Mapa mental Quadrimestre

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1. Núcleo Celular

1.1. Convencionalmente dividimos a célula em três partes básicas: membrana plasmática, citoplasma e núcleo.

1.1.1. Núcleo O núcleo apresenta formato variado, sendo normalmente arredondado ou alongado, com cerca de 5 a 10 μm. De uma maneira geral, cada célula apresenta apenas um núcleo, mas algumas podem ser multinucleadas, como é o caso das fibras musculares esqueléticas. Vale destacar ainda que algumas células não apresentam núcleo quando maduras (anucleadas), como é o caso dos eritrócitos. O núcleo é considerado o centro de controle das atividades da célula e também o local onde estão armazenadas as informações genéticas. As funções desempenhadas por ele só são possíveis graças à presença de DNA (ácido desoxirribonucleico) em seu interior, pois são essas moléculas que possuem genes, que, por sua vez, são responsáveis pela síntese de proteínas. Além dessas funções, é no núcleo que ocorrem a síntese e o processamento dos diferentes tipos de RNA. O núcleo é envolto por um sistema de dupla membrana chamado de carioteca.

1.1.1.1. Além das estruturas descritas, o núcleo é formado pelo nucleoplasma, também chamado de cariolinfa, que é uma solução aquosa onde estão imersos os nucléolos e a cromatina. Nessa solução também são encontradas enzimas, nucleotídeos, íons e moléculas de ATP.

1.1.2. Carioteca A carioteca, assim como a membrana plasmática, é formada por uma bicamada de fosfolipídios onde estão inseridas algumas proteínas. Essas membranas são perfuradas por pequenos poros que servem de porta de entrada e saída para algumas substâncias nucleares. Vale destacar que o fluxo não é contínuo, uma vez que nesses poros existem proteínas com o papel de garantir seletividade, controlando o que entra e o que sai da célula.

1.1.3. Cromatina No núcleo, encontra-se a cromatina, que nada mais é do que DNA associado à proteína histona e outros tipos. Há dois tipos de cromatina: a heterocromatina e a eucromatina. A primeira é muito compactada e, portanto, não realiza a transcrição dos genes. A eucromatina, por sua vez, apresenta DNA não condensado, o que permite a transcrição, podendo ser considerada, portanto, a forma ativa da cromatina.

1.1.4. É possível perceber no núcleo a presença dos nucléolos, que são formações arredondadas, densas e formadas por RNA ribossômico e proteínas. Sua função principal é garantir a produção adequada de ribossomos, organelas relacionadas com a síntese de proteínas para a célula.

2. Cromossomos

2.1. Os cromossomos são corpúsculos compactos que carregam a informação genética. Cada cromossomo é constituído por uma longa e linear molécula de DNA associada a proteínas. Essas proteínas são responsáveis por manter a estrutura do cromossomo e auxiliar no controle das atividades dos genes presentes nas moléculas de DNA. Os cromossomos estão presentes no núcleo das células eucarióticas e a sua quantidade varia em cada espécie. Na espécie humana, por exemplo, estão distribuídos da seguinte maneira:

2.1.1. Células somáticas (células não reprodutivas): 46 pares de cromossomos homólogos. Esses cromossomos presentes aos pares são semelhantes e, assim, essas células podem ser denominadas de diploides e representadas por 2n

2.1.2. Células reprodutivas, germinativas ou gametas (espermatozoides e óvulos): 23 cromossomos. Essas células unem-se no processo reprodutivo, dando origem às células somáticas com 46 cromossomos. Quando as células possuem apenas um conjunto de cromossomos semelhantes, são denominadas de haploides e representadas por n.

