1. causadas por deficiencia enzimática
1.1. Hexosaminidasa A
1.2. α-galactosidasa A
1.3. Galactocerebrosidasa
1.4. β-galactosidasa GM1
1.5. Hexosaminidasa A y B
1.6. Esfingomielinasa
1.7. Glucocerebrosido
2. Lisosòmas
2.1. Enfermedad de Tay-Sachs
2.2. Enfermedad de Fabry
2.3. Enfermedad de Krabbe
2.4. Gangliosidosis GM1
2.5. Enfermedad de Sandhoff
2.6. Enfermedad de Niemann-Pick
2.7. Enfermedad de Gaucher
3. Mitocondrias
3.1. Neuropatia Óptica hereditaria de Leber
3.1.1. mutaciones del ADNmt del complejo I
3.1.1.1. MT-ND1
3.1.1.2. MT-ND4
3.1.1.3. MT-ND4L
3.1.1.4. MT-ND4
3.2. Síndrome de Parkinson
3.2.1. Daño en el complejo I
4. Peroxisomas
4.1. Síndrome de Zellweger
4.1.1. mutaciones en uno de los 13 genes PEX
4.2. Suprarrenoleucodistrofia
4.2.1. Fallo en la proteína ALD
5. Asociadas a los organelos
6. Membrana Celular
6.1. Fibrosis quistica
6.1.1. Daño en la proteina CFTR
6.2. Hipercolesterolemia Familiar
6.2.1. Mutaciones en los genes que codifican la LDL
6.3. Distrofia Muscular
6.3.1. Mutaciones en los genes que codifican la distrofina
7. Filamentos Intermedios
7.1. Esclerosis lateral Amiotròfica
7.1.1. mutaciones en los genes que codifican los neurofilamentos
7.2. Epidermis Bullosa Simple
7.2.1. Queratina
7.2.1.1. mutaciones en los genes que codifican la queratina
8. Asociadas al citoesqueleto
9. Microtubulos
9.1. Cilios
9.1.1. Enfermedad Renal Poliquìstica
9.1.1.1. proteína Policistina
9.1.1.1.1. mutaciones en PKD1 Y PKD2
9.1.2. Síndrome de Kartagener
9.1.2.1. alteraciones primarias en los genes DNAI1 y DNAH5
9.1.3. Síndrome de Bardet-Biedl
9.1.3.1. proteínas BBS
9.1.3.1.1. mutación en cualquier gen que interviene en ensamblajes de cuerpos basales y cilios