1. Alterações Cromossômicas
1.1. Numéricas
1.1.1. Poliploidias
1.1.2. Aneuploidias
1.1.2.1. tipo mais comum de alteração cromossômica clinicamente relevante
1.1.2.2. exemplos
1.1.2.2.1. monossomia
1.1.2.2.2. nulissomia
1.1.2.2.3. trissomia
1.1.2.2.4. tetrassomia
1.2. Estruturais
1.2.1. Deleção
1.2.1.1. exemplo
1.2.1.1.1. Síndrome Cri du Chat
1.2.2. Duplicação
1.2.3. Inversão
1.2.4. Translocação
2. Corpúsculo de Barr
2.1. Um dos cromossomos X é desativado
2.1.1. fica condensado em um corpúsculo
2.2. Em algumas células é o X da mãe e em outras é o do pai
2.2.1. no corpo da mesma mulher
3. Número de cromossomos
3.1. Não tem nenhuma relação com a complexidade do indivíduo
3.2. Exemplos
3.2.1. célula procarionte
3.2.1.1. 1 cromossomo
3.2.2. humano
3.2.2.1. 46
3.2.2.1.1. 23 maternos
3.2.2.1.2. 23 paternos
3.2.3. cachorro
3.2.3.1. 78
3.2.4. gato
3.2.4.1. 38
3.2.5. drosófila
3.2.5.1. 8
4. Classificação das Células quanto à Quantidade de Cromossomos
4.1. Célula haploide
4.1.1. apenas um conjunto de cromossomos
4.1.2. representadas pela letra n
4.1.3. células reprodutivas
4.2. Célula diploide
4.2.1. dois conjuntos de cromossomos
4.2.2. 2n
4.2.3. células somáticas
4.3. Célula poliploide
4.3.1. mais de 2 conjuntos de cromossomos
4.3.2. algumas células vegetais
5. Núcleo
5.1. 2 tipos
5.1.1. mitótico
5.1.2. interfásico
5.2. Maioria das células são uninucleadas
5.2.1. exceção
5.2.1.1. tecido muscular estriado esquelético
5.3. Geralmente no centro das células
5.3.1. exceção
5.3.1.1. células do pâncreas
5.3.1.2. células vegetais
5.3.1.2.1. presença de vacúolo
5.4. Geralmente acompanha o formato da célula
5.4.1. exceção
5.4.1.1. Leucócitos
5.4.1.1.1. neutrófilo
5.4.1.1.2. eosinófilo
5.4.1.1.3. basófilo
5.4.1.1.4. linfócito
5.4.1.1.5. monócito
5.5. Células com metabolismo intenso
5.5.1. núcleos mais volumosos
5.6. Anucleadas
5.6.1. hemácias
6. Componentes e Funções
6.1. Componentes
6.1.1. membrana nuclear
6.1.1.1. envoltório nuclear
6.1.1.2. 2 membranas concêntricas
6.1.2. nucleoplasma
6.1.2.1. matriz nuclear
6.1.3. cromatina
6.1.3.1. DNA
6.1.3.1.1. cromossomos
6.1.3.2. proteínas
6.1.3.2.1. ajudam a manter os cromossomos
6.1.4. nucléolo
6.1.4.1. síntese de RNA ribossômico
6.1.5. poros
6.1.5.1. passagem seletiva de moléculas
6.2. Funções
6.2.1. Síntese de DNA
6.2.1.1. replicação
6.2.2. Síntese de RNA
6.2.2.1. transcrição
6.2.3. Processamento de RNA
6.2.3.1. splicing
6.2.4. Montagem dos ribossomos
7. Cromossomos
7.1. DNA organizado
7.2. Proteínas histona
7.2.1. "enrolam" o DNA
7.2.1.1. forma cromatina
7.3. 1 única molécula linear de DNA
7.3.1. 1 cromossomo
7.4. Grau máximo de compactação
7.4.1. cromossomo metafásico
7.4.2. ocorre na divisão celular
7.5. Forma natural do DNA no núcleo
7.5.1. cromatina
7.5.2. próximo grau de compactação
7.5.2.1. nucleossomos
7.6. Estágios do cromossomo
7.6.1. cromatina
7.6.1.1. Eucromatina
7.6.1.1.1. filamento menos condensado
7.6.1.1.2. apresenta atividade gênica
7.6.1.2. Heterocromatina
7.6.1.2.1. filamento condensado
7.6.1.2.2. material genético inativo
7.6.2. cromossomo simples
7.6.2.1. maior espiralização
7.6.3. cromossomo duplicado
7.6.3.1. divisão celular
8. Estrutura dos Cromossomos
8.1. Cromátide
8.1.1. cada "perna" do cromossomo
8.2. Centrômero
8.2.1. onde
8.2.1.1. se formam os cinetócoros
8.2.1.2. se ligam os microtúbulos do fuso
8.3. Telômero
8.3.1. mantém a estabilidade estrutural dos cromossomos
8.4. Constrição secundária
8.4.1. organiza o nucléolo
9. Tipos de Cromossomos
9.1. Metacêntrico
9.1.1. centrômero central
9.2. Submetacêntrico
9.2.1. centrômero levemente deslocado
9.2.1.1. braço menor
9.2.1.1.1. p
9.2.1.2. braço maior
9.2.1.2.1. q
9.3. Acrocêntrico
9.3.1. centrômero deslocado
9.4. Telocêntrico
9.4.1. centrômero na ponta
9.4.2. não temos nas células humanas