1. Marcos do Desenvolvimento
1.1. 2 meses - observa um rosto , segue objetos , reage ao som , vocaliza sons , eleva a cabeça 45º, sorri.
1.2. 4 meses - segue com o olhar, senta com apoio
1.3. 6 meses - tenta alcançar um brinquedo, procura objetos, inicia uma interação
1.4. 9 meses - pinça polegar-dedo, balbucia , senta sem apoio , brinca de esconde-achou
1.5. 12 meses - bate palma , combina sílabas , fica de pé , segura copo ou mamdeira
1.6. 15 meses - primeiras palavras, primeiros passos
1.7. 18 meses - anda , rabisca, obedece ordens e nomeia objetos
1.8. 24 meses - sobre escadas , corre, formula frases simples
1.9. Processo de construção da identidade
2. Hiperplasia adrenal congênita
2.1. Síndrome autossômica recessiva
2.2. Deficiência enzimática de : 21-hidroxilase , 11-beta-hidroxilase
2.3. Diagnóstico presuntivo : Análise da 17-hidroxi-progesterona, testes confirmatórios do soro
2.4. Forma perdedora de sal (clássica) , e forma não perdedora de sal ( virilizantes simples)
3. Deficiência de Biotinidase
3.1. Erro inato do metabolismo
3.2. Herança autossômica recessiva
3.3. Deficiência da enzima biotinidase, que é uma vitamina do complexo B , hidrossolúvel , envolvida em processos metabólicos : gliconeogênese, síntese de ácidos graxos , catabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada e ativação da apocarboxilase
3.4. Pode ser uma deficiência - Profunda , parcial , sem deficiência
3.5. Manifesta-se a partir da sétima semana de vida ,com distúrbios neurológicos e cutâneos
3.6. No diagnóstico tardio - observa-se distúrbios visuais, auditivos, atraso motor e de linguagem
4. Anemia Falciforme
4.1. Fisiopatologia
4.1.1. Desordem genética caracteriza por mutação no cromossomo 11 - > substituição do ácido glutâmico pela valina na posição 6 da cadeia -> propriedade de polimerização -> afoiçamento -> dano oxidativo, desidratação celular , assimetria de fosfolípides , aumento da adesão as células endoteliais
4.1.1.1. Hemólise - anemia crônica , icterícia , crise aplástica , colelítiase
4.1.1.2. Vaso oclusão - dor aguda recorrente, asplenia funcional ,sequestro esplênico , AVC , úlceras MMII , nefropatia , priapismo , necrose avascular
4.2. Aa x Aa = casal recessivo , AA x Aa = casal com traço falciforme
4.3. Clínica - crise vaso oclusiva
4.3.1. Redução do fluxo - hipóxia regional , acidose ,
4.3.2. dor severa nas extremidades , no abdome e nas costas. Dactilite ( síndrome mão-pé) , eritema , calor local
4.3.3. fatores de risco : febre maior que 38ºC
4.3.4. Leucocitose
4.4. Diagnóstico - Detecção da Hb S ( eletroforese de hemoglobina) , dosagem de Hb fetal ,
4.4.1. Os neonatos diagnosticados devem ser reavaliados após 6º mês de vida
4.5. Conduta nas crises de dor
4.5.1. Analgésico
4.5.2. Aumentar ingestão hídrica
4.5.3. Se febre - pesquisar sinais de desconforto respiratório, sepse ou meningite
4.5.4. Se suspeita de osteomielite ou artrite -fazer radiografia e cintilografia
4.5.5. Suporte psicológico
4.6. Há maior risco de Streptococcus pneumoniae , Salmonella , Escheria coli
4.6.1. Antibiótico de escolha - ceftriaxone por via parenteral
4.7. Programa de vacinação precoce
4.8. Profilaxia com penicilina G benzatina ou penicilina viral oral dos 3 meses até os 5 anos de idade
5. Indicações aconselhamento genético
5.1. Idade materna avançada
5.2. Exposição materna a radiação ionizantes
5.3. abortos repetidos ( mais de dois )
5.4. doença materna prévia
5.5. Cosanguinidade
5.6. História familiar de doença hereditária
5.7. anormalidades congênitas presumidas ou conhecidas
6. Teste do pezinho
6.1. Obrigatório desde 1990 - Lei 8.069 - Estatuto da criança e do adolescente
6.2. PNTN - criado em 6 de junho de 2001
6.3. Conjunto de ações preventivas, responsável por identificar precocemente indivíduos com doenças metabólicas
