Distrofias musculares progresivas

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Distrofias musculares progresivas por Mind Map: Distrofias musculares progresivas

1. carasteristicas especiales

1.1. *Es una miopia

1.2. *Síntomas originados por la debilidad de los músculos

1.3. *Síntomas empeoran progresivamente

1.4. *Alteración histología indican degeneración y regeneración de músculos

1.5. *Afección hereditaria

2. CLASIFICACION

2.1. *Distrofia Musscular de Duchenne

2.2. *Distrofia Muscular de Becker

2.3. *Distrofia Muscular de Emery_dreifuss

2.4. *Distrofia muscular Fascioescapulohumeral

2.5. *Distrofia muscular Miotonica

2.6. *Distrofia Muscular de las Cinturas

3. son alteraciones de las proteínas musculares asociadas a la matriz extra celular, de la membrana celular y proteínas asociadas

4. DIAGNÓSTICO CON PRUEBAS COMPLEMENTARIAS

4.1. En la actualidad se realiza el examen del ADN leucocitario analisis inmunohistoquimico o transferencia de western del tejido muscular

5. Distrofia muscular de Duchenne

5.1. Afeccion que puede ser detectada al nacer, los sintomas comienzan de los 3 a los 5 años

5.2. los niñops comienzan la caminata sobre los dedos de los pies y con marcha anserina

5.3. Continuan con dificultad de caminar, para subir escaleras, incorporarse a una silla

5.4. Los brazos y las manos se ven afectados con el tiempo

5.5. A los 12 años los niños ya no pueden andar y necesitan estar en silla de ruedas

5.6. Alrededor de los 20 años, la afectación respiratoria es tal que se necesita ayuda respiratoria.

6. Distrofia muscular de Becker

6.1. Afección ligada al cromosoma X, hipertrofia en las pantorrillas, debilidad es proximal,

6.2. Las dos diferencias se encuentran en la edad de inicio,en la velocidad de la progresión

6.3. Las complicaciones cardíacas contribuyen al 50 % de los fallecimientos por DMB,

6.4. Algunos pacientes muestran un fenotipo intermedio, que puede considerarse una DMB grave o una DMD leve, andan hasta los 12 pero no hasta los 16 y conservan la fuerza de los antigravitatorios de cuello

7. Distrofia muscular de emery_dreifus

7.1. distribución humeroperoneal, contracturas son desproporcionadamente intensas y se manifiestan antes de que se perciba gran parte de la debilidad,

7.2. En el 95 % de los pacientes se observa bloqueo cardíaco, parálisis auricular y fibrilación auricular en torno a los 30 años, lo que obliga a la colocación de un marcapasos. En aproximadamente el 35% de los casos se produce una miocardiopatía dilatada.

7.3. La DMED se ha asociado a dos genes. De forma característica, es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, mutaciones en el gen EMD o de la emerina en Xq28

8. Distrofia Muscular Fascioescapulohumeral

8.1. El nombre indica la distribución característica de la debilidad, que causa síntomas diferentes de los de la DMD

8.2. La debilidad facial es evidente

8.3. Suelen observarse escápulas aladas prominentes

8.4. La cintura escapular tiene un aspecto característico. Contemplada desde el frente, las clavículas parecen hundirse, y las puntas de las escápulas se proyectan por encima de las fosas supraclaviculares

8.5. La debilidad en las extremidades inferiores puede afectar a los músculos proximales o, con mayor frecuencia, a los peroneos y los tibiales anteriores

9. DISTROFIA MUSCULAR MIOTÓNICA

9.1. Es una enfermedad multisistémica, autosómica dominante, de distribución característica, que presenta distrofia muscular, miotonía, miocardiopatía, cataratas y endocrinopatía.

9.2. La distrofia miotónica es compatible con una vida prolongada, y la penetrancia génica es casi del 100 %.

9.3. Los músculos respiratorios pueden afectarse incluso antes de que exista una gran debilidad de los miembros; este síntoma contribuye a la hipersomnia que se observa en la DMM.

10. DISTROFIA MUSCULAR DE LAS CINTURAS

10.1. La DMCS es un término concebido originalmente para diferenciar distrofias musculares progresivas que no estaban ligadas al cromosoma X

10.2. Las enfermedades se dividen en grupos autosómico dominante (tipo 1) y autosómico recesivo (tipo 2)

10.3. las formas recesivas son más frecuentes, más graves y aparecen antes.

10.4. se caracterizan por debilidad proximal de los músculos de las cinturas pélvica o escapular

11. BIBLIOGRAFIA:WILLIAM, L. & WILKINS,(2001). Neurologia de Merrit. Ovid Español