GENÉTICA HUMANA: A genética é a parte da ciência que estuda a hereditariedade, a estrutura e funç...

1. Os NUCLEOTÍDEOS são moléculas presentes nas células formadas por bases nitrogenadas, fosfato e pentose.A maior parte deles são encontrados unidos, formando os ácidos nucléicos. Armazenamento e transmissão da informação genética. Um nucleotídeo é formado por três moléculas, as quais variam entre o DNA e o RNA: Base nitrogenada: Bases purinas adenina (A) e guanina (G) e as bases pirimidinas citosina (C), uracila (U) e timina (T). Grupo fosfato (HPO4): Grupo químico derivado do ácido fosfórico. A única porção que não varia no nucleotídeo. Pentose: Um açúcar de 5 carbonos. No DNA temos a desoxirribose e no RNA temos a ribose.

2. CROMOSSOMOS SÃO ESTRUTURAS ALTAMENTE CONDENSADAS DE CROMATINA, FORMADOS POR UM COMPLEXO DINÂMICO DE DNA, LOCALIZADOS NO NUCLEO CELULAR E TRANSMITEM TODAS AS INFORMAÇÕES HEREDITÁRIAS EM CODIGO GENÉTICO, NECESSÁRIAS PARA O CRESCIMENTO, DESENVOLVIMENTO E REPRODUÇÃO DE UM ORGANISMO. SE AUTORREPRODUZEM DURANTE DIVISÕES NUCLEARES CONSERVANDO PROPRIEDADES MORFOLÓGICAS E FISIOLÓGICAS, SÃO ENTIDADES PERMANENTES NO NUCLEO, NOS DIPLOIDES, POR EXEMPLO NOS HUMANOS, CADA CROMOSSOMO CONTEM UM HOMÓLOGO. O NUMERO DE CROMOSSOMOS DE UM INDIVIDUO DE UMA DETERMINADA ESPECIE NORMALMENTE É CONSTANTE.

3. GENOMA é definido como numero básico de cromossomos da especie, o conjunto completo de cromossomos diferentes e pode ser representado por X.

3.1. HAPLOIDES, orgenismos que apresentam apenas um conjunto de cromossomos, como alguns fungos, algas e bacterias. apresentam X cromossomos.

3.2. DIPLOIDES, Animais e maoir parte das plantas que aprsentam reprodução sexuada são classificadas como organismos Diploides, e os cromossomos são encontrados aos pares nas celulas somáticas (2X), em que cada conjunto completo de cromossomos (X) é proveniente de um progenitor.

4. DOGMA CENTRAL DA BIOLOGIA, postulado por Francis Crick em 1958. Ele explica como ocorre o fluxo de informações do código genético. Esse modelo mostra principalmente que uma sequência de um ácido nucleico pode formar uma proteína, entretanto o contrário não é possível. Segundo esse dogma, o fluxo da informação genética segue o seguinte sentido: DNA → RNA→ PROTEÍNAS.

5. O código genético é a organização responsável pela ordem dos nucleotídeos que formam o DNA e a sequência dos aminoácidos que compõe as proteínas. A expressão deste sequenciamento é feita através de símbolos, constituídos de letras, que representam as regras para união das informações que formam o sistema. O código genético foi decifrado por volta de 1960 pelos bioquímicos americanos Marshall W. Nirenberg, Robert W. Holley e Har Gobind Khorana, o que lhes concedeu o Prêmio Nobel de medicina em 1968 por interpretá-lo e descrever sua função na síntese proteica. Através das regras, é possível que uma célula converta partes de DNA em cadeias polipeptídicas. Também, a produção de proteínas tem seus aminoácidos diferenciados pela construção de um código.

5.1. DEGENERADO: diferentes códons podem codificar um mesmo aminoácido. Não ambíguo: cada códon corresponde a somente um aminoácido, mas um aminoácido pode corresponder a mais de um códon.

6. GENÔMICA NUTRICIONAL: Ciência que estuda e busca compreender os mecanismos moleculares de como a dieta e os alimentos, bem como os nutrientes e os compostos bio-ativos nestes contidos, atingem o metabolismo e a saúde do individuo, isoladamente ou em grupo, por influenciar a expressão de genes e proteínas, afetando seu fenótipo. Em outras palavras busca compreender o efeito que os alimentos tem sobre o funcionamento do organismo, e de que maneira eles podem proporcionar benefícios à saúde. (MOREIRA, 2018, p. 3)

6.1. NUTRIGENÔMICA: foca nos efeitos dos alimentos/nutrientes/compostos bio-ativos sobre o processo de expressão genêtica, metabolismo e fisiologia do organismo

6.1.1. AS TECNOLOGIAS "ÔMICAS" PARA O ESTUDO DA NUTRIGENÔMICA. Estas tecnologias estão sendo extensivamente utilizadas na tentativa de definir efeitos moleculares envolvidos nos efeitos benéficos de compostos dietéticos, ou mesmo em doenças relacionadas com a nutrição. Tais tecnologias dão a oportunidade de uma analise de proteínas e transcritos mais global, e ferramentas de bioinformática podem ser usadas para identificar novas iterações entre genes, proteínas e nutrientes específicos, alem de possibilitarem a descoberta de novos mecanismos envolvidos.

