1. Aneuploidias
1.1. Síndrome de Klinefelter
1.1.1. Sintomas: poucos pelos corporais, aparecimento das mamas, infertilidade, alta estatura, etc.
1.1.1.1. cromossomo x extra(47, XXY)
1.2. Síndrome de Turner
1.2.1. Estatura baixa, Infertilidade(órgão sexual infantil), cardiopatia congênita, peito , puberdade tardia, ausência de mamas, pescoço alado.
1.2.1.1. Monossomia do cromossomo X (45,X0)
1.3. Sindrome de cri-du-chat
1.3.1. Sinais: quando bebê o choro parece miado de gato, atraso intelectual, microcefalia, fusão de dedos, olhos arregalados e espaçados, atraso de habilidades motoras, entres outras dificuldades.
1.3.1.1. Deleção de um pedaço do cromossomo 5. (46,x_)
1.4. Síndrome de Patau
1.4.1. Características do indivíduo: Microcefalia, Fenda labial, orelhas deformadas, pescoço curto, planta dos pés arqueada, olhos pequenos e afastados ciclopismo ou ausentes,
1.4.1.1. Trissomia do cromossomo 13
1.5. Síndrome de Down
1.5.1. Sinais: olhos amendoados, rosto redondo,boca pequena e língua grande e protuberante, baixa estatura, mãos e pés pequenos, pescoço largo e curto, etc.
1.5.1.1. Trissomia do cromossomo 21. (47,x_,+21)
1.6. Síndrome de Edwards
1.6.1. Sinais: crânio dismórfico, mandíbula pequena, orelhas baixas, pés tortos, deformidades nos dedos das mãos, doença cardíaca congênita, baixo peso ao nascer.
1.6.1.1. Trissomia do cromossomo 18 (47,X_,+18)