUIMIOTAXIA
2.4. DOENÇA GRANULOMATOSA CRÔNICA
2.4.1. Mais prevalente em HOMENS
2.4.1.1. 2/3 ligado ao X
2.4.2. Alteração de proteínas do sistema NADPH oxidase
2.4.2.1. Agente extracelular englobado mas não destruído
2.4.2.1.1. Forma-se GRANULOMA
2.4.3. DIAGNÓSTICO
2.4.3.1. TESTE DO NBT
2.4.3.1.1. Normal - grânulos AZUIS no citosol (se contato com superóxido)
2.4.3.1.2. Deficiência - grânulos ALARANJADOS
2.4.3.1.3. Se azuis e alaranjados
2.4.4. TRATAMENTO
2.4.4.1. INF-GAMA
2.4.4.1.1. Aumenta expressão das proteínas deficientes
2.4.4.2. TRANSPLANTE DE MEDULA ÓSSEA
3. QUADRO CLÍNICO
3.1. SINTOMAS PRECOCES E GRAVES
3.2. INFECÇÃO POR MICRORGANISMOS EXTRACELULARES EM ÓRGÃO DE BARREIRA
3.2.1. Gengitivites, estomatites, abscessos, linfonodomegalia
3.2.2. S. aureus, Candida ssp, Pseudomonas
3.3. Efeito adverso ao BCG
4. EXAMES
4.1. HEMOGRAMA
4.1.1. NEUTROPENIA SE <1500mm³
4.1.1.1. Leve 1500-1000
4.1.1.2. Moderada 1000-500
4.1.1.3. Grave <500
4.1.1.4. Neutrófilo tem meia-vida de 6h, suscetível à influência externa
4.1.2. NEUTROFILIA se defeito em LAD/ADESÃO
4.2. MIELOGRAMA
4.2.1. Se mielocatese
4.3. CULTURA
4.3.1. Pode ser necessária para diagnosticar infecções. Nesses pacientes, não há celularidade, febre é baixa
5. TRATAMENTO
5.1. GRANULOKINE (G-CSF)
5.1.1. Se defeito quantitativo
5.2. TRANSPLANTE DE MEDULA ÓSSEA
5.2.1. Se defeito qualitativo
5.3. ABT
5.4. INF-GAMA
5.4.1. Se DOENÇA GRANULOMATOSA CRÔNICA (paliativo)