2. Classificação: I, II (bloqueio no processamento da CFTR), III, IV, V, VI
3. Fisiopatologia: mutação do CFTR (canal de Cl) afetando o transporte de íons. O acúmulo de cloro dentro da glândula fazendo que ocorra maior absorção se sódio e consequentemente o acumulo de água dentro da células fazendo com que a secreção fique mais espessa, causando problemas em vários órgãos.
4. Manifestações Pulmonares: tosse (seca -> produtiva), tórax em barril, sibilância (sem melhora com broncodilatador), pneumonia de repetição
5. Manifestações TGI: ílio meconial, insuficiência pancreática, prolapso retal, obstrução ílio distal, má absorção de gorduras e proteínas, icterícia, ascite,
6. Manifestações Geniturinário: Homens - azoospérmicos (falha no desenvolvimento d ducto de Wolff); Mulheres - fertilidade diminuída.
7. Manifestações das Glândulas Sudoríparas: perda excessiva de sal no suor.
8. Exacerbação Pulmonar: ATB EV por 14 a 21 dias - Oxacilina (200mg/Kg/dia, 4x/dia); Amicacina (300mg/Kg/dia, 1x/dia); Ceftrazidima (150mg/Kg, 2 a 3x/dia).
9. Diagnóstico: Teste de suor (> 60 mEq/L; diagnóstico confirmado com 2 testes positivos); Triagem neonatal - teste do pezinho (aumento do tripsinogênio indiretamente; > 70ng/mL, sendo confirmado por 2 testes positivos com 30 dias de diferença).
10. Tratamento: 1) Inalação com NaCl 7% 4x/ dia com uso prévio de subultamol (spray oral - 200mL, 30 a 40min antes); 2) Uso de O2 se falência respiratória hipoxêmica durante o dia e/ou SaO2 <90% durante 10% do período de sono e/ou SaO2<88% aos exercícios; 3) Terapia Enzimática: 500 a 1000 unidades de lipase/Kg/refeição (no início das refeições).
11. Segmento/ Acompanhamento: consulta a cada 3 meses, espirometria 2x/ano, RX tórax a cada 2 ou 3 anos, saturação transcutânea em toda consulta.
