Distrofias Musculares

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Distrofias Musculares por Mind Map: Distrofias Musculares

1. Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias, lenta o rápidamente progresivas, que afectan principalmente al músculo estriado y que tienen en común un patrón distrófico de necrosis-regeneración característico en la biopsia muscular

2. Características Esenciales

2.1. Es una miopatía, definida por criterios clínicos, histológicos y electromiográficos.

2.2. Todos los síntomas se deben a la debilidad de los músculos craneales o de las extremidades. (Pueden verse afectados también el corazón y los músculos viscerales.)

2.3. Los síntomas empeoran progresivamente

2.4. Las alteraciones histológicas indican degeneración y regeneración del músculo, pero no se observa depósito anómalo de metabolitos.

2.5. Se reconoce que la afección es hereditaria, aunque no existan otros casos en una familia concreta.

3. Clasificación

3.1. Se basa tanto en características clínicas como genéticas, y empieza con tres tipos principales: distrofia muscular de Duchenne (DMD), distrofia muscular facioescapulohumeral (DFEH) y distrofia muscular miotónica (DMM).

3.2. Los primeros investigadores reconocieron que estos tres tipos no englobaban todas las distrofias musculares, por lo que añadieron un cuarto tipo, la distrofia muscular de las cinturas (DMCS).

4. Diagnóstico

4.1. La realización de una electromiografía (EMG) y una biopsia muscular a cada nuevo paciente de una familia ha sido durante mucho tiempo una práctica convencional. Sin embargo, en la actualidad el análisis del ADN leucocitario suele evitar la necesidad del estudio del ADN y la biopsia.

5. Incidencia

5.1. Distrofia muscular de Duchenne (DMD) 1 por cada 3500 nacidos varones.

5.2. Distrofia facioescapulohumeral (DFEH). 1 por cada 20 000 nacidos.

5.3. Distrofia miotónica (DM 1) y miopatía miotónica proximal (MMPRO, DM 2). 1 por cada 8 000 nacidos.

6. Distrofinopatías

6.1. Las distrofinopatías, las cuales incluyen fundamentalmente las DMD/B, se producen por defectos en el gen recesivo ubicado en Xp-21. El gen puede sufrir deleciones, duplicaciones o mutaciones puntuales, lo que determina un fallo en la producción de distrofina. La gravedad del fenotipo depende, fundamentalmente, del sitio de la mutación más que de su tamaño.

7. Distrofia Facioescapulohumeral

7.1. El nombre de esta distrofia describe la distribución de la debilidad: facial, de la cintura escapular y de la musculatura proximal de las extremidades superiores. Más avanzada la enfermedad, aparece afectación de la cintura pélvica y los músculos extensores del pie. Generalmente no hay afectación cardíaca, pero pueden observarse arritmias. La DFEH puede producir retinopatía y pérdida auditiva, asociadas a los casos infantiles más graves, y, más raramente, crisis y retraso mental. Hay casos atípicos sin afectación facial.

8. DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS (DMED)

8.1. Hay dos formas genéticas de DMED: ligada al cromosoma X y AD. La forma ligada al X es más frecuente. El fenotipo Emery-Dreifuss se inicia en la niñez, con debilidad de la cintura escapular y distal de las extremidades inferiores, acompañada de contracturas precoces de codos, tendón de Aquiles y cuello. Las contracturas no se correlacionan con el grado de debilidad (de distribución humeroperonea)

9. Distrofia Muscular de Duchenne

9.1. El principal hallazgo es el debilitamiento muscular progresivo relacionado con la deficiencia de la proteína sarcolemal de 427-kda denominada distrofina. Existen un amplio rango de síntomas en la enfermedad, que pueden retrasar el diagnóstico, la mayoría de las alteraciones se inician antes de los cuatro años, comúnmente caracterizados por dificultad en la marcha y caídas.

10. Distrofias de cinturas

10.1. Es en este grupo de enfermedades donde se ha observado uno de los mayores progresos en el conocimiento en los últimos 10 años. Así, después de la descripción de la primera sarcoglicanopatía (adhalinopatía), se han sucedido descripciones de varias nuevas entidades por defecto de diversas proteínas sarcolemales y subsarcolemales.

11. Distrofia muscular miotonica

11.1. La DMM se caracteriza clínicamente por el compromiso muscular, con debilidad progresiva y falla de la relajación después de una contracción forzada (miotonía). Los principales grupos musculares afectados son los faciales, temporales, esternocleidomastoideos y los distales de las extremidades. El electromiograma (EMG) registra la presencia de prolongados trenes de potenciales de acción repetitiva con amplitud rápidamente progresiva, que posteriormente disminuyen en forma lenta y gradual, con prolongación del tiempo de relajación. El registro sonoro del EMG se conoce como el signo del "avión en picada o del bombardero" .

12. Bibliografía

12.1. William,L.& Wilkins, (2001). Neurologia de Merritt. Capitulo 141. Ovid Español

12.2. Erazo-Torricelli, R. (2004). Actualización en distrofias musculares. Rev Neurol, 39(9), 860-871.

12.3. CAMMARATA-SCALISI, F. R. A. N. C. I. S. C. O., Camacho, N., Alvarado, J., & Lacruz-Rengel, M. A. (2008). Distrofia muscular de Duchenne, presentación clínica. Revista chilena de pediatría, 79(5), 495-501.

12.4. Sanz, G. L., & de Castro Castro, P. (2014). Distrofias musculares. In Tratado de pediatría (pp. 2282-2293). Editorial Médica Panamericana.