1. Mecanismos de reparo do DNA.
1.1. Reparo por fotorreativação enzimática
1.1.1. A bactéria Escherichia coli e alguns eucariotos possuem uma enzima, chamada FOTOLIASE, que usa a energia captada da luz para quebrar as ligações covalentes que unem os dímeros de timina.
1.2. Reparo por excisão de bases
1.2.1. É um mecanismos usado para detectar e remover certos tipos de bases danificadas. Um grupo de enzimas chamado glicosilases desempenha um papel importante no reparo por excisão de base. Cada glicosilase detecta e remove um tipo específico de base danificada.
1.3. Reparo por excisão de nucleotídeos
1.3.1. Reparo por excisão de nucleotídeo é outra via usada para remover e substituir bases danificadas.O reparo por excisão de nucleotídeo detecta e corrige tipos de avarias que distorcem a dupla hélice de DNA.
1.4. Reparo por recombinação
1.4.1. ocorre no reparo pós-replicação, a sua primeira função é a de promover o pareamento homólogo entre 2 moléculas de DNA, isto é, posicionar corretamente alinhando regiões de seqüências de bases complementares, para que se efetue uma mudança de fios.
1.5. Doença causada por falha no reparo do DNA
1.5.1. Xeroderma pigmentosum
1.5.1.1. Síndrome rara caracterizada pela alta susceptibilidade a câncer de pele e extrema sensibilidade à luz solar.
1.5.1.2. É causada por que pessoas com essa doença não conseguem corrigir os danos na molécula e DNA causados pela luz ultravioleta presente na luz solar
2. O que são mutações gênicas?
2.1. Qualquer mudança que ocorra na molécula de DNA que resulte na mudança da forma alélica para outra.
2.1.1. Consequências:
2.1.1.1. Sem mutações todos os genes existiriam apenas em uma forma, não haveria variabilidade genética.
2.1.1.1.1. Mutações podem ocorrer em células
2.1.2. As mutações podem ser
2.1.2.1. Mutações espontâneas
2.1.2.1.1. Podem ser causadas pelo pareamento de bases não padrão e a flexibilidade do DNA.
2.1.2.2. Mutações induzidas
2.1.2.2.1. Resultam da exposição do organismo a agentes químicos ou físicos
2.2. Tipos de mutações
2.2.1. Substituição de nucleotídeos
2.2.1.1. Ocorre a troca de um ou mais pares de bases.
2.2.2. Ocorre quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura, durante a replicação ou a transcrição.
2.2.3. Deleção
2.2.4. Inserção
2.2.4.1. Quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição.