Como se relacionam gene, proteína e comportamento?

1. Ciclo celular: interfase e divisão celular (mitose e meiose)

1.1. Meiose - DNA DUPLICADO -> MEIOSE I -> MEIOSE II -> FORMA 4 GAMETAS

1.2. Duas ou mais características segregam-se no híbrido, distribuindo-se independente para os gametas. Ou seja, duas ou mais características se separam de forma independente

2. Mutações gênicas

2.1. Poligênica: ocorre mutação em vários genes em vários cromossomos

2.2. Monogênica (ou doença mendeliana) é a alteração na sequência de um gene no DNA

2.3. Doenças metabólicas hereditárias resultam em Erros Inatos do Metabolismo (EIM).

2.3.1. Metabolizar: reações de um substrato com uma enzima

2.3.2. EIM: defeito em uma enzima específica ou no transporte de proteínas resulta no acúmulo do substrato ou falta de um produto ou forma de um novo produto

2.3.3. Sintomas psiquiátricos costumam estar presentes em quase todos os EIM que acometem o sistema nervoso

3. Mutações nos cromossomos

3.1. Estruturais: altera a forma ou tamanho de um cromossomo

3.2. Numéricas: afeta a quantidade de cromossomos para mais ou para menos

4. DOENÇAS GENÉTICAS

4.1. Porfiria: doença do sangue = acúmulo de substâncias químicas que produzem porfirina (usada na síntese de hemoglobina).

4.1.1. Porfiria latente: drogas, estresse, exposição ao sol, etc.

4.2. Adrenoleucodistrofia: deficiência na metabolização dos ácidos graxos de cadeia longa - destruição da bainha de mielina

4.3. Retardo mental, distúrbios neurológicos tais como: hipertonicidade, irritabilidade, microcefalia, comportamento agitado, tremores, hiperatividade, e ocasionalmente, convulsões, comportamento similar ao TEA

4.4. Excesso de ácido fenilacético faz a transpiração ter cheiro de camundongo

4.5. Fenilcetonúria: defeito na enzima fenilalanina hidroxilase que forma a tirosina - afeta SNC

4.5.1. é uma doença muito rara, congênita e genética, na qual a pessoa nasce sem a capacidade de quebrar adequadamente moléculas de um aminoácido chamado fenilalanina

4.6. Homocistinúria: defeito na enzima que metaboliza a homocisteína

4.7. Doença do xarope de bordo: pacientes com urina de odor adocicado, semelhante ao xarope de bordo. A deficiência da enzima desidrogenase de cetoácidos de cadeia ramificada leva ao acúmulo dos aminoácidos leucina

5. Proteínas são moléculas orgânicas (polímeros de aminoácidos).

5.1. Funções das Proteínas: 1. estrutural 2.imunológic. 3.hormonal 4.catalisadores 5.contrátil 6.transporte

5.2. Formatos Proteínas: 1. Primário, 2. Secundário, 3. Terciário e 4. Quaternário

5.2.1. Primário: sequência de aminoácidos. Secundário: segmentos enrolados/dobrados. Terciário: segmentos tridimensionais. Quaternário: união de duas ou mais cadeias polipeptídicas

5.3. síntese de proteínas depende dos genes alelos que herdamos

6. DNA

6.1. conhecido como cromatina

6.2. tem dupla hélice

6.3. suas características são produzidas pelos genes

6.3.1. genes alelos: ocupam a mesma posição nos cromossomos homólogos

6.3.1.1. podem ser heterozigoto (letras de tamanho diferente) ou homozigoto (letras de tamanho igual)

6.4. é um polímero (sequência de monômeros/nucleotídeos)

6.5. a pentose é a desorribose

6.6. Adenina, Guanina, Citosina, Timina

6.6.1. Adenina e Guanina são Puricas, enquanto a Citosina e Timina são Pirimidicas.

6.7. Se transforma em RNA

7. RNA

7.1. possui fita única que dobra em si mesma

7.2. a fita única se transforma em: 1. RNA MENSAGEIRO, 2. RNA RIBOSSÔMICO e 3. RNA TRANSPORTADOR

7.3. Uracila (Pirimidica)

7.4. produzido no núcleo, porém migra para o citoplasma

7.5. pentose é a ribose

8. Mutações cromossômicas numéricas e estruturais

8.1. Númericas: altera a quantidade de cromossomos (autossômos ou sexuais) - trissomia, monossomia ou nulissomia

8.1.1. Aneuploidia: altera a quantidade de cromossomos. AUTOSSOMOS: síndrome de Down, síndrome de Patau, síndrome de Edwards. Sexuais: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter

8.1.2. Euploidia: mutação na quantidade total de cromossomos

8.2. Estrutural: altera a estrutura dos cromossomos (genes):

8.2.1. deleções duplicações, inversões e translocações

8.2.2. Deleção: síndrome do miado de gato, síndrome de Willians - Beuren, síndrome de Angelman e síndrome de Prader-Willi. E Duplicação: síndrome do olho de gato, síndrome de Down parcial, síndrome do X-frágil

8.2.3. Posição dos genes: inversão (erro inato do metabolismo), e translocação (leucemia, infertilidade, síndrome de Down parcial, hidrocefalia)

9. Mutações raras: Quimerismo e Mosaicismo

9.1. Quimerismo: Dois ou mais gêmeos se fundem, formando um indivíduo apenas, composto por células com DNAs diferentes (podem formar gêmeos siameses). Se os zigotos forem de sexos diferentes, o indivíduo poderá nascer com vários distúrbios, tais como olhos de duas cores, dois tipos sanguíneos, doenças autoimunes e, inclusive, ser intersexo (hermafrodita). Quando uma das linhagens de células corresponde a um percentual muito pequeno, chamamos de microquimerismo e pode surgir de forma induzida (transplante de medula) ou natural, por ocasião de uma gestação de gêmeos dizigóticos (não-idênticos) ou mesmo entre filho e mãe (as células permaneceram anos após o parto). Também ocorre na fertilização in vitro.

9.2. Mosaicismo (erro na ANÁFASE I da MITOSE: no zigoto). O indivíduo apresenta dois materiais genéticos distintos. Ocorre no início do desenvolvimento e é mais frequente.

9.2.1. Mosaicismo das linhagens germinativas: afeta apenas as células gaméticas (espermatozoide e óvulo). A pessoa não é afetada pela mutação, mas poderá ser passada para os seus descendentes. Exemplo: Síndrome de Turner e distrofia muscular Duchene.

9.2.2. Mosaicismo Somático: O indivíduo pode não ser acometido pela disfunção. Eles expressarão o fenótipo de acordo com a quantidade e tipos (quais) células são afetadas. Exemplo: síndrome de Down parcial, doença de Alzheimer e câncer.