1. Polialelia (Alelos Múltiplo)
1.1. Vários genes alelos possíveis para um mesmo locus gênico
2. Casos especiais das leis de Mendelianas
2.1. Interações Gênicas
2.1.1. Epistasia
2.1.1.1. Dominate
2.1.1.1.1. Gene Dominate de um gene inibe par de outro gene
2.1.1.2. Recessiva
2.1.1.2.1. Gene Recessivo de um gene inibe par de outro gene
2.1.1.3. Complementar
2.1.1.3.1. Necessário dois pares de genes homozigotos dominates para expressar a característica do outro gene
2.1.1.4. Duplicidade Gênica
2.1.1.4.1. Apenas o par de genes homozigoto recessivo inibe o outro par de genes (15:1)
2.1.2. Herança Quantitativa
2.1.2.1. Ex: Cor da pele humana
2.1.2.2. Fenótipo é determinado pelo somatório das genes dominates/ "letras grandes"
2.1.3. Herança Qualitativa
2.1.3.1. Ex: Crista de galo - NOZ E_R_ / Ervilha EER_ / Rosa eeR_/Simples eerrr
2.2. Dominância Incompleta ou CoDominância
2.2.1. Heterozigotos têm fenótipo diferente dos pai homozigotos ( Dominate e Recessivo)
2.3. Pleiotropia
2.3.1. Um par de alelos condiciona várias características
2.4. Genes Letais
2.4.1. Quando em homozigose, gene recessivo é letal
2.5. Herança Sexual
2.5.1. Ligada ao Sexo
2.5.1.1. Gene presente no cromossomo X - apenas um gene expressa a a característica em machos e é necessário homozigose para expressar característica em femeas
2.5.1.2. Corpusculo de Bar é a espiralização de um dos cromossomos sexuais nas células somáticas
2.5.1.2.1. Por isso, podem haver mosaicos de células somáricas que expressa e que não expressam a caracteristicas ligada ao sexo
2.5.1.2.2. Corpusculo de Bar só ocorre em fêmeas
2.5.2. Restrita ao Sexo
2.5.2.1. Gene presente no cromossomo Y - Característica apenas em homens
2.5.3. Influenciado ao Sexo
2.5.3.1. Gene em cromossomo autossômico. Gene dominante e recessivo podem expressar a característcia, dependendo do sexo.
2.6. Penetrância do Gene
2.6.1. Probabilidade do gene se manifestar/ presença do genótipo nem sempre faz com que a característica se manifeste
2.6.1.1. Expressividade é o grau de expressão de uma característica de um gene com penetrância
3. Síndromes relacionadas aos cromossomos
3.1. Down
3.1.1. 3 cópias do cromossomo 21
3.1.1.1. Prega palmar transversa única, pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protusa.
3.2. Jacobs
3.2.1. Homem XYY
3.2.1.1. A maioria fenotipicamente normais, estatura muito elevada, distração, hiperatividade e crises de fúria.
3.3. Klinefelter
3.3.1. Homem XXY
3.3.1.1. Na fase adulta: Infertilidade, Testículos e pênis pequenos, Estatura maior que a média, Ossos fracos, Diminuição nos pelos da face e do corpo, Ginecomastia, Diminuição do desejo sexual
3.4. Trissomia do cromossomo X
3.4.1. Mulher XXX
3.4.1.1. Não tem aparência anormal, podem ser férteis, menopausa adiantada. Alguns casos: distúrbios motores e na fala, volume cerebral reduzido, pouca inteligência e orelhas mãos e pés com tamanho anormal. A genitália e a mama costumam ser reduzidas.
3.5. Turner
3.5.1. Mulher com apenas um X
3.5.1.1. Infertilidade, malformações cardíacas, certas dificuldades de aprendizagem e problemas de adaptação social
4. Exceçao das leis Mendelianas
4.1. Linkage/ Crossing Over
4.1.1. Taxa de crossing over é dada pela soma dos casos de fenótipo de menor proporção pq o crossing over é dado em proporçoes muito pequenas
4.1.2. CONCEITOS
4.1.2.1. Gametas que sofreram Crossing over sempre estão em menor proporçao que os gametas paretais
4.1.2.2. Taxa de Crossing É A SOMA DAS PROPORÇOES DOS GAMETAS CROSSING
4.1.2.3. Taxa de crossing é igual a distância entre os genes (unidades de recombinação gênicas/ Unidade Morgan)
4.1.3. Cromossomo ALELOS (AB e ab) CIS/Cromossomo ALELOS (Ab e aB) TRANS
4.1.3.1. CIS - no mesmo croossomo - só dominante ou só recessivo
4.2. Pares de genes presentes no mesmo cromossomos
5. Conceitos Básicos
5.1. Gene
5.1.1. Sequência de Nucleitídeos do DNA que expressão uma informação
5.2. Genótipo
5.2.1. Composição genético de um indivíduo
5.3. Fenótipo
5.3.1. Associação entre genótipo e o ambiente que determina caracteristicas do indivíduo (morfológica, fisiológica ou comportamental)
5.4. Heredograma
5.4.1. Representação gráfica dos cruzamento, que identifica genótipo e fenótipo dos indivíduos
6. Leis de Mendel
6.1. Primeira Lei
6.1.1. Segregação de Fatores - Genes alelos separam-se para formar gametas
6.2. Segunda Lei
6.2.1. Os cromossomos segregam-se de forma independente
7. Cálculos
7.1. Número de Gametas
7.1.1. 2 elevado ao número de heterozigotos
7.2. Combinação
7.2.1. Cn,p= n! / p! * (n-p)!
7.2.1.1. n = número de eventos (ex: 3 filhos)
7.2.1.2. p= número de uma das parciais ( ex: 2 albinos)
7.2.1.3. (n-p) = número outra parcial (ex: 1 filho não albinos)
7.2.1.4. Quando não há exigendia de uma ordem para sair o fenótipo ... essa combinação de possibilidades é multiplicada pela probabilidade de sair o evento ( 2 filhos albinos e 1 "normal").
7.2.1.5. No exemplo 3 filhos, 2 albino e 1 não albino (C=3.2.1/2.1 .2=6/2=3
7.3. Regra do "E"
7.3.1. MULTIPLICA as probabilidade
7.3.1.1. dois ou mais eventos independentes ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente.
7.4. Regra do "OU"
7.4.1. SOMA as probabilidades
7.4.1.1. dois eventos que se excluem mutuamente é igual à soma das probabilidades com que cada evento ocorre
7.5. Para Heranç Quantitativa (Interação gênica)
7.5.1. Número de pares de genes
7.5.1.1. (1/4) elevado a n= Probablidade do fenótipode menor proporçao
7.5.2. Número de fenótipos = 2n+1
7.5.2.1. Sendo o n o número de paras de genes