1. Tipos de Herança
1.1. Herança Autossômica Dominante
1.1.1. é dominante (AA ou Aa) sobre a sua característica recessiva (aa)
1.1.1.1. Comum
1.1.1.1.1. Comum: qualquer genótipo pode ser encontrado em alta frequência na população, portanto qualquer tipo de casamento é possíve
1.1.1.1.2. Ex: presença de sardas
1.1.1.2. Rara
1.1.1.2.1. a prole afetada nasce geralmente de um casal, onde um dos cônjuges é heterozigoto e afetado e o outro normal
1.1.1.2.2. Ex: Acondroplasia: é o tipo de nanismo genético mais comum.
1.2. Herança Autossômica Recessiva
1.2.1. Casamento entre dois indivíduos normais fenotipicamente, mas heterozigotos, que poderão ter 25% de seus filhos afetados.
1.2.1.1. Rara
1.2.1.1.1. Ex: Acromatopsia: cegueira total das cores ou cegueira diurna
1.3. Herança Recessiva ligada ao sexo
1.3.1. - não se distribui igualmente entre os sexos, não há transmissão direta de homem para homem; Há mais homens afetados do que mulheres afetadas; É transmitida por um homem afetado, por intermédio de todas as suas filhas (apenas portadoras do gene) para 50% de seus netos do sexo masculino; Os homens afetados têm geralmente filhos normais (de ambos os sexos)
1.3.1.1. Ex: Daltonismo e Microcefalia ligada ao X
1.3.2. Nas heranças ligada ao sexo, para os homens qualquer gene manifesta-se no seu fenótipo.
1.3.3. Nas heranças ligada ao sexo, as relações de dominância e recessividade dos situados no X ,nas mulheres, são semelhante às dos autossomos.
1.4. Herança Dominante ligada ao sexo
1.4.1. Há mais mulheres afetadas do que homens afetados; Os homens afetados tem 100% de suas filhas também afetadas, mas 100% de seus filhos do sexo masculino são normais; já as mulheres afetadas podem ter 50% de seus filhos de ambos os sexos também afetados
1.4.1.1. Ex: Incontinência Pigmentar e Raquitismo resistente à vitamina D
1.5. Características limitadas pelo sexo
1.5.1. Determinadas por genes autossômicos
1.5.2. Afetam uma estrutura ou função do corpo presente somente em um dos sexos, devido a diferenças anatômicas
1.5.3. Ex: feminino: hiperplasia adrenal congênita; masculino: hipogonadismo
1.6. Características influenciadas pelo sexo
1.6.1. Determinadas por genes autossômicos
1.6.2. Se comportam dominante em sexo e recessivo em outro
1.6.3. ex: Calvície
1.7. Herança Mitocondrial
1.7.1. É a herança de distúrbios codificados por genes contidos no DNA mitocondrial
1.7.2. É herdado exclusivamente da mãe para toda a sua prole
1.7.3. Ex: miopatias e encefalopatias
2. Extensões/Exceções das Leis de Mendel
2.1. Dominância Imcompleta
2.1.1. É quando o heterozigoto tem fenótipo diferente dos dois homozigotos associados a ele
2.2. Codominância
2.2.1. É quando os dois alelos parecem contribuir de maneira independente para o fenótipo dos heterozigotos. Na qual nenhum alelo é recessivo nem dominante.
2.3. Alelos Múltiplos
2.3.1. São genes com mais de dois estados alélicos
2.4. Pleitropia
2.4.1. Corresponde a um gene com efeitos fenótipicos múltiplos
2.5. Penetrância Incompleta
2.5.1. É quando os indivíduos não apresentam uma característica embora tenham o genótipo apropriado.
2.6. Expressividade variável
2.6.1. o fenótipo associado a tal genótipo é variadíssimo
2.7. Epistasia
2.7.1. Quando dois ou mais genes influenciam uma característica, um alelo de um deles pode prevalecer no fenótipo
3. Leis de Mendel
3.1. Princípio da Dominância
3.1.1. em um heterozigoto, um alelo pode ocultar a presença do outro
3.2. Primeira Lei de Mendel
3.2.1. o organismo de reprodução sexuada possui genes que ocorrem em pares e apenas um membro de cada par é transmitido à prole
3.3. Segunda Lei de Mendel
3.3.1. os alelos de diferentes genes são distribuídos de maneira independente um do outro