TRASTORNOS DE LA DIFERENCIACION SEXUAL

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TRASTORNOS DE LA DIFERENCIACION SEXUAL por Mind Map: TRASTORNOS DE LA DIFERENCIACION SEXUAL

1. trastornos de la diferenciacion sexual

1.1. es un grupo complejo y heterogeneo de enfermedades poco frecuentes que se presentan en uno de cada 5000 nacimientos

1.2. se manifiestan principalmente por genitales ambiguos en el periodo neonatal

2. .

2.1. GENITALES AMBIGUOS

2.1.1. presencia de falo y testículos no palpables en forma bilateral

2.1.2. criptorquidia unilateral e hipospadias

2.1.3. hipospadias pene-escrotal o perinoescrotal con o sin microfalo, aun si los testículos descienden

2.1.4. función parcial o total de labios mayores o menores o escrotalizacion

2.2. DIFERENCIACIÓN SEXUAL NORMAL

2.2.1. determinación sexual

2.2.1.1. capacidad de la gonada indiferenciada para transformarse en testiculo u ovario

2.2.1.2. el cariotipo 46XX o 46XY determina si la gónada bipotencial se diferencia en testículo u ovario

2.2.2. desarrollo del sistema reproductor

2.2.2.1. los tubos mesofrenicos están conectados a dos tipos de conductos: de wolff y muller

2.2.2.2. wolff dan origen: al epididimo conductos deferentes, conducto eyaculador, vesículas seminales en el varón, atrofiándose los conductor de muller

2.3. desarrollo masculino

2.3.1. 4-6 sem de gestacion se inicia el desarrollo testicular y genital masculino

2.3.2. la primera evidencia de la diferenciación gonadal es el desarrollo de de celular primitivas de sertoli a las 6 o 7 sem de gestacion en el testiculo fetal

2.3.3. las células de sertoli secretan HAM lo que promueve la regresion de los conductos de muller, posterior, se desarrollan los cordones testiculares precursores de los tubulos seminiferos que contienen células germinales y de sertoli

2.3.3.1. la HGC estimula al testículo fetal para la producción de testosterona. el tubérculo genital los rebordes uretrales y los pliegues labioescrotales dan origen a los genitales externos, bajo la influencia de testosterona convertida en dihidrotestosterona, por la enzima 5 a- reductasa

2.4. desarollo femenino

2.4.1. - ausencia de HAM y testosterona ,la meiosis inicia entre 10-11 sem de gestación, el ovocito primario se asocia a a precursores de células granulosas en después de la primera división meiotica para constituir el folículo primario, los folículos primordiales se visualizan a las 20 sem de gestación

2.4.1.1. Direct Sales Strategy

2.4.1.2. Inside Sales Strategy

2.4.1.3. Channel Sales Strategy

2.4.2. el tubérculo genital forma el clítoris y la canalización de la placa de la vagina crea la porción inferior de la vagina

3. diagenesis gonadal pura

3.1. se caracteriza por determinación testicular anormal secundaria a anormalidades cromosómicas que impiden la diferenciación celular

3.2. el síndrome descrito por swyer consiste en:

3.2.1. asociación de fenotipo femenino, genitales internos femeninos, talla normal e infantilismo sexual, con amenorrea primaria e hipogonadismo hipergonadotrófico

3.3. riesgo elevado de presentar neoplasia de la gónada disgenésica

3.3.1. Related Documents

3.4. disgenesia gonadal mixta (atipica o asimétrica)

3.4.1. cariotipo más común, es un mosaico 45XO/46XY

3.4.2. presentan: testiculo anormal de un lado y una gonada rudimentaria , perdida del impulso del crecimiento propio de la pubertad, talla final baja, en promedio 143cm

3.4.3. el cariotipo es definitivo para el dx

3.4.4. Sales

4. hermafroditismo verdadero

4.1. coexistencia de tejido testicular y ovárico en el mismo individuo

4.2. si la gónada esta formada por ambos tejidos se le denomina obotestes

4.3. 2/3 de las hermafroditas presentan 46XXy un tercio son mosaicos XX/XY, raras veces el cariotipo es 46XY, una de las principales causas de esta alteracion es el intercambio de material geneticodel cromosoma Y al cromosoma X durante la gametogenesis

5. síndrome de klinefelter

5.1. trastorno genetico poco frecuente se caracteriza por presentar dos o mas cromosomas X acompañando al cromosooma Y

5.1.1. el cariotip mas frecuente es el 47XXY

5.2. caracteristicas clinicas:

