1. Locus gênico (plural loci): Posição que um gene ocupa em um cromossomo.
2. Heterozigoto: Indivíduo que apresenta dois alelos diferentes em um mesmo lócus em cromossomos homólogos.
3. Genótipo: Constituição genética de um organismo.
4. Genes: Sequência de DNA que codifica e determina as características dos organismos. É a unidade fundamental da hereditariedade.
5. Fenótipo: Características bioquímicas, fisiológicas e morfológicas observáveis em um indivíduo. O fenótipo é determinado pelo genótipo e pelo meio ambiente.
6. Euploidia: Alteração cromossômica numérica em que todo o conjunto cromossômico é alterado
7. Epistasia: Condição em que um alelo de um gene bloqueia a expressão dos alelos de outro gene.
8. Autossômico: Dizemos que os cromossomos são autossômicos quando não são sexuais, ou seja, todos os cromossomos, exceto o X e o Y. No total, temos 22 pares de cromossomos autossômicos.
9. Aneuploidia: Alteração cromossômica numérica que afeta um ou mais tipos de cromossomos. O tipo mais comum de aneuploidia é a trissomia, em que há um cromossomo extra, ou seja, a pessoa apresenta 47 cromossomos, mas o padrão é 46.
10. Homozigoto: Indivíduo que apresenta o mesmo alelo em um mesmo lócus em cromossomos homólogos
11. Dominância: Um gene exerce dominância quando ele se expressa mesmo que em dose simples, ou seja, em heterozigose
12. Cromossomos homólogos: cromossomos que formam pares durante a meiose I, apresentando formato e tamanho similares e mesmo loci.
13. Cromossomos: sequências de DNA espiraladas que carregam os genes
14. Codominância: Quando dois alelos que estão em heterozigose expressam-se.
15. Cariótipo: É a constituição cromossômica de um indivíduo
16. Alelo: Forma alternativa de um mesmo gene que ocupa o mesmo lócus em cromossomos homólogos.