1. •Deficiência ou Deleção; •Duplicação; •Inversão; •Translocação.
1.1. DEFEITOS NOS CROMOSSOMOS
2. SÍNDROME DO MIADO DO GATO
2.1. é uma doença rara, que tem alteração no cromossomo 5 , a falta de um pedacinho do braço do cromossomo, por isso resulta em uma anomalia genética. Conhecida como “miado de gato”, por causa da má formação da laringe,
3. DEFEITOS NOS CROMOSSOMOS
3.1. Durante a Meiose pode ocorrer um erro na divisão dos cromossomos e durante a Anáfase I ou Anáfase II.
3.2. Esse erro na divisão irá causar uma anomalia genética, denominada aneuploidia (Alterações no número, falta ou excesso de alguns cromossomo).
4. CROMOSSOMOS SEXUAIS
4.1. CROMOSSOMOS SEXUAIS • Nos seres humanos, dos 23 pares de cromossomos, 1 é formado pelos cromossomos sexuais; •O restante dos cromossomos não sexuais são chamados de Autossomos.
5. é o nome dado ao conjunto de cromossomos de uma dada espécie e apresenta forma, tamanho e número característicos.
5.1. CARIÓTIPO
6. •Deficiência ou Deleção; •Duplicação; •Inversão; •Translocação.
7. Mutação Silenciosa Alteração no DNA que não causa mudança na sequência de aminoácidos. Geralmente ocorre no terceiro nucleotídeo de um códon. Pode ocorrer devido à degenerescência do código genético. Exemplos: Substituição de uma base por outra que codifica o mesmo aminoácido. Não afeta a proteína finalmente produzida. Consequências: Pode não ter efeito fenotípico. Não altera a função da proteína
8. Defeitos Genéticos: Defeitos genéticos são alterações no DNA que podem causar doenças ou condições médicas. Tipos de Defeitos Genéticos: Mutação Gênica: Alterações na sequência de nucleotídeos de um gene. Mutação Cromossômica: Alterações na estrutura ou no número de cromossomos. Exemplos de Defeitos Genéticos: Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) Fibrose Cística (mutação no gene CFTR) Anemia Falciforme (mutação no gene da hemoglobina) Causas de Defeitos Genéticos: Mutação Espontânea: Ocorre naturalmente durante a replicação do DNA. Fatores Ambientais: Exposição a agentes mutagênicos, como radiação ou produtos químicos. Impacto dos Defeitos Genéticos: Pode levar a doenças genéticas hereditárias. Pode aumentar o risco de certas condições médicas.
9. Mutações por alteração no módulo de leitura
9.1. leitura genética é feita de forma incorreta e consequentemente interfere na codificação da mensagem genética.
10. categorias de que afetam a espécie humana: Defeito em um genes Defeito nos cromossomos, seja na estrutura, seja no número.
11. Mutações sem sentido
11.1. substituição da base nitrogenada leva a formação de um códon de parada, interrompendo assim a tradução.
12. Anomalias cromossômicas
12.1. são alterações genéticas causadas por diversos fatores. O material genético das células é onde estão armazenadas as informações referentes a todo processo de sobrevivência de um organismo, como o desenvolvimento e a reprodução.
13. As mutações podem ocorrer por causa de erros na replicação ou ainda por fatores externos.
14. podem ser definidas como mudanças que ocorrem no material genético (DNA) dos organismos vivos. (constituem uma importante fonte de variabilidade genética)
15. Mutações silenciosas
15.1. aquelas que provocam mudanças no material genético, mas as bases alteradas não influenciam as proteínas que serão produzidas.
16. Ocorre a alteração de um nucleotídeo por outro, resultando em um novo aminoácido e consequentemente um novo peptídeo.
17. Mutações perda de sentido
18. Ocorrem de maneira aleatória não surgem como forma de suprir uma necessidade do organismo ou até mesmo para prejudicá-lo de alguma forma. Por ocorrerem ao acaso, as mutações geram diferentes respostas no organismo, afetando de forma positiva, negativa ou não causando nenhuma mudança.
19. ALBINISMO • Ausência parcial ou total do pigmento melanina
20. FIBROSE CÍSTICA é uma doença genética crônica que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum da infância.
21. Mudanças acidentais no DNA podem levar a modificações
21.1. DEFEITOS NO GENES
22. doença de tay-sachs* - É uma herança autossômica recessiva que leva a uma deficiência na enzima conhecida por hexosaminidase A. A falta da hexosaminidase A faz com que o gangliosídeo GM2 não seja hidrolisado, ficando assim acumulado no tecido nervoso. A consequência desse acúmulo é uma degeneração contínua desse tecido.
23. Aneuploidias autossômicas : Síndrome de Down, Síndrome de Patau e Síndrome de Edwards. • Aneuploidias relacionadas aos cromossomos sexuais: Síndrome de Turner e Síndrome de Klinefelter.
24. TRABALHO DE BIOLOGIA. Lilian, Delysiée, Cauã Felipe, Leonardo, Paulo, Guilherme
