Triagem Neonatal

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Triagem Neonatal por Mind Map: Triagem Neonatal

1. Teste do pezinho

1.1. Obrigatório desde 1990 - Lei 8.069 - Estatuto da criança e do adolescente

1.2. PNTN - criado em 6 de junho de 2001

1.3. Conjunto de ações preventivas, responsável por identificar precocemente indivíduos com doenças metabólicas

1.4. Dividido em 4 fases - Fase 1 Fenilcetonúria, Fase 2 Doença falciforme , Fase 3 Fibrose Cística , Fase 4 Hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase

1.5. Realizar entre o 3º e 5º dia de vida

1.6. Evitar falso-positivo para hipotireoidismo congênito

1.7. Em casos de prematuridade- coletar até o 7º dia de vida e repetir com 30 dias

1.8. Caso de transfusão , repetir o exame com 90 dias

2. Fenilcetonúria - PKU

2.1. Erro inato do metabolismo

2.2. Causado pela enzima fenilalanina hidroxilase , que ocasiona o acúmulo do aminoácido fenilalanina

2.3. Clinica - atraso global do desenvolvimento , comportamento agitado ou padrão autista , odor característico na urina

2.4. Diagnóstico - dosagem de FAL superior a 10mg/dL

2.5. Tratamento - dieta de baixo teor de fenilalanina por toda vida

3. Marcos do Desenvolvimento

3.1. 2 meses - observa um rosto , segue objetos , reage ao som , vocaliza sons , eleva a cabeça 45º, sorri.

3.2. 4 meses - segue com o olhar, senta com apoio

3.3. 6 meses - tenta alcançar um brinquedo, procura objetos, inicia uma interação

3.4. 9 meses - pinça polegar-dedo, balbucia , senta sem apoio , brinca de esconde-achou

3.5. 12 meses - bate palma , combina sílabas , fica de pé , segura copo ou mamdeira

3.6. 15 meses - primeiras palavras, primeiros passos

3.7. 18 meses - anda , rabisca, obedece ordens e nomeia objetos

3.8. 24 meses - sobre escadas , corre, formula frases simples

3.9. Processo de construção da identidade

4. Hiperplasia adrenal congênita

4.1. Síndrome autossômica recessiva

4.2. Deficiência enzimática de : 21-hidroxilase , 11-beta-hidroxilase

4.3. Diagnóstico presuntivo : Análise da 17-hidroxi-progesterona, testes confirmatórios do soro

4.4. Forma perdedora de sal (clássica) , e forma não perdedora de sal ( virilizantes simples)

5. Deficiência de Biotinidase

5.1. Erro inato do metabolismo

5.2. Herança autossômica recessiva

5.3. Deficiência da enzima biotinidase, que é uma vitamina do complexo B , hidrossolúvel , envolvida em processos metabólicos : gliconeogênese, síntese de ácidos graxos , catabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada e ativação da apocarboxilase

5.4. Pode ser uma deficiência - Profunda , parcial , sem deficiência

5.5. Manifesta-se a partir da sétima semana de vida ,com distúrbios neurológicos e cutâneos

5.6. No diagnóstico tardio - observa-se distúrbios visuais, auditivos, atraso motor e de linguagem

6. Hipotireoidismo congênito

6.1. Produção inadequada de hormônio tireoidiano decorrente de causas como deficiência de iodo, disgenesia tireoidiana , dishormonogênese , distúrbios hipotálamo-hipofisário , resistência ao TSH e resistência ao hormônio tireoidiano

6.2. Classificado em - Primário ( MAIS COMUM EM CRIANÇA) , Secundário , e Terciário

6.3. Embriologia da tireoide - se desenvolve do assoalho da faringe primitiva durante a 3º semana de gestação, no forame cego da língua

6.4. Hipotálamo inicia produção de TRH -> TRH atua sobre a hipófise induzindo produção de TSH -> TSH cai na circulação e estimula produção de T3 e T4

6.5. T3 - atua controlando metabolismo geral , e T4 é um pré-pró-hormônio para T3

6.6. Diagnóstico - triagem neonatal ( não é a confirmação ), dosagem de TSH e T4 ( confirmação )

6.7. Tratamento levotiroxina , dose única diária

6.7.1. Dose padrão : 10 - 15mcg/kg até os 28 dias de vida

6.7.2. RN a termo - 50mcg/dia

6.7.3. RN pré-termo - 25 -37,5mcg/dia

6.7.4. RNs e Lactentes - triturar o comprimido , misturado com água ou leite materno

6.7.5. Tratamento deve ser mantido por toda vida

7. Anemia Falciforme

7.1. Fisiopatologia

7.1.1. Desordem genética caracteriza por mutação no cromossomo 11 - > substituição do ácido glutâmico pela valina na posição 6 da cadeia -> propriedade de polimerização -> afoiçamento -> dano oxidativo, desidratação celular , assimetria de fosfolípides , aumento da adesão as células endoteliais

