1. TRISSOMIAS- um mesmo cromossomo se repete três vezes. Ocorre em cromossomos sexuais.
1.1. Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
1.1.1. Os indivíduos afetados devem-se à não disjunção materna ou devidos a erros na meiose paterna.
1.1.2. Nao disjunção está relacionada com a idade materna avançada.
1.1.3. Homens nascidos com síndrome de Klinefelter podem ter
1.1.3.1. baixos níveis de testosterona e massa muscular
1.1.3.2. Pelos reduzidos.
1.2. Síndrome de Down (47, +21)
1.2.1. Trissomia do cromossomo 21.
1.2.2. Comprometimento cognitivo.
1.2.3. Características físicas em comum.
1.2.4. 3 em cada 2000 nascidos vivos
1.3. Síndrome de Patau (47, +13)
1.3.1. Não disjunção dos cromossomos durante a anáfase I da meiose.
1.3.2. Ambos os sexos.
1.3.3. Lábio leporino
1.3.4. Associada a idade avançada da mãe.
2. MONOSSIMIA - quando há perda de um dos cromossomos.
2.1. Monossomia parcial do cromossomo 5: Cri-du-chat (46, 5p)
2.1.1. Deleção do braço curto do cromossomo número 5.
2.1.2. O desenvolvimento anormal da musculatura da laringe produz um choro semelhante ao miado de um gato.
3. Cariotipo
3.1. Conjunto de cromossomos caracterizado, identificado em número, forma e tamanho
3.1.1. Indivíduo normal- (46,XX ou 46, XY
3.1.2. Cromossomo 23- característica sexual.
3.1.2.1. Outros cromossomos são autossômos.