1. Cromossomos
1.1. Os cromossomos são estruturas formadas por uma molécula de DNA associada a moléculas proteicas.
1.1.1. Nas células procariontes, observamos um cromossomo circular; nos eucariontes, os cromossomos são lineares e estão localizados no interior do núcleo.
1.2. são formados por DNA e proteínas associadas, um complexo chamado de cromatina.
1.3. Partes do Cromossomo
1.3.1. Centrômero: regiões de constrição primária do cromossomo, O centrômero permite dividir o cromossomo em braços, os quais podem ter tamanhos diferentes a depender da posição do centrômero.
1.3.1.1. A posição do centrômero permite classificá-lo em metacêntrico (centrômero na posição mediana), submetacêntrico (centrômero deslocado para um dos braços do cromossomo), acrocêntrico (centrômero localizado mais próximo da extremidade) e telocêntrico (o centrômero localiza-se muito próximo da extremidade.
1.3.2. Telômeros: regiões encontradas na extremidade dos cromossomos. Neles não há genes, sendo encontradas apenas pequenas repetições de nucleotídeos, sua função é a de garantir proteção
1.4. Cada espécie possui um número específico de cromossomos. Em uma célula somática humana, observamos a presença de 46 cromossomos; nas células sexuais, há apenas 23 cromossomos.
2. Alterações Cromossômicas
2.1. As alterações cromossômicas estruturais são alterações que causam modificações na morfologia dos cromossomos. Essas alterações podem ser danosas ao indivíduo, influenciando a formação do fenótipo.
2.1.1. As aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou monossomia, respectivamente pela existência de um filamento de cromatina a mais ou um filamento a menos, com relação ao genoma constante de uma espécie.
2.1.1.1. Na espécie humana, por exemplo, contendo normalmente 46 cromossomos as mutações podem originar distúrbios fisiológicos quando relacionados ao par sexual ou também orgânicos.
2.1.1.1.1. As mais comuns são: a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. Contudo, existem outras como: síndrome de Patau (trissomia do 13), síndrome de Edwards (trissomia do 18) e outras.
3. Gametogênese
3.1. A gametogênese é o processo que forma os gametas masculinos e femininos
3.2. Esse processo ocorre nos meios reprodutores masculinos e femininos, A espermatogênese ocorre nos túbulos seminíferos, que estão localizados nos testículos. Na mulher, a oogênese ocorre no interior dos ovários.
3.3. Existem dois tipos de gametogênese: aquele que ocorre nos homens (espermatogênese) e aquela que ocorre em mulheres (ovogênese ou oogênese). A espermatogênese dá origem aos espermatozoides enquanto a ovogênese é responsável pela origem dos óvulos
4. Embriologia
4.1. A embriologia estuda o desenvolvimento embrionário dos organismos vivos, ou seja, o processo de formação do embrião a partir de uma única célula, o zigoto, que originará um novo ser vivo.
4.1.1. Ao longo do crescimento embrionário alguns genes são ativados e outros desativados. Dessa maneira surge a diferenciação celular, ou seja, tipos celulares com formatos e funções distintos, que organizam os diversos tecidos e posteriormente formarão os órgãos.
4.2. Na espécie humana as principais fases do desenvolvimento do embrião são a clivagem ou segmentação, gastrulação e organogênese.
4.2.1. O primeiro estágio da clivagem é a mórula, um maciço celular originado entre o terceiro e quarto dia após a fecundação. Na segunda e última etapa ocorre a blástula, onde as células delimitam uma cavidade interna chamada blastocele, cheia de um líquido produzido pelas próprias células.
4.2.1.1. Na blástula inicia a fase de gastrulação, onde o embrião começa a aumentar de tamanho e surge o intestino primitivo ou arquêntero e ocorre a diferenciação dos folhetos germinativos ou embrionários.
4.2.1.1.1. Os folhetos darão origem aos diferentes tecidos do corpo e se dividem em ectoderme, endoderme e mesoderme.
5. Divisão Celular
5.1. A divisão celular é o processo pelo qual uma célula-mãe origina células-filhas. Através deste processo as células unicelulares se reproduzem e as multicelulares se multiplicam. A frequência de divisões celulares varia com o tipo e estado fisiológico de cada célula.
5.1.1. Tipos de divisão celular
5.1.1.1. Mitose
5.1.1.1.1. É o tipo de divisão celular que a célula-mãe, haploide (n) ou diploide (2n), origina 2 células-filhas com o mesmo número de cromossomos da célula-mãe. Funções da Mitose: Crescimento e regeneração de tecidos; Cicatrização; Formação de gametas em vegetais; Divisões do zigoto durante o desenvolvimento embrionário.
5.1.1.2. Meiose
5.1.1.2.1. É o tipo de divisão celular em que a célula mãe, sempre diploide (2n), com cromossomos duplos, origina através de duas divisões sucessivas, quatro células filhas com metade do número de cromossomos da célula mãe. Funções da Meiose: Formação dos gametas em animais; Formação dos esporos nos vegetais.
6. Núcleo Celular
6.1. O núcleo apresenta formato variado, sendo normalmente arredondado ou alongado, com cerca de 5 a 10 μm.
6.1.1. O núcleo é considerado o centro de controle das atividades da célula e também o local onde estão armazenadas as informações genéticas. As funções desempenhadas por ele só são possíveis graças à presença de DNA em seu interior, Além dessas funções, é no núcleo que ocorrem a síntese e o processamento dos diferentes tipos de RNA.
6.1.1.1. O núcleo é envolto por um sistema de dupla membrana chamado de carioteca. Uma dessas membranas é mais externa e permanece em contato com o citoplasma e com o retículo endoplasmático, a carioteca é formada por uma bicamada de fosfolipídios onde estão inseridas algumas proteínas.
6.2. No núcleo, encontra-se a cromatina, que nada mais é do que DNA associado à proteína histona e outros tipos. Há dois tipos de cromatina: a heterocromatina e a eucromatina.
6.2.1. A primeira é muito compactada e, portanto, não realiza a transcrição dos genes. A eucromatina, por sua vez, apresenta DNA não condensado, o que permite a transcrição, podendo ser considerada, portanto, a forma ativa da cromatina.
6.3. É possível perceber no núcleo a presença dos nucléolos, que são formações arredondadas, densas e formadas por RNA ribossômico e proteínas.
6.4. O núcleo também é formado pelo nucleoplasma, também chamado de cariolinfa, que é uma solução aquosa onde estão imersos os nucléolos e a cromatina.
7. Fecundação
7.1. A fecundação humana é a união do óvulo (gameta feminino) e do espermatozoide (gameta masculino), resultando em um óvulo fertilizado conhecido como zigoto. Desta forma, esta nova célula que já carrega o DNA com 23 cromossomas da mãe e 23 do pai, corresponde à primeira etapa da vida.
7.1.1. Essa formação ocorre no interior das trompas, e o óvulo fecundado em seguida se encaminha na direção do útero. O Zigoto se divide em duas células, depois em quatro células, e assim por diante, até formar o blastocisto, que vai se implantar na parede do útero e em algumas semanas dará origem ao embrião, formando um ninho.
7.1.1.1. Quando o embrião atinge o útero, é produzido um hormônio chamado Hormônio Coriônico Gonadotrófico (HCG). É esse hormônio que induz o ovário a produzir estrogênio e a progesterona. O estrogênio e progesterona chegam à hipófise “avisando” que a mulher está grávida.