1. Tipos de Herança Monogênica
1.1. Herança Autossômica Dominante
1.1.1. Características
1.1.1.1. Um único alelo dominante é suficiente para expressar a característica ou doença
1.1.2. Exemplos Clínicos
1.1.2.1. Doença de Huntington, Síndrome de Marfan.
1.2. Herança Autossômica Recessiva
1.2.1. Características
1.2.1.1. É necessário que ambos os alelos sejam recessivos para que a característica ou doença se manifeste
1.2.2. Exemplos Clínicos
1.2.2.1. Fibrose Cística, Anemia Falciforme
1.3. Herança Ligada ao Sexo
1.3.1. Características
1.3.1.1. As características são determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (X ou Y).
1.3.2. Exemplos Clínicos
1.3.2.1. Hemofilia, Distrofia Muscular de Duchenne.
2. Doenças Monogênicas
2.1. Doenças Autossômicas Recessivas
2.1.1. Exemplo como a Fibrose Cística, que resulta de mutações em um gene específico e requer que ambos os pais sejam portadores.
2.2. Doenças Autossômicas Dominantes
2.2.1. Exemplo como a Doença de Huntington, que pode ser transmitida por um único pai afetado.
2.3. Impacto Clínico e Diagnóstico
2.3.1. A identificação de doenças monogênicas permite intervenções precoces, tratamento adequado e aconselhamento familiar.
3. Ferramentas de Análise Genética
3.1. Testes Genéticos
3.1.1. Métodos laboratoriais que analisam o DNA para identificar mutações ou variantes associadas a doenças genéticas.
3.2. Importância no Diagnóstico
3.2.1. Esses testes são essenciais para confirmar diagnósticos, prever riscos de doenças em familiares e orientar decisões médicas.
4. Introdução
4.1. Definição de Herança Monogênica
4.1.1. Transmissão de características ou doenças que são determinadas por um único gene. Essa herança pode ser observada em fenótipos que resultam da presença de alelos específicos.
4.2. Importância na Genética e Medicina
4.2.1. A herança monogênica é crucial para entender como características e doenças são transmitidas de geração para geração. Isso é fundamental para diagnósticos, tratamentos e aconselhamento genético.
5. Fundamentos da Herança Monogênica
5.1. Conceitos básicos
5.1.1. Genótipo
5.1.1.1. A composição genética de um organismo, representando os alelos que ele possui para um determinado gene.
5.1.2. Fenótipo
5.1.2.1. As características observáveis de um organismo, que resultam da interação entre o genótipo e o ambiente.
5.1.3. Alelos
5.1.3.1. Dominantes
5.1.3.1.1. Um alelo dominante é aquele que se expressa no fenótipo mesmo quando está presente apenas em uma cópia (ou seja, em heterozigose).
5.1.3.2. Recessivos
5.1.3.2.1. Um alelo recessivo é aquele que só se expressa no fenótipo quando está presente em duas cópias (ou seja, em homozigose).
6. Leis de Mendel
6.1. Primeira Lei: Lei da Segregação
6.1.1. Estabelece que os alelos para um determinado gene se segregam durante a formação dos gametas, de modo que cada gameta recebe apenas um alelo de cada par.
6.2. Segunda Lei: Lei da Distribuição Independente
6.2.1. Afirma que a segregação de alelos de um gene não afeta a segregação de alelos de outro gene, levando a combinações genéticas variadas.