Variantes gênicas

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Variantes gênicas por Mind Map: Variantes gênicas

1. Patogênicas

1.1. Mutação

1.1.1. Câncer

1.1.2. Albinismo

1.1.3. Polidactilia

1.1.4. Daltonismo

1.1.5. Anemia falciforme

2. Espontâneas

2.1. Erro na replicação

2.2. Processo químico espontâneo

3. Somática

4. Induzidas

4.1. Substituição de base

4.2. Malpareamento de base

4.3. Danificar a base

5. Germinativa

6. Benignas

6.1. Polimorfismo

6.1.1. Variabilidade genética

6.1.1.1. Sucessível às infecções

6.1.1.2. Sucessível a doença complexas

6.1.1.3. Sucessível a genotóxicos

6.1.1.4. Metabolismo de fármacos

7. Tipos

7.1. Inserção

7.1.1. Pode alterar o Frame de leitura

7.2. Deleção

7.2.1. Pode alterar o Frame de leitura

7.3. Inversão

7.4. Repetição in tanden - expansões

7.5. Pontual ou de ponto

7.5.1. Transições

7.5.1.1. Purina por outra purina

7.5.1.1.1. A <—> G

7.5.1.2. Pirimidina por outra pirimidina

7.5.1.2.1. T <—>

7.5.2. Transversões

7.5.2.1. Purina por pirimidina

7.5.2.2. Pirimidina por purina

8. Efeitos

8.1. Alterar Freme de leitura

8.2. Sinônima

8.2.1. Substituir base não altera sequência de aminoácidos na cadeia poli.

8.3. Missense (sentido trocado)

8.3.1. Substituir base altera sequência de aminoácidos na cadeia poli.

8.4. Nonsense (sem sentido)

8.4.1. Produzem um dos três colóns que finalizam o RNAm

8.4.1.1. Stop Códons : UAA, UAG, UGA