Amaurose Congenita de Leber

1. sintomas

1.1. Mais comuns por volta do 1º ano

1.2. Dificuldade para agarrar objetos próximos

1.3. Dificuldade para reconhecer rostos familiares, quando afastados.

1.4. Movimento anormais dos olhos

1.5. Hipersensibilidade a luz.

1.6. Epilepsia

1.7. atraso no desenvolvimento motor.

2. Tratamento

2.1. Doença incurável

2.2. Correção do erro de refração e o uso de auxiliares de baixa visão.

2.3. A repetição de tocar e pressionar os olhos deve ser desencorajada

2.4. Avaliação oftálmica periódica e a avaliação da presença de ambliopia, glaucoma ou catarata devem ser asseguradas

3. Terapia de Reposição Genética

3.1. Visando recuperar os fotorreceptores de ratos com Amaurose Congénita de Leber de tipo recessivo, resultante de uma mutação no gene RPGRIP

3.2. O tratamento recuperou os fotorreceptores dos animais que tiveram a sua função retiniana normalizada.

4. Neuropatia Óptica Hereditária Materna.

4.1. Defeito transmitido como uma característica autossómica recessiva e que ocorre ao nascimento ou pouco depois deste

4.2. Se os pais forem portadores de uma variante em heterozigose (apenas em um halelo) o risco de terem um filho afetado é de 25% em cada gravidez.

4.3. Esses genes estão envolvidos na fototransdução, proteínas estruturais dos fotorreceptores ou com fatores de transcrição.

5. Diagnostico

5.1. Com eletroretinograma e histórico familiar

5.1.1. Frequentemente utilizado para testar a função dos bastonetes e cones da retina e é realizado com equipamento especial.

5.2. Testes sanguíneos a alterações genéticas podem ajudar a fazer o diagnóstico em 50% dos casos