Alterações cromossômicas
por Vitoria Alexandrina Volpe
1. Podem ser sexuais e/ou autossômicas
2. Responsável por abortos espontâneos, malformações congênitas e distúrbios mentais.
3. Podem ser numéricas ou estruturais
3.1. Numéricas = alterações no número de cromossomos
3.1.1. ANEUPLOIDIAS: presença de um cromossomo extra ou falta de um cromossomo
3.1.1.1. Exemplos: Síndromo de Turner (45,x)
3.1.1.1.1. Síndrome de Down (Trissomia do 21)
3.1.1.1.2. Síndrome de Edwards (Trissomia do 18)
3.1.1.1.3. Síndrome de Patau (Trissomia do 13)
3.1.1.1.4. Síndrome de Klinefelter (47,XXY)
3.1.2. MIXOPLOIDIAS
3.1.3. EUPLOIDIAS: Aumento ou diminuição de um conjunto cromossômico.
3.1.3.1. Natimortos ou morte neonatal
3.2. ESTRUTURAIS= ruptura de cromossomos seguida de reconstituição de uma combinação anormal.
3.2.1. DELEÇÃO, DUPLICAÇÃO, INVERSÃO, TRASNLOCAÇÃO
3.2.1.1. Síndrome do Miado de Gato (Deleção do braço curto do cromossomo 5)
3.2.1.2. Síndrome de Down (47,XX,+21)
3.2.1.2.1. PODE SER TANTO ESTRUTURAL QUANTO NUMÉRICA, EXPLICANDO AS DIFERENÇAS FENÓTIPAS DESSA SÍNDROME.