6.4. Dividido em 4 fases - Fase 1 Fenilcetonúria, Fase 2 Doença falciforme , Fase 3 Fibrose Cística , Fase 4 Hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase
6.5. Realizar entre o 3º e 5º dia de vida
6.6. Evitar falso-positivo para hipotireoidismo congênito
6.7. Em casos de prematuridade- coletar até o 7º dia de vida e repetir com 30 dias
6.8. Caso de transfusão , repetir o exame com 90 dias
7. Fenilcetonúria - PKU
7.1. Erro inato do metabolismo
7.2. Causado pela enzima fenilalanina hidroxilase , que ocasiona o acúmulo do aminoácido fenilalanina
7.3. Clinica - atraso global do desenvolvimento , comportamento agitado ou padrão autista , odor característico na urina
7.4. Diagnóstico - dosagem de FAL superior a 10mg/dL
7.5. Tratamento - dieta de baixo teor de fenilalanina por toda vida
8. Hipotireoidismo congênito
8.1. Produção inadequada de hormônio tireoidiano decorrente de causas como deficiência de iodo, disgenesia tireoidiana , dishormonogênese , distúrbios hipotálamo-hipofisário , resistência ao TSH e resistência ao hormônio tireoidiano
8.2. Classificado em - Primário ( MAIS COMUM EM CRIANÇA) , Secundário , e Terciário
8.3. Embriologia da tireoide - se desenvolve do assoalho da faringe primitiva durante a 3º semana de gestação, no forame cego da língua
8.4. Hipotálamo inicia produção de TRH -> TRH atua sobre a hipófise induzindo produção de TSH -> TSH cai na circulação e estimula produção de T3 e T4
8.5. T3 - atua controlando metabolismo geral , e T4 é um pré-pró-hormônio para T3
8.6. Diagnóstico - triagem neonatal ( não é a confirmação ), dosagem de TSH e T4 ( confirmação )
8.7. Tratamento levotiroxina , dose única diária
8.7.1. Dose padrão : 10 - 15mcg/kg até os 28 dias de vida
8.7.2. RN a termo - 50mcg/dia
8.7.3. RN pré-termo - 25 -37,5mcg/dia
8.7.4. RNs e Lactentes - triturar o comprimido , misturado com água ou leite materno
8.7.5. Tratamento deve ser mantido por toda vida
9. Fibrose cística
9.1. Também conhecida como mucoviscidose
9.2. Doença genética com padrão de hereditariedade autossômico recessivo
9.3. Fisiopatologia
9.3.1. Mutações no gene FC -> Ausência/disfunção da proteína CFTR -> Secreção de cloro reduzido da célula para o fluído periciliar e absorção do sódio aumentada -> alteração na composição eletrolítica do fluído periciliar -> espessamento do muco produzido
9.3.1.1. Proteína CFTR - É responsável pela homeostase de sal e água para dentro e fora das células epiteliais , fluxo de líquidos e concentração de íons nos epitélios
9.4. Manifestações
9.4.1. Persistente colonização/infecção com patógenos típicos da FC - Staphylococcus aureus, H. influenzaen não tipavel, Pseudomonas aeruginosa
9.4.2. Tosse crônica produtiva , anormalidades radiológicas persistentes
9.4.3. Obstrução das vias aéreas manifestadas por chiado e aprisionamento aéreo, taquipneia , sibilos/estertores
9.4.4. Pólipo nasal, anormalidades tomográficas dos seios paranasais, rinite
9.4.5. Suor salgado , baqueteamento digital
9.5. Diagnóstico
9.5.1. Triagem neonatal
9.5.1.1. 1º dosagem até os 5 dias de vida
9.5.1.1.1. 2º dosagem até os 30 dias de vida
9.5.2. Teste do suor - 2 amostras
9.5.2.1. 2 mutações - diagnóstico FC
9.5.2.1.1. Encaminhamento para Centro de FC
9.5.2.2. 1 mutação - FC possível
9.5.2.2.1. Pesquisa de mutações FC , métodos auxiliares , repetir o teste de suor
9.5.2.3. Consiste em realizar a iotoforese pelo nitrato de pilocarpina em solução aquosa em discos de gel sobre a superfície flexora do antebraço
9.5.3. Função pulmonar e espirometria - mostram distúrbio ventilatório obstrutivo
9.6. Tratamento
9.6.1. Programa de fisioterapia respiratória , hidratação , tratamento precoce das infecções respiratórias e fluidificação das secreções
9.6.2. Alfadornase - ampola de 2,5mg em 2,5ml - uso inalatório , reduz viscosidade do muco por hidrólise
9.6.3. Dieta e livre e sem restrição de gorduras por conta do gasto calórico