7. Suponen la pérdida de un segmento de un cromosoma, lo que origina un desequilibrio. Una deleción puede producirse en el extremo de un cromosoma (deleción terminal) o a lo largo de uno de sus bra- zos (deleción intersticial).
8. Es cuando un cromosoma cuyos extremos se fragmentaron y se unieron para formar un círculo o "anillo".
9. Síndrome de Cri Du Chat.
10. Síndrome de Pallister-Killian
11. Una duplicación en un gameto produce un desequilibrio cromosómico (una trisomía parcial) y, teniendo en cuenta que las roturas cromosómicas que ge- neran puede alterar genes, las duplicaciones se acompañan a menudo de algunas anomalías fenotípicas.
12. Corresponde, aproximadamente, a la quinta parte de los síndromes por cromosomas en anillo compatibles con la vida; se estima una incidencia de 1 entre 58.000 nacidos vivos.
13. Resulta, en la mayoría de casos, por una ruptura en los brazos terminales del cromosoma 13 y por lo tanto, pérdida de material genético.
14. Afecta uno de cada 20,000 a 50,000 nacidos vivos. La incidencia en las mujeres es ligeramente superior a los hombres (3:1).
15. El llanto similar al maullido de gato suele considerarse diagnóstico. Este síndrome se caracteriza por una variedad de manifestaciones clínicas tales como microcefalia, malformaciones de sistema nervioso central, anomalías de la conducta, síntomas psicóticos, cara redonda, pliegues epicantos bilaterales, estrabismo, hipertelorismo, pabellones auriculares displásicos y de implantación baja, hiperacusia, malformaciones dentales, micrognatia, cardiopatía congénita, anomalías renales y genitales, dificultad para alimentarse, retraso del crecimiento intrauterino, períodos menstruales irregulares, retraso del crecimiento y desarrollo, alteraciones músculo esqueléticas entre otros.
16. No hay tratamiento específico para pacientes con el Síndrome de Cri du chat, sin embargo los programas de rehabilitación deben ser empezados tan pronto como sea posible.
17. El síndrome de Cri du Chat es una cromosomopatía que se debe a la deleción o supresión parcial o total del material genético en una parte del brazo corto del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. La severidad de la presentación clínica suele estar asociada con el tamaño y ubicación de la supresión en el cromosoma 5.
18. El síndrome de Pallister-Killian es causado por una alteración cromosómica estructural compleja, que deja como resultado una tetrasomía del brazo corto del cromosoma 12 en algunas células del cuerpo, debido a la presencia de un isocromosoma (12p), mientras que el resto de las células tienen un complemento cromosómico normal, lo que se denomina mosaicismo cromosómico.
19. Este síndrome se considera de ocurrencia esporádica, con muy bajo riesgo de recurrencia, y afecta a hombres y mujeres por igual.
20. tiene un fenotipo amplio, con hallazgos característicos distintivos, como es la ausencia de cabello en regiones froto- temporales en los primeros años de vida, filtrum largo con labio superior fino y arco de cupido muy marcado; y hallazgos no específicos, que se caracterizan, con mayor frecuencia, por hipotonía, retardo mental severo, sordera y convulsiones, que pueden empeorar con la edad. Además, su fenotipo incluye malformaciones craneofaciales, ano-rectales, y de las extremidades y líneas de pigmentación anormales en la piel. Ocasionalmente se asocia con la presencia de hernia diafragmática y malformaciones cardíacas.
21. TRANSLOCACIÓN
22. INVERSIÓN
23. ISOCROMOSOMA
24. t
25. inv
26. I
27. Es un cromosoma en el que se ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado de forma especular.
28. Una inversión se produce cuando un cromosoma sufre dos roturas y vuelve a reconstituirse con el segmento entre las dos roturas invertido.
29. Las translocaciones consisten en un inter-cambio de segmentos entre dos cromosomas, generalmente no homólogos.
30. La inversión más común que se observa en los cromosomas humanos es una pequeña inversión pericéntrica del cromosoma 9, la cual está presente en más del 1% de la población general.
31. Inversión Pericéntrica del Cromosoma 9
32. La incidencia de inversiones paracéntricas en la población general no ha sido claramente establecida, se plantea que se encuentra en un rango de 0.09 a 0.49/1,000.
33. Han sido reportados al menos dos casos de aberraciones cromosómicas estructurales en el cromosoma 9 donde está afectada la banda 34 del brazo largo. Una inversión paracéntrica que involucra la banda q34.3 y una deleción intersticial que abarca la banda q34, han sido asociadas ambas con la esquizofrenia.
34. Translocación Robertsoniana (13;15)
35. Fusión de dos cromosomas acrocéntricos no homólogos, con una frecuencia de un caso por cada 1000 recién nacidos.
36. A menudo, se pierden los brazos cortos de los cromosomas involucrados en la fusión.
37. La mayoría de los heterocigotos de translocación robertsoniana se heredan a partir de un padre o madre portador; mientras que la minoría son de novo. En general, las mujeres portadoras muestran un riesgo incrementado de transmitir la translocación a su descendencia.
38. Los gametos que la heterocigota portadora puede producir son:
39. 1) Un complemento cromosómico normal.
40. 2) Un complemento cromosómico equilibrado. Aquí los gametos son viables, con la interrogante de si es portadora igual que su madre, fenotípicamente normal.
41. 3) Un cromosoma desequilibrado del gameto, esto desencadenaría que el embrión fertilizado presente una trisomía 13.
42. 6) El complemento cromosómico desequilibrado con el 15 normal y ausencia de un 13 (11,15).
43. 4) El complemento cromosómico desequilibrado con el 13 normal y ausencia de un 15.
44. 5) Un complemento cromosómico desequilibrado con el cromosoma 13/15 de la translocación y un cromosoma 15 normal.
45. Isocromosoma 18q
46. El Isocromoma 18q son anomalías estructurales que se reportan con cierta frecuencia en la literatura.
47. Esta alteración, consistente en dos brazos largos (q) de este cromosoma reunidos a nivel del centrómero, los afectados tienen algunos rasgos de trisomía 18, dada las tres copias de su brazo largo (trisomía 18q).
48. Los individuos que padecen esta patología, presentan retraso desarrollo severo, cardiopatía congénita, fisura palatina y malformaciones de extremidades, todo lo cual compromete su sobrevida postnatal.
49. Síndrome del cromosoma 13 en anillo.
50. El anillo del cromosoma 13 muestra datos relativamente constantes y asociados principalmente con lesión en el brazo largo. Las dismorfias suelen consistir en anomalías craneofaciales, oculares, agenesia del esternón, cardiopatía, anomalías digestivas, genitourinarias, vertebrales y de extremidades, y retraso mental y del crecimiento intrauterino. La microcefalia es una característica fenotípica común en el síndrome del cromosoma 13 en anillo.
51. El cromosoma 13 en anillo se ha asociado con casos de autismo, retinoblastoma, alteraciones tiroideas y genitales ambiguos.
