1. A caracterização do tipo de lipodistrofia e intensidade do quadro clinico dependem basicamente da localização e do grau de perda do tecido adiposo.
2. Acredita-se que muitos pacientes com diabetes ou dislipidemia, notadamente aqueles com peso normal ou leve excesso de peso, possam ter uma forma atípica de lipodistrofia parcial,
3. Os mecanismos moleculares de resistência insulínica e complicações metabólicas nos pacientes com lipodistrofia, especialmente nas formas hereditárias, não estão claramente estabelecidos.
4. Até o momento, poucos estudos compararam a distribuição de gordura corporal das lipodistrofias familiares com indivíduos controle.
5. Alguns pacientes afetados são predispostos tanto à resistência à insulina como ao desenvolvimento de doenças correlatas, como a obesidade visceral, hipertensão arterial sistêmica (HAS), diabetes mellitus (DM2), dislipidemia, doença arterial coronariana (DAC), esteatohepatite e síndrome dos ovários policísticos (SOP).
6. São um grupo clinicamente heterogêneo de doenças cuja característica principal é perda seletiva ou total de tecido adiposo.
7. O conhecimento de novos métodos diagnósticos, especialmente para avaliação da distribuição de gordura corporal, se mostra de grande importância para uma abordagem mais precoce destes pacientes.
8. Os pacientes com LFP tem diferentes fenótipos que podem estar ligados mutação autossômicas dominantes ou recessivas.
9. Entre mutações autossomicas dominantes, tres lócus de genes candidatos foram identificados: o gene codificador da lamina nuclear, o gene do receptor do ativasdor do proliferador do peroxisoma y (PPARG) e o gene codificador da proteina quinase B do v-AKT murine thymoma oncogene homolog 2 (AKT2) (11).
10. Como muitos dos pacientes com LFP não apresentam mutação de nenhum dos genes descritos, estudos de biologia molecular ainda precisam ser realizados para identificar melhor a patogênese da síndrome.
11. Os pacientes afetados são predispostos à resistência à insulina e suas complicações metabólicas.
12. Muitas vezes o diagnostico é feito de forma tardia, com as complicações cardiovasculares já estabelecidas.
13. Até que os estudos de biologia molecular estejam disponíveis na pratica clinica diária, as alterações metabólicas e o padrão de perda de gordura são os únicos parâmetros que podem levar o clinico a considerar o diagnostico.
14. Entre achados clínicos comuns a todas as formas de LFP, destacam-se: - Perda de progressiva gradual de gordura subcutânea em região glútea e extremidades deixando a musculatura aparente. -Distribuição variável de gordura conforme o tipo de LFP, depósitos de tecido adiposo em regiões troncular, facial e cervical. Observa - se deposição excessiva de gordura no fígado e músculos. -Pancreatite relacionada à hipertrigliceridemia e doença cardiovascular estabelecida. -Manifestações metabólicas, incluem hiperglicemia com LDL baixo e disglicemia evoluindo para DM2 - Acantose nigricans e, entre mulheres hirsutismo e menstruação irregular com oligomenorreia, caracterizado SOP.