2.2. Os cromossomos apresentam uma região de estrangulamento denominada de centrômero ou constrição primária. De acordo com a posição do centrômero, os cromossomos podem ser classificados em:

2.2.1. Metacêntrico: centrômero na região central do cromossomo;

2.2.2. Submetacêntrico: centrômero suavemente afastado do centro;

2.2.3. Acrocêntrico: centrômero próximo a um dos polos;

2.2.4. Telocêntrico: centrômero presente em um dos polos.

2.3. Os cromossomos possuem em sua extremidade uma região com fileiras repetitivas de DNA. Essa região é denominada de telômero e tem como função proteger o cromossomo contra danos e permitir que a duplicação do DNA ocorra corretamente, sem desgastar os genes durante ciclos sucessivos de replicação. Os cromossomos aparecem em diferentes estados de condensação durante a vida da célula. Quanto mais condensados, mais visíveis ao microscópio. Eles atingem o maior nível de condensação durante o processo de divisão celular.

3. Divisão Celular

3.1. A divisão celular consiste na multiplicação de uma célula para originar outras. Ela acontece tanto nos organismos pluricelulares, que possuem dezenas de milhões de células, como nos unicelulares, que se reproduzem e geram novas células.

3.1.1. A divisão celular é uma das etapas do ciclo celular, que é um conjunto de processos que acontecem em uma célula viva. Além dela, a outra etapa é chamada de intérfase – a mais longa – que corresponde a 95% do tempo. É nela que ocorrem os fatores que propiciam a divisão celular, como a divisão dos centríolos, produção de proteínas e replicação do DNA. A intérfase é subdividida em: - Fase G1: as células aumentam de tamanho por conta da formação de organelas e iniciam o processo de sintetização de proteínas e produção de RNA. - Fase S: acontece o processo de duplicação e síntese das moléculas de DNA. - Fase G2: ocorre entre a síntese de DNA e a mitose. A denominação de fases G e S são decorrentes da abreviação das palavras “gap” (intervalo) e “sysnthenis” (síntese), em inglês.

3.1.1.1. Tipos de divisão celular

3.1.1.1.1. MITOSE Na mitose, uma célula-mãe, haploide (n) ou diploide (2n) origina duas células-filhas com o mesmo número de cromossomos da primeira. Ela ocorre nas células eucarióticas e possibilita, portanto, a distribuição de cromossomos e constituintes citoplasmáticos da célula-mãe entre as células-filhas. Suas principais funções são crescimento, cicatrização e regeneração de tecidos, divisões do zigoto durante o período embrionário e a formação de gametas em vegetais. Ela ocorre em quatro etapas: - Prófase: é a fase mais longa, quando os filamentos de cromatina se enrolam e diminuem de tamanho virando cromossomo. Os dois pares de centríolos se afastam em direções opostas e formam o fuso acromático. O nucléolo e a carioteca desaparecem aos poucos. O invólucro nuclear se rompe com a chegada dos centríolos aos polos e os nucléolos desaparecem. - Metáfase: os cromossomos chegam a posição mediana da célula e condensam-se ao máximo de maneira individualizada. Nesse momento, a contagem de cromossomos e a verificação das alterações estruturais é possível. Formam a Placa Equatorial por meio do alinhamento no plano equatorial. Também nessa fase o fuso acromático se desenvolve e algumas fibrilas se conectam aos centrômeros. - Anáfase: os centrômeros começam a se duplicar e as fibras do fuso, conectados aos centrômeros encurtam e puxam os cromossomos para os polos da célula. Depois da clivagem dos centrômeros, os cromatídios se separam e originam dois cromossomos independentes. - Telófase: nessa etapa as fibras do fuso desaparecem e a membrana celular se desenvolve em volta dos cromossomos de cada polo da célula e passam a existir dois números com informação genética igual. Além disso, os cromossomos se descondensam e têm início a citocinese Mitose Na mitose, uma célula-mãe, haploide (n) ou diploide (2n) origina duas células-filhas com o mesmo número de cromossomos da primeira. Ela ocorre nas células eucarióticas e possibilita, portanto, a distribuição de cromossomos e constituintes citoplasmáticos da célula-mãe entre as células-filhas. Suas principais funções são crescimento, cicatrização e regeneração de tecidos, divisões do zigoto durante o período embrionário e a formação de gametas em vegetais. Ela ocorre em quatro etapas: - Prófase: é a fase mais longa, quando os filamentos de cromatina se enrolam e diminuem de tamanho virando cromossomo. Os dois pares de centríolos se afastam em direções opostas e formam o fuso acromático. O nucléolo e a carioteca desaparecem aos poucos. O invólucro nuclear se rompe com a chegada dos centríolos aos polos e os nucléolos desaparecem. - Metáfase: os cromossomos chegam a posição mediana da célula e condensam-se ao máximo de maneira individualizada. Nesse momento, a contagem de cromossomos e a verificação das alterações estruturais é possível. Formam a Placa Equatorial por meio do alinhamento no plano equatorial. Também nessa fase o fuso acromático se desenvolve e algumas fibrilas se conectam aos centrômeros. - Anáfase: os centrômeros começam a se duplicar e as fibras do fuso, conectados aos centrômeros encurtam e puxam os cromossomos para os polos da célula. Depois da clivagem dos centrômeros, os cromatídios se separam e originam dois cromossomos independentes. - Telófase: nessa etapa as fibras do fuso desaparecem e a membrana celular se desenvolve em volta dos cromossomos de cada polo da célula e passam a existir dois números com informação genética igual. Além disso, os cromossomos se descondensam e têm início a citocinese

