1. 2- Técnicas Analíticas
1.1. 2.1 - FOTOMETRIA . A fotometria ira m edir a luz . A es pec trofotometria parte do principio de ação onde s e utiliz a os átom os e m oléculas para absorver e em itir energia . Ess a energia será liberada em form as de ondas. O nde o c omprim ento de onda nada m ais é do que a distanc ia de dois pont os de ele vaç ão c ontinua. Na f otom etria é is olad o por um fil tro um determinado com prim ento de onda. O princ ipal fator de dim inuiç ão da energia emitida em um a fotom etria é c aracteriz ado pela abs orç ão de luz pela s oluç ão.
1.2. 2.2 - ELETROFORESE. A eletroforese consiste na migração de moléculas ionizadas, de acordo com suas cargas elétricas e pesos moleculares em campo elétrico. Moléculas com carga negativa migram para o pólo positivo (ânodo) e moléculas com carga positiva migram para o pólo negativo (cátodo).
1.3. 2.4 - TURBIDIMETRIA. A turbidimetria é um método que se baseia na detecção óptica de soluções coloidais ou de partículas muito pequenas suspensas em um líquido. Este método utiliza os mesmos princípios aplicados na espectrofotometria clássica, e por isso, pode ser adaptada em qualquer equipamento de bioquímica automatizado.
2. 4- Carboidratos
2.1. 4.1 - Diabetes mellitus (DM)
2.2. 4.2 - Organograma para o Diagnóstico da DM
2.3. 4.3 - Monitoramento do DM
2.4. 4.4 - Auto anticorpos e DM1
2.5. 4.5 - Diretrizes Sociedade Brasileira de Diabetes 2019-2020
3. 1- Competências
3.1. Conhecer os aspectos bioquímicos das patologias, contextualizando com situações práticas do cotidiano, correlacionando os resultados dos exames laboratoriais, como auxílio diagnóstico, e a evolução clínica ( cura ou piora ) da doença ou distúrbio em questão.
4. 3- Proteínas Plasmáticas
4.1. 3.1 - Conceito
4.2. 3.2 - Proteínas plasmáticas - Diagnóstico Laboratorial
4.3. 3.3 - Erros inatos do metabolismo
4.3.1. Erros Inatos do Metabolismo -Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo.
4.3.2. Amiloidose ATTR hereditária (hATTR)
4.3.2.1. A doença é causada por uma mutação no gene transtirretina (TTR). A proteína TTR é produzida principalmente no fígado e é transportadora da vitamina A e da tiroxina. A mutação resulta no acúmulo depósitos amilóides em vários órgãos do corpo, incluindo nos nervos, no coração e no trato gastrointestinal (GI). A doença pode ter um impacto debilitante para o paciente e pode levar à morte prematura de 4 à 7 anos após o diagnóstico.
4.3.3. Biotinidase.
4.3.3.1. A deficiência de biotinidase é uma doença metabólica de herança autossômica recessiva na qual ocorre uma depleção da biotina endógena devido à incapacidade de sua reciclagem ou do uso da biotina ligada às proteínas fornecidas pelos alimentos.
4.3.4. Cistinose.
4.3.4.1. A cistinose é uma doença metabólica autossómica recessiva, caracterizada por uma acumulação de cistina em diferentes órgãos e tecidos devido a uma deficiência no transporte de cistina para o exterior dos lisossomas.
4.3.5. Doença de Pompe.
4.3.5.1. A Doença de Pompe (DP) é uma doença genética, causada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA), levando a acúmulo progressivo de glicogênio dentro dos lisossomos, com sintomas de fraqueza muscular, deterioração da função respiratória e morte prematura.
4.3.6. Fenilcetonúria.
4.3.6.1. A fenilcetonúria é uma doença genética, causada pela ausência ou pela diminuição da atividade de uma enzima do fígado, que transforma a fenilalanina (aminoácido presente nas proteínas) em outro aminoácido chamado tirosina.
4.3.7. Fibrose Cística.
4.3.7.1. A fibrose cística afeta as células que produzem muco, suor e sucos digestivos.
4.3.8. Displasia Cleidocraniana.
4.3.8.1. a displasia representa uma desordem das estruturas esqueléticas que altera não só a produção e remodelação óssea, como também interfere no processo de formação e nascimento dos dentes.
5. 5- Dislipidemias
5.1. 5.1 - Conceito
5.1.1. As dislipidemias são caracterizadas pela presença de níveis elevados de lipídios, ou seja, gorduras no sangue. Quando estes níveis ficam elevados, é possível que placas de gordura se formem e se acumulem nas artérias, o que pode levar à obstrução parcial ou total do fluxo sanguíneo que chega ao coração e ao cérebro.