6.1.1.1. METABOLÔMICA

6.1.1.1.1. Pretende fornecer uma fotografia funcional e molecular mais completa da bioquímica que conecta o genoma, por meio da transcrição e a translação, com fenótipo especifico relacionado com determinado estado fisiológico e suas iterações com o ambiente.

6.1.1.2. PROTEÔMICA

6.1.1.2.1. Tem o objetivo de mapear todas as possibilidades abertas de transcrição e translação em determinado gene. Consiste em uma ferramenta muito importante para se desvendar como a nutrição influência a expressão e o conteúdo de determinadas proteínas e hormônios, o mesmo a funcionalidade de rotas metabólicas.

6.1.1.3. TRANSCRIPTÔMICA

6.1.1.3.1. Se refere ao estudo do conjunto de transcritos ( RNAs mensageiros, ribossômico, transportadores, micro-RNAs ) de determinado organismo, órgão, tecido ou célula. O perfil Transcriptômico de um individuo pode variar muito de acordo com o momento, estado fisiológico, estímulos ambientais, doenças.

6.1.1.4. METAGENÔMICA

6.1.1.4.1. Estudo de comunidades microbianas e seus genes, presentes no intestino e outras partes do corpo.

6.1.2. O objetivo da nutrigenômica é estabelecer uma alimentação personalizada para cada individuo de acordo com seu perfil genetico e metabólico.

6.2. NUTRIGENÊTICA : Visa compreender de que maneira os genes de determinado individuo interagem com a dieta e com os alimentos por ele consumido, provocando efeitos diferentes sobre a manifestação fenotípica destes.

6.2.1. Foca em como determinado perfil genético responde a estes compostos provenientes da alimentação, gerando efeitos metabólicos e fisiológicos diferentes.

6.3. EPIGENÊTICA

6.3.1. Mecanismos de regulação dos genes sem que haja mutação.

6.3.2. Alterações hereditárias não codificadas na sequência do DNA,mas que desempenham papel importante no controle daexpressão gênica.

6.3.2.1. Mudanças herdáveis porem não associadas na sequencia de nucleotídeos do DNA do individuo. Estas são potencialmente reversíveis e podem ser moduladas pelo ambiente, o que possibilita uma plasticidade a traves da alteração no nível de expressão de certos genes suscetíveis a esta regulação.

7. HISTORIA DA GENÉTICA

7.1. A genética deu seus primeiros passos há mais de 150 anos, mais precisamente em 1860, com o monge austríaco Gregor Mendel (1822 – 1884). Ele realizou os primeiros experimentos genéticos com ervilhas, que foram cultivadas no mosteiro de Brno, na República Tcheca.Anos depois, em 1926, Morgan publicou o livro The Theory of the Gene, que retrata a hereditariedade como o processo de união de unidades passadas de pais para filhos. As pesquisas não pararam por aí. Foi descoberta constituição do DNA como a estrutura-chave que possui a informação genética e, em 1953, Watson, Crick, Wilkins e Franklin apresentaram a estrutura da dupla hélice do DNA. Já em 1958, Crick publica o Dogma Central da Biologia Molecular apresentando o conceito de que o DNA (ácido desoxirribonucleico) é o responsável pela síntese de (ácido ribonucleico), que por conseguinte seria o responsável pela produção de proteínas.

7.2. ROSALIND FRANKLIN Biofísica britânica nascida em Londres, pioneira da biologia molecular e uma das mais brilhantes pesquisadoras inglesas do século XX, que, empregando a técnica da difração dos raios-X, concluiu que o DNA tinha forma helicoidal (1949). Esteve prestes a desvendar a estrutura do DNA e seus achados foram fundamentais para que o bioquímico norte-americano James Dewey Watson e os britânicos Maurice Wilkins e Francis Crick confirmar a dupla estrutura helicoidal da molécula do DNA, dando-lhes o Nobel de Medicina ou Fisiologia (1962), tendo nela a grande injustiçada, especialmente por ser mulher.

7.3. MENDEL Gregor Mendel (1822-1884) Leis da hereditariedade

7.3.1. 1ª Lei de Mendel pode ser enunciada como a seguir: “Todas as características de um indivíduo são determinadas por genes que separam-se, durante a formação dos gametas, sendo que, assim, pai e mãe transmitem apenas um gene para seus descendentes”.

7.3.2. A Segunda Lei de Mendel, também chamada de Lei da Segregação Independente, estabelece que “os fatores (alelos) para duas ou mais características se distribuem independentemente durante a formação dos gametas e se combinam ao acaso”.