5.2.1. talla alta, debida a crecimiento desproporcionado de los miembros inferiores y testiculos pequeños y aumentados de consistecia con azoospermia

5.3. dx

5.3.1. estudio cromosómico

5.4. tx

5.4.1. sustitutivo con testosterona corrige la deficiencia androgénica

6. otros síndromes de disgenesia gonadal

6.1. sindrome de frasier y WTI

6.1.1. disgenesia gonadal y anormalidades renalesque dan por resultado estría gonadal y sindrome nefrotico

6.2. sindrome de denys-drash y WTI

6.2.1. las gónadas producen suficiente HAM que asegura la regresion de los conductos de muller, sin embargo hay falla en la síntesis de testosterona, alta incidencia de tumor de wilms y nefropatia

6.3. anormalidades gonadales y suprarrenales

6.3.1. SF1 se une al DNA y regula la expresion de un numero de genes que participan en el desarrollo sexual. DAX1: genes que codifican un numero de proteinas del rc nuclear . DAX: asociadas con hipoplasia suprarrenal congenita , un sindrome de insuficiencia suprarrenal e hipogonadismo hipogonadotrofico

7. pseudohermafroditismo femenino

7.1. individuos con cariotipo 46XX pero con genitales externos ambiguos

7.2. dx

7.2.1. radioinmunoensayosde alta sensibilidady especificidadpara la medicion de los niveles de suero

7.2.2. determinacion de hormonas sobreproducias asi como el deficit

8. deficiencia de 21 hidroxilasa

8.1. forma mas comun causada por una alteracion en el gen CYP21B localizado en el cromosoma 6p21.3 que ocasiona deficit de la proteina p450c21

8.2. la disminucion de la act. enzimaticade 21 hidroxilasa impide la conversion de 17 hidroxiprogesterona a 11 desoxicortisolen zona fasciculada

8.3. dos variantes clinicas:

8.3.1. forma clasica: variedad perdedora de sal y la forma virilizante y la forma no clasica, de presentacion tardia.

8.4. dx:

8.4.1. incremento de la 17hidroxiprogesterona y niveles de androstendiona

9. deficiencia de 11 beta hidroxilasa

9.1. forma de hiperplasia suprarrenal rara

9.2. dx

9.2.1. elevacion serica de 11 desoxicortisol

10. deficiencia de 3 beta hidroxiesteroide deshidrogenasa

10.1. afecta la biosintesis de todas las clases de estorides

10.2. dx

10.2.1. concentraciones elevadas de dehidroepiandrosterona,pregnenolona y 17 hidroxipregnenolona o sus metabolitos urinarios

11. paso trasplacentario de androgenos

11.1. ocurre por tumores ovaricos secretores de androgenos como el arrenoblastoma

11.2. tx

11.2.1. se trata quirurgicamente y no es necesario el reemplazo hormonal, desarrollo fisico y psicosexual es normal

12. pesudohermafroditismo masculino

12.1. cariotipo 46XY , hay presencia de testiculos conductos de wolff, y ausencia de genitales internos femeninos , sindrome de persistencia de los conductos de muller

13. ausencia o deficiencia de respuesta a HGC y LH

13.1. la perdida de secrecion de testosterona origina alteraciones en el desarrollo de los conductos de wolff y falta de masculinizacion con ambiguedad de los genitales externos

13.2. la causa es la ausencia de celulas de leydig y anormalidades en el rc de la GC

14. alteraciones de la sintesis de testosterona

14.1. los errores congenitos de la biosintesis de testoterona son:

14.1.1. deficit de StAR, deficit de 17 alfa hidroxilasa,deficit de 3 beta hidroxiesteroide deshidrogenasa, deficit de 17-20 desmolasa, deficit de 17cetoesteroide reductasa

15. hperplasia lipoidea (deficiencia de StAR

15.1. mutaciones en la proteina StAR

15.2. los genitales externos son generalmente femeninos en ambos sexos los testiculos se localizan en el abdomen o canal inguinal

16. deficiencia de 17 alfa hidroxilasa

16.1. forma muy infrecuente de HSC

16.2. manifestaciones clinicas: hipernatremia, hipocalemia e hipertension arterial

16.3. en productos masculinos la falta de testosterona en la vida fetal produce un fenotipo femenino o ambiguo de los genitales externos con testiculos localizados en abdomen o canal inguinal

16.4. dx:

16.4.1. dx hormonal por tasas bajas de todos los esteroides de 17hidroxiladospero con valores basales de pregnenolona, progesterona,DOC y gonadotropinas elevadas