3.1.1.1.2. MEIOSE Diferentemente da mitose, na meiose a célula-mãe diploide (2n), com cromossomos duplos, dá origem a quatro células-filhas com metade do número de cromossomos da primeira a partir de duas divisões sucessivas. Ela tem as funções de formar esporos nos vegetais e gametas em animais e ocorre em oito fases. São elas: - Prófase I: nessa primeira fase os cromossomos tornam-se mais condensados e ocorre o aparelhamento dos cromossomos homólogos. O nucléolo e a carioteca desaparecem e os centríolos migram para os polos da célula para formar o fuso acromático. Esse período é subdividido em: leptóteno, zigóteno, paquíteno, diplóteno e diacinese. - Metáfase I: a membrana celular deixa de existir e forma-se um fuso. Os cromossomos pareados se alinham no plano equatorial e os centrômeros se ligam a fibras que surgem de centríolos opostos. - Anáfase I: nesse momento os emparelhamentos se desfazem e cada cromossomo migra para um polo da célula. Os dois membros de cada bivalente se separam e se distribuem de forma independente um dos outros. Os conjuntos paterno e materno originais se separam em combinações aleatórias. - Telófase I: dois núcleos são formados a partir da descondensação do nucléolo, com metade do número de cromossomos. - Prófase II: os cromossomos se condensam novamente e acontece a duplicação dos centríolos. Também nesse momento a membrana nuclear desaparece e forma o fuso acromático. - Metáfase II: os cromossomos se encontram na região equatorial e os centríolos se preparam para se duplicarem. - Anáfase II: há uma duplicação dos centrômeros e eles são divididos em duas cromátides, que formam dois que migram para as extremidades da célula. - Telófase II: nessa última fase os cromossomos se descondensam ao chegar aos polos e formam um novo núcleo com quatro células haploides.

4. Gametogênese

4.1. A Gametogênese é o processo pelo qual ocorre a formação dos gametas. O gameta masculino é o espermatozoide e a sua produção ocorre nas gônadas masculinas, os testículos, por meio do processo de espermatogênese. O gameta feminino é o óvulo e o processo de formação do óvulo chama-se ovogênese. A maior parte da ovogênese ocorre nas gônadas femininas, os ovários. As gametogêneses masculina e feminina são caracterizadas por um período inicial de mitose seguidas de dois períodos de meiose (meiose I e II). Quando o gameta masculino fecunda o gameta feminino ocorre a formação de um zigoto que dará origem à um embrião e, consequentemente, um novo indivíduo.