7.1.1.1. Hemólise - anemia crônica , icterícia , crise aplástica , colelítiase

7.1.1.2. Vaso oclusão - dor aguda recorrente, asplenia funcional ,sequestro esplênico , AVC , úlceras MMII , nefropatia , priapismo , necrose avascular

7.2. Aa x Aa = casal recessivo , AA x Aa = casal com traço falciforme

7.3. Clínica - crise vaso oclusiva

7.3.1. Redução do fluxo - hipóxia regional , acidose ,

7.3.2. dor severa nas extremidades , no abdome e nas costas. Dactilite ( síndrome mão-pé) , eritema , calor local

7.3.3. fatores de risco : febre maior que 38ºC

7.3.4. Leucocitose

7.4. Diagnóstico - Detecção da Hb S ( eletroforese de hemoglobina) , dosagem de Hb fetal ,

7.4.1. Os neonatos diagnosticados devem ser reavaliados após 6º mês de vida

7.5. Conduta nas crises de dor

7.5.1. Analgésico

7.5.2. Aumentar ingestão hídrica

7.5.3. Se febre - pesquisar sinais de desconforto respiratório, sepse ou meningite

7.5.4. Se suspeita de osteomielite ou artrite -fazer radiografia e cintilografia

7.5.5. Suporte psicológico

7.6. Há maior risco de Streptococcus pneumoniae , Salmonella , Escheria coli

7.6.1. Antibiótico de escolha - ceftriaxone por via parenteral

7.7. Programa de vacinação precoce

7.8. Profilaxia com penicilina G benzatina ou penicilina viral oral dos 3 meses até os 5 anos de idade

8. Fibrose cística

8.1. Também conhecida como mucoviscidose

8.2. Doença genética com padrão de hereditariedade autossômico recessivo

8.3. Fisiopatologia

8.3.1. Mutações no gene FC -> Ausência/disfunção da proteína CFTR -> Secreção de cloro reduzido da célula para o fluído periciliar e absorção do sódio aumentada -> alteração na composição eletrolítica do fluído periciliar -> espessamento do muco produzido

8.3.1.1. Proteína CFTR - É responsável pela homeostase de sal e água para dentro e fora das células epiteliais , fluxo de líquidos e concentração de íons nos epitélios

8.4. Manifestações

8.4.1. Persistente colonização/infecção com patógenos típicos da FC - Staphylococcus aureus, H. influenzaen não tipavel, Pseudomonas aeruginosa

8.4.2. Tosse crônica produtiva , anormalidades radiológicas persistentes

8.4.3. Obstrução das vias aéreas manifestadas por chiado e aprisionamento aéreo, taquipneia , sibilos/estertores

8.4.4. Pólipo nasal, anormalidades tomográficas dos seios paranasais, rinite

8.4.5. Suor salgado , baqueteamento digital

8.5. Diagnóstico

8.5.1. Triagem neonatal

8.5.1.1. 1º dosagem até os 5 dias de vida

8.5.1.1.1. 2º dosagem até os 30 dias de vida

8.5.2. Teste do suor - 2 amostras

8.5.2.1. 2 mutações - diagnóstico FC

8.5.2.1.1. Encaminhamento para Centro de FC

8.5.2.2. 1 mutação - FC possível

8.5.2.2.1. Pesquisa de mutações FC , métodos auxiliares , repetir o teste de suor

8.5.2.3. Consiste em realizar a iotoforese pelo nitrato de pilocarpina em solução aquosa em discos de gel sobre a superfície flexora do antebraço

8.5.3. Função pulmonar e espirometria - mostram distúrbio ventilatório obstrutivo

8.6. Tratamento

8.6.1. Programa de fisioterapia respiratória , hidratação , tratamento precoce das infecções respiratórias e fluidificação das secreções

8.6.2. Alfadornase - ampola de 2,5mg em 2,5ml - uso inalatório , reduz viscosidade do muco por hidrólise

8.6.3. Dieta e livre e sem restrição de gorduras por conta do gasto calórico

9. Indicações aconselhamento genético

9.1. Idade materna avançada

9.2. Exposição materna a radiação ionizantes

9.3. abortos repetidos ( mais de dois )

9.4. doença materna prévia

9.5. Cosanguinidade

9.6. História familiar de doença hereditária

9.7. anormalidades congênitas presumidas ou conhecidas