1. Clasificación de los Cromosomas
1.1. Metacéntrico
1.1.1. Cromosoma 1
1.1.2. Centrómero en la mitad del cromosoma
1.1.3. Brazos corto y largo son iguales
1.2. Submetacéntrico
1.2.1. Cromosoma 9
1.2.2. Brazo corto de menor tamaño
1.2.3. Centrómero desviado hacia uno de los extremos
1.3. Acrocèntrico
1.3.1. Brazo corto muy pequeño y muy desviado el centrómero
1.3.2. Aparecen constricciones secundarias
1.3.2.1. Separan el brazo corto de la zona satélite
1.3.2.2. En ellas se encuentran los genes que codifican para rRNA (zona organizadora del núcleolo)
1.3.3. Cromosoma 14
2. Nomenclatura
2.1. 1 n°: cromosoma
2.2. 2 (letra): brazo
2.3. 3 n°: región
2.4. 4 n°: banda
2.5. 5 n°: sub-banda
3. Aberraciones cromosómicas
3.1. Pueden ser
3.1.1. Constitutivas
3.1.1.1. Presente desde la fecundación
3.1.1.2. Si aparece en el desarrollo: mosaicismo
3.1.1.2.1. Se produce una anomalía en una célula y esa la transmite a sus hijas
3.1.1.2.2. Un tejido afectado, no todo el organismo presenta la trisomía
3.1.1.2.3. Hay un síndrome de down por mosaico que ocurre en el desarrollo del cigoto
3.1.1.2.4. Si es que el individuo mosaico aparece en su nomenclatura con parnéntesis: 46, XX (25) / 47,XX + 21 (26)
3.1.2. Adquiridas
3.1.2.1. Causadas por clastógenos
3.2. Tipos
3.2.1. Numéricas (Aneuploidías)
3.2.1.1. Cambio en el n° normal de cromosomas
3.2.1.2. Mecanismo
3.2.1.2.1. No disyunción en meiosis I (oogenesis 55%)
3.2.1.2.2. No disyunción en meiosis II (oogenesis 20%)
3.2.1.2.3. Retraso anafásico
3.2.1.2.4. Durante el desarrollo
3.2.1.3. Ejemplos
3.2.1.3.1. Trisomías: 2n+1
3.2.1.3.2. Monosomías: 2n-1
3.2.2. Estructurales
3.2.2.1. Pérdida, ganancia o intercambio de segmentos cromosómicos
3.2.2.2. Pueden ser
3.2.2.2.1. Balanceadas
3.2.2.2.2. No balanceadas
3.2.2.3. Se producen por
3.2.2.3.1. Cromosomas homólogos se alinean de modo inapropiado durante Meiosis
3.2.2.3.2. Rotura cromosómica puede producirse durante la Meiosis o Mitosis
3.2.2.4. Ejemplos
3.2.2.4.1. Deleciones
3.2.2.4.2. Inversiones
3.2.2.4.3. Cromosoma marcador
3.2.2.4.4. Isocromosomas
3.2.2.4.5. Translocaciones
3.3. .
4. Técnicas moleculares para estudio de cromosomas y DNA
4.1. Deleción submicroscópica que solo puede detectarse con
4.1.1. Técnicas de citogenética molecular (FISH)
4.1.1.1. Hibridación in situ usando fluorescencia
4.1.1.2. Detecta y localiza la presencia o ausencia de secuencias específicas de nucleótidos en estructuras biológicas y morfológicamente conservadas
4.1.1.3. Hibridación entre sonda y DNA implica localización del segmento cromosómico problema
4.1.1.4. Pasos
4.1.1.4.1. Célula
4.1.1.4.2. Denaturación (DNA)
4.1.1.4.3. Hibridación (sonda)
4.1.1.4.4. Amplificación de la señal
4.1.1.4.5. Lectura. Detección por fluorescencia
4.1.1.5. Síndrome de Prader Willi
4.1.1.5.1. Microdeleción
4.1.1.5.2. Detectada por Fish
4.1.1.5.3. Se origina por una deleción de un cromosoma 15 a nivel de las bandas q11 y q13
4.1.1.5.4. Características
4.1.2. Genética molecular
5. Digestión cromosomas
5.1. Diegestion parcial con tripsina
5.2. Para obtener el patrón de bandeo caracteristico
6. Conceptos
6.1. Euploídia
6.1.1. Célula u organismo poliploide con un numero de cromosomas que es un múltiplo exacto del numero haploided de esa especie.
6.1.2. Humanos, euploidia normal, n y 2n
6.2. Aneuploidía
6.2.1. Número de cromosomas que no corresponde (47 cromosomas o 45, en humanos)