4.1.1. Tipos de gametogênese

4.1.1.1. ESPERMATOGE ocorre no homem, mais precisamente nos testículos. Responsável pela produção de espermatozoides, esse processo inicia-se na puberdade e acontece durante toda a vida adulta. Ovogênese ou oogênese: ocorre na mulher, mais precisamente no ovário. Responsável pela produção do ovócito maduro, esse processo inicia-se antes mesmo do nascimento da mulher e é retomado na puberdade. A mulher, no entanto, não produz gametas durante toda a vida adulta: a ovogênese é interrompida quando a mulher atinge por volta dos 50 anos de idade.

4.1.1.1.1. Tanto na espermatogênese quanto na ovogênese, observamos a presença de dois processos de divisão celular: a meiose e a mitose. A mitose garante o aumento do número de células, já a meiose garante a redução do material genético do gameta. Dessa forma, na meiose, são produzidas células haploides. A redução do material genético é importante para que, no momento da fecundação, ocorra o retorno do número de cromossomos da espécie.Espermatogênese: ocorre no homem, mais precisamente nos testículos. Responsável pela produção de espermatozoides, esse processo inicia-se na puberdade e acontece durante toda a vida adulta.Ovogênese ou oogênese: ocorre na mulher, mais precisamente no ovário. Responsável pela produção do ovócito maduro, esse processo inicia-se antes mesmo do nascimento da mulher e é retomado na puberdade. A mulher, no entanto, não produz gametas durante toda a vida adulta: a ovogênese é interrompida quando a mulher atinge por volta dos 50 anos de idade.Tanto na espermatogênese quanto na ovogênese, observamos a presença de dois processos de divisão celular: a meiose e a mitose. A mitose garante o aumento do número de células, já a meiose garante a redução do material genético do gameta. Dessa forma, na meiose, são produzidas células haploides. A redução do material genético é importante para que, no momento da fecundação, ocorra o retorno do número de cromossomos da espécie.

5. Fecundação

5.1. Fecundação é o termo utilizado para denominar o processo em que o gameta masculino une-se ao feminino, o que inicia o desenvolvimento do embrião. Por envolver gametas, a fecundação é um processo observado apenas na chamada reprodução sexuada.

5.1.1. Tipos de Fecundação

5.1.1.1. FECUNDAÇÃO INTERNA: Nesse tipo, observa-se a junção do gameta masculino ao feminino no interior do corpo daquele que produz o gameta feminino. Esse é o caso dos seres humanos, espécie em que a fecundação ocorre dentro do trato reprodutor feminino. FECUNDAÇÃO EXTERNA: A fecundação externa ocorre fora do corpo, no ambiente. Esse é o caso, por exemplo, dos sapos. Nesses animais, o macho e a fêmea unem-se, o macho abraça a fêmea e ambos liberam os gametas juntos. Os espermatozoides, então, fecundam os ovos, que se desenvolvem no ambiente. O local de desenvolvimento dos ovos depende do tipo de espécie. FECUNDAÇÃO CRUZADA: Na fecundação cruzada, os gametas fecundados são originados de indivíduos diferentes. Como exemplo, podemos citar os cordados. AUTOFECUNDAÇÃO: Na autofecundação, os gametas que se fundem são produzidos pelo mesmo indivíduo. Um exemplo de autofecundação é a que ocorre com as tênias. FECUNDAÇÃO HUMANA: Nos seres humanos, a fecundação compreende o período que vai desde o encontro do espermatozoide com o ovócito até a fusão dos núcleos. Normalmente, o processo acontece na parte mais dilatada da tuba uterina, em uma região denominada de ampola.

5.1.1.1.1. Processo da Fecundação Humana

6. Alterações Cromossômicas

6.1. As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.