5.2. 5.2 - Fisiopatologia e Avaliação Laboratorial
5.3. 5.3 - Atualização das Diretrizes de Dislipidemia
6. Alexandre Rocha da Silva - 201808303741
7. 6- Função Hepática
7.1. 6.1 - Fígado
7.1.1. O fígado é o órgão metabolicamente mais complexo do organismo. Os hepatócitos (células parenquimatosas do fígado) realizam as funções metabólicas do fígado:
7.1.2. Formação e excreção de bile durante o metabolismo da bilirrubina ( Visão geral do metabolismo da bilirrubina)
7.1.3. Regulação da homeostase dos carboidratos.
7.1.4. Síntese de lipídios e secreção de lipoproteínas plasmáticas.
7.1.5. Controle do metabolismo de colesterol.
7.1.6. Formação de ureia, albumina sérica, fatores de coagulação, enzimas e diversas outras proteínas.
7.1.7. Metabolismo ou desintoxicação de fármacos e outras substâncias exógenas.
7.2. 6.2 - Provas Laboratoriais
8. 7- Enzimologia Clínica
8.1. Enzimas e isoenzimas de interesse clínico
8.1.1. -
8.2. Aumento da atividade enzimática
8.2.1. As elevações na atividade enzimática com aumento na liberação de enzimas para o plasma são devidas a:
8.2.2. Lesão celular extensa: as lesões celulares são geralmente causadas por isquemia ou toxinas celulares, por exemplo, na elevação da atividade da isoenzima CK-MB após infarto do miocárdio.
8.2.3. Proliferação celular e aumento na renovação celular: por exemplo, aumentos na fosfatase alcalina pela elevação da atividade osteoblástica durante o crescimento ou restauração óssea após fraturas.
8.2.4. Aumento na síntese enzimática: por exemplo, marcada elevação na atividade da gama-glutamil transferase (gama-GT) após a ingestão de álcool.
8.2.5. Obstrução de ductos: afeta as enzimas normalmente encontradas nas secreções exócrinas, por exemplo, a amilase e a lipase no suco pancreático. Estas enzimas podem regurgitar para a corrente circulatória se o ducto pancreático-biliar estiver bloqueado.
9. 8- Marcadores Bioquímicos não enzimáticos
9.1. Os marcadores são substancias intracelulares liberadas na circulação sanguínea na presença de alguma injuria miocárdica, tendo como papel principal avaliar a série contínua de casos de isquemia miocárdica que se correlaciona com o espectro de risco, diagnosticar o IAM, atuando como precursores e possibilitando a identificação de pacientes com síndromes coronarianas agudas. Os marcadores mais utilizados são as creatinoquinases ( CK, CK-MB principalmente a CK-MB massa), as troponinas I e T.
9.2. 8.1 - Marcadores Cardíacos
9.3. 8.2 - Causas não isquêmicas do aumento da Troponina
9.4. 8.3 - Biomarcadores no Síndrome Coronariana Aguda
10. 9- Endocrinologia Clínica
10.1. 9.1 -HORMÔNIOS
11. 10- Gasometria
11.1. 10.1 - Fisiopatologia
11.1.1. A gasometria arterial é solicitada pelo médico para:
11.1.2. Verificar a função pulmonar, principalmente em crises de asma ou bronquite e em caso de insuficiência respiratória - Saiba quais são os sintomas e como é feito o tratamento da insuficiência respiratória;
11.1.3. Ajuda avaliar o pH e acidez do sangue, o que é útil para auxiliar o diagnóstico de insuficiência renal e fibrose cística, por exemplo;
11.1.4. Avaliar o funcionamento do metabolismo, o que é importante na identificação de doenças cardíacas, acidente vascular cerebral (AVC) ou diabetes tipo II, por exemplo;
11.1.5. Funcionamento dos pulmões após procedimento cirúrgico ou transplante.
11.1.6. Além disso, a gasometria também é solicitada em caso de overdose por drogas. A realização deste exame não é comum, não sendo realizado em clínicas ou em consultas de rotina, sendo apenas solicitado pelo médico em casos mais graves.
11.2. 10.2 -
11.2.1. Interpretação Resultados
11.3. 10.3 - Como é realizado?
11.3.1. - A gasometria arterial é feita a partir da coleta de amostra de sangue proveniente da artéria do braço ou da perna. Esse tipo de coleta é bastante doloroso, já que se trata de uma coleta mais invasiva. O sangue coletado é levado para o laboratório para que sejam feitos exames bioquímicos para verificar pH sanguíneo, concentração de bicarbonato e pressão parcial